串联质谱48项哪些最严重

?串联质谱48项筛查中最严重的遗传代谢病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症。?

?苯丙酮尿症?是一种常见的遗传代谢病，患儿在出生时可能表现正常，但在出生后3-6个月可能会出现呕吐、喂养困难等症状。此外，患儿可能出现头发变黄、皮肤变白、智力发育迟缓，以及尿和汗中常有鼠尿味，其他异常症状还包括多动、易激惹、肌张力高、震颤、反射亢进等?。

?先天性甲状腺功能减低症?的婴儿常在出生半年后出现典型症状，如特殊面容和体态，包括头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏无光泽等。神经系统表现为智力发育低下、表情呆板、淡漠、神经反射迟钝。婴儿生理功能低下，表现为安静少动、嗜睡、食欲缺乏?。

?先天性肾上腺皮质增生症?是一种先天性的常染色体隐性遗传病，女性婴儿可能表现出阴蒂异常的增生、肥大，而男性婴儿可能出现假性性早熟。此外，婴儿还可能出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结、声音低沉和肌肉发达等症状?。