2024年，国产测序仪走到了临界点

秋天是收获的季节，这个秋天华大、赛陆、真迈三家生命科学领域的领军企业相继发布了重磅产品，为基因测序技术的发展注入了新的活力。这些创新产品不仅展示了中国在生命科学领域的技术实力，也为全球科研工作者和医疗机构提供了更多先进的工具选择。三家公司的产品信息整理如下：

发布会信息：

中国基因测序行业近年来经历了从贴牌代工到自主创新的显著转变，逐步实现了技术突破和产业升级。在行业发展的初期，国内企业主要通过贴牌和OEM方式引进国外先进技术和设备。2014年，华大基因推出的BGISEQ-1000和BGISEQ-100测序仪实际上是基于Life Technologies的Ion Torrent平台。同年前后，达安基因、博奥生物等企业也相继推出了基于Ion Torrent平台的测序仪产品，贝瑞基因则与Illumina合作，推出了贴牌的NextSeq CN500测序仪。那个时候国内企业通过与国际品牌的合作，迅速掌握了测序技术和产品，但核心技术仍然掌握在国外企业手中。

随着市场需求的增长和政策支持的加强，国内企业开始加大自主研发投入，逐步实现技术自主化。2013年，华大基因收购了美国Complete Genomics公司，开启了测序技术的内化过程。2015年，华大基因推出了自主研发的BGISEQ-500测序仪，并于2016年获批上市。此后，华大基因在2017年至2018年间陆续推出了BGISEQ-50、MGISEQ-2000和MGISEQ-200等多款自主测序仪。此外，燃石医学、诺禾致源等企业也相继推出了自主研发的测序试剂盒产品，进一步巩固了国内在基因测序领域的自主研发能力。这一阶段标志着国内企业从零起步，成功实现了技术突破，建立了自主研发的核心竞争力。

近年来，国产测序仪在性能和功能上取得了显著提升。以真迈生物为例，其推出的SURFSeq Q测序仪每天的数据输出能力达到9 Tb，成为全球最高之一。这一创新不仅在技术规格上具有竞争力，更通过用户友好型设计满足了特定用户需求，如易用性、与现有系统的兼容性和操作灵活性，体现了从传统的测序吞吐量指标向以用户为中心的交付效率指标的转变。此外，真迈生物在粤港澳大湾区和长三角地区建立了双中心布局，提升了其运营能力和市场影响力，已在50多个国家安装了400多台设备，海外收入超过30%，其强大的国际竞争力日益强大。

在产业生态构建方面，华大基因等龙头企业不仅自身持续创新，还通过授权贴牌测序仪，形成了产业联盟。这种战略合作促进了上游测序仪制造、中游测序服务及下游应用开发的协同发展，完善了基因测序的产业生态。上游的测序仪制造、中游的测序服务以及下游的应用开发等细分领域逐步成熟，形成了完整的产业链条。同时，政策支持力度的加大促进了无创产前检测（NIPT）、肿瘤基因检测、微生物宏基因组测序（mNGS）、染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）和遗传病检测等应用场景的不断拓展，推动了整个行业的快速发展。

目前测序的成熟商业应用领域国产测序仪表现出强劲的市场竞争力。宏基因组测序领域，基于高通量测序技术，mNGS能够全面分析微生物群落的组成和功能，广泛应用于疾病诊断和环境监测。国产品牌的市场份额显著上升，2023年超过60%，华大智造MGI成为市场占有率最高的品牌，真迈生物和赛陆等新兴品牌也开始崭露头角。这一变化得益于国产品牌在产品更新和商业化策略方面的努力，如MGI在2022年推出的极速测序仪G99和真迈推出的FASTA300等机型，满足了病原检测对测序仪的特殊要求。无创产前检测领域，利用母体血液中的胎儿游离DNA进行检测，NIPT能够早期筛查染色体异常，如唐氏综合征。国内品牌已与国际品牌并驾齐驱，华大基因单独占比最高，领先其他竞争对手，博圣完成转型后迅速崛起，合作实验室数量达22家，NIPT在核心医院的入院占比已超过80%，显示出该技术的广泛应用。染色体拷贝数变异检测领域，通过测序技术检测染色体片段的缺失或重复，CNV-seq在遗传病诊断和肿瘤研究中具有重要应用。

国产品牌如贝瑞基因、华大和安诺优达等，通过自主研发和技术创新，正引领从芯片法向测序法的技术变革。到2023年底，多个国产企业的CNV-seq试剂盒获批，进一步推动了测序法的普及和应用。遗传病检测领域，基因测序能够识别导致遗传病的基因变异，促进个性化医疗的发展。尽管Illumina仍保持领先地位，国产品牌通过自主研发快速缩小了差距，华大基因的MGISEQ2000在多个临检项目中占比均很高，纳昂达等国产品牌在探针等上游产品方面也在逐步替代进口产品。这些进展不仅提升了检测的准确性和效率，也降低了检测成本，使更多患者受益。

中国基因测序行业从跟跑到并跑再到领跑的跨越并不遥远。持续加大研发投入，有助于缩小与国际先进水平的差距；加强产学研合作，推动前沿技术的突破和产业化应用；广泛拓展应用场景，推动基因测序在医疗健康、农业等领域的深入应用；完善标准体系，提升产品质量和国际竞争力；以及加强国际合作，积极参与全球基因测序产业链分工，都是未来行业需要重点关注的方面。随着国产测序仪在各细分领域的持续突破，中国有望在全球基因测序市场中占据更加重要的地位，推动精准医疗和生命科学研究的进一步发展，巩固中国在基因测序领域的领先地位。

国产测序仪的快速发展得益于多方面因素，包括持续的技术创新、针对本土市场需求的产品定制、完善的产业链布局以及积极的商业化策略。随着国产测序仪在微生物宏基因组测序、无创产前检测、染色体拷贝数变异检测和遗传病检测等各细分领域的持续突破，中国有望在全球基因测序市场中占据更加重要的地位。未来，更多创新性的国产测序技术和产品将推动精准医疗和生命科学研究的进一步发展，进一步巩固中国在基因测序领域的领先地位。