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第1楼2024/09/20
串联质谱异常可见于氨基酸代谢性疾病、有机酸代谢性疾病、脂肪酸氧化代谢性疾病等,具体如下:
1、氨基酸代谢性疾病
氨基酸代谢性疾病是体内氨基酸无法正常利用,导致氨基酸及其代谢产物大量堆积,对机体各系统造成损伤的一类疾病。此类疾病包括苯丙酮尿症、枫糖尿病等疾病。患者在早发现、早治疗的情况下,通常对身体的影响较小,相关临床症状也能得到减轻,无需过度焦虑。
2、有机酸代谢性疾病
有机酸代谢性疾病是因体内有机酸代谢异常,造成代谢性酸中毒,对机体造成损伤的一类疾病,如丙酸血症、异戊酸血症等。患者需尽早入院就诊,尽量改善预后。日常需适当控制饮食,注意休息,以免加重身体负担。
3、脂肪酸氧化代谢性疾病
脂肪酸氧化代谢性疾病是因脂肪利用障碍,同时存在葡萄糖对脑组织能量供应不足的情况,导致脑部受到损伤的一类疾病。常见的有原发性肉碱缺乏症、脂质沉积性肌病等,患者可能会有肝脏、心脏功能异常的表现。患病后需遵医嘱改变饮食习惯,避免空腹,同时还要积极治疗,以减少对脑部的伤害。
除了上述原因外,白化病也可能会导致串联质谱异常。