肥胖基因检测

新的遗传学技术揭示了肥胖基因的变异编译 zfyyzz00字数544 《科学日报.》在2010年11月29日报道 - 肥胖是高度遗传的，但到目前为止遗传关联研究只揭示了这种遗传本质一小部分。现在，在生物医学可以公开获取的杂志《Genome Biology》上的一项研究中，研究人员在两个神经系统基因已经证实了DNA的，它们与过高的与体重指数相关。来自美国加州大学圣地亚哥分校和斯克里普斯转化科学机构的Kelly Frazer和同事以及Sanofi - Aventis使用了一种新方法，它可能在寻找隐藏的遗传特性成为普及：在一个大量人群中重新对基因组的候选区域进行测序，然后再与该疾病有关基因区域寻找遗传标志物。Frazer说：“我们测序编码酶FAAH和MGLL的两个区间，它们是调节在大脑和周围组织内源性大麻素水平，参与能量平衡和调节食欲。这些内源性大麻素水平在参与的肥胖患者中具有高水平，这两种酶从而提供了强有力的候选基因，来解释与体重指数相关的遗传特性”。在这两个基因，研究人员能够确定四个区域与BMI相关：FAAH启动子，MGLL启动子子，MGLL内含子2和MGLL增强子。这些区域的另一项测试显示，在血浆中存在内源性大麻素水平升高有关的罕见变异，这与以往的研究结果一致。Frazer说：““这是使用新的测序技术首次研究，把诸如肥胖少见的低频变异与复杂的通路相联系，并将特别关注的是要了解更全面的肥胖遗传性的作用，一这是一个在全球日益严重严重的健康问题。”编者按：本文并非旨在提供医疗咨询，诊断或治疗。出处：http://www.sciencedaily.com/releases/2010/11/101129203332.htm

FTO，是脂肪含量和肥胖相关基因（fatmassandobesity-associatedgene）的简称，看名字就像个胖子：就好像肥罗，奥胖一样。人们对FTO和肥胖关系的了解，最初来源于FTO基因上的一段。人们发现，FTO基因的内含子上的一些基因变异和肥胖有关。沿着这个线索，人们在随后的研究中发现这个基因和肥胖的复杂关系。亚当用肋骨制造了夏娃，如果把FTO看成是张三的话，他的内含子上和肥胖相关的基因变异，真的可以称为是张三的贤“内”助了。然而现在张三很苦恼，别人眼中的贤内助，在他看来，不如称为贱“内”，因为她和李四似乎眉来眼去，有红杏出墙的征兆。最近人们发现，FTO内含子上的这些同肥胖相关的基因变异，不仅和FTO没有太大的关系，反倒和一个遥远的基因IRX3的表达关系更密切。IRX3和体重及脂肪组成密切相关。IRX3缺陷的小鼠的体重比对照下降20%到30%。这是怎么回事？如果用张三和李四显得有些复杂，我们可以用另一个系统：FTO是黄河，内含子上和肥胖相关的基因变异是风陵渡，IRX3则是长江。风陵渡扼的不是黄河的咽喉，反而是长江水道，这是怎么做到的呢？在地图上绝无可能，在基因表达层面却没有那么难。内含子一般被认为是负责调控所在的基因的，就像风陵渡影响黄河水势。但是基因组结构复杂，就像千回百转的河流，而且不在一个平面上进行，而是在细胞核内的空间盘绕往复，这样，FTO的黄河就和IRX3的长江在空间接近，也许FTO内含子里面的风陵渡，就因而接近了IRX3，并且影响了其走向。从分子生物学角度，这叫做long-rangeinteraction。以前，这种相互作用研究的较少，但是现在，人们对这种long-rangeinteraction越来越重视，许多复杂疾病相关的基因变异，可能都是通过这种长距作用来发挥功能。其实张三不用尴尬，最好的结局是他的老婆和李四兄妹相称，大家一起来调节肥胖，就像风尘三侠：李靖，红拂女，虬髯客一样，又或者像老顽童，瑛姑，段皇爷一样，这是皆大欢喜的场面。Nature(2014)doi:10.1038/nature13138.

来自美国弗吉尼亚理工大学和德州大学西南医学中心的研究人员发现，微小的RNA链(microRNA, miRNA)影响我们的细胞如何燃烧脂肪和糖。这一发现为生物学家们开始寻找治疗肥胖症和相关的健康问题打下基础。根据这周发表在PNAS期刊上的一项研究，当两种miRNA从小鼠的遗传物质中缺失时，依赖高脂肪饮食的小鼠抵抗肥胖。这项发现提示着靶向这两种特异性的miRNA的治疗方法可能有助于抑制肥胖流行症。一度被认为是垃圾DNA，研究人员如今知道miRNA在基因如何影响人类健康和行为方面发挥着重要作用。它们已知与心脏病、糖尿病、丙型肝炎、淋巴瘤和乳腺癌相关联。尽管之前已知miRNA与肥胖者相关联，但是这些新的发现是第一次确定miRNA和细胞代谢之间存在关联。德州大学西南医学中心研究人员对小鼠进行基因改造而不能产生miR-378和它的表亲miR-378*，从而导致相对苗条的动物也能够快速地将细胞食物转化为能量。