材料基因组

p 　　美国、欧盟相继启动“材料基因组计划”，以满足新兴制造业对高性能新材料的需求。专家15日在河北固安举行的迈海材料基因组国际研究院揭牌仪式上表示，“材料基因组计划”已成全球热点，中国版“材料基因组计划”呼之欲出。 br/ /p p 　　法国巴黎萨克莱大学热能实验室主任兼迈海材料基因组国际研究院首席科学家冯志强说，材料基因组工程是研发新材料的一种先进手段，即从元素周期表中选出元素搭配成新的材料微观结构。法国在材料基因组工程方面拥有深厚的经验和先进技术，他希望中法乃至中欧在这一领域的合作能够推动高端制造业的发展。 /p p 　　为重塑全球制造业的领导者地位，美国于2011年提出“再工业化”战略，其中一个关键是通过“材料基因组计划”来满足新兴制造业对高性能新材料的需求。该计划目前正在采用人工智能技术加快新材料的开发。美国“材料基因组计划”负责人、美国西北大学教授彼得· 沃里斯曾表示，“这可将需要10到20年的新材料实用化进程缩短一半”。 /p p 　　冯志强表示，美国、欧盟相继启动“材料基因组计划”，并正利用各种先进技术，因此该领域可谓是交叉学科。中国自己的“材料基因组计划”正快速形成。迈海材料基因组国际研究院将计划采用企业化运作模式，联合美国、俄罗斯和中国等知名高校，搭建国际化的材料基因组研究中心，加速“材料基因组计划”的研发和产业化。 /p p 　　今年5月，中国国家发展改革委、科技部联合批复同意建设北京怀柔综合性国家科学中心，其中材料基因组等首批五大交叉研究平台已经顺利开工。上海等一些城市也在积极推进材料基因组等领域功能型平台规划布局。 /p p 　　据迈海材料基因组国际研究院执行院长曾庆丰介绍，“材料基因组计划”是在利用现有数据库平台的基础上，通过数学计算、材料的原理来预测要达到某种材料所需要的组成，然后再通过实验合成，并检测是否符合要求。材料基因组可以反映材料某种特性的基本单元，如原子、分子、电子、离子等物质粒子及其组装机理。 /p p 　　曾庆丰指出，这种做法把传统的“研发产品”过程翻转过来，即从应用需求出发，倒推符合相应结构功能的材料。 /p p 　　参与揭牌仪式的专家举例说，有的材料研发理论上可能需要30多万次实验，按照一天做一次实验计算，需要约1000年时间才能完成。而利用“材料基因组计划”的平台和先进技术，可以缩短到几年内获得成果。 /p p 　　曾庆丰说，迈海材料基因组国际研究院是在华夏幸福、清华产业园、陕西金控等产业资本支持下成立的，预计到2020年形成初具规模的产业链布局，主要包括材料基因组软件、新能源材料、低维材料与器件、石墨烯、生物3D打印和特色专科医院等，将形成超过10亿元人民币规模的材料基因组产业集群。 /p p br/ /p

相较于&ldquo 人类基因组计划&rdquo 的火热，公众对于&ldquo 材料基因组计划&rdquo 一直知之甚少。&ldquo 材料基因组&rdquo 一词，应该是受了&ldquo 人类基因组计划&rdquo 极大的影响。这两个计划虽然针对的对象完全不同，但是其最大的相似点是两者都是从对研究对象最基本组份(一为核苷酸-基因-细胞，一为原子-分子-化合物)的了解出发，来试图更多地了解&ldquo 人&rdquo 和&ldquo 材料&rdquo ，或者可以说，材料基因组和人类基因组这两大科学计划存在内在逻辑上的关联。从材料来讲，只有知道元素不同的排列组合以及它的性能，才能发展出的新的材料。 　　传统的材料研制方法主要为试错法，即利用现有关于材料的理论与知识经验，通过调整研究材料配比，进行表征测试和检验，最终找到满足需求的材料。这样的方法导致材料研发周期过长，远不能满足人们对新材料的需求，能否有一个更加科学的方法替代试错法?能不能在现有数据库平台的基础上，通过数学计算、材料的原理来预测要达到某种材料所需要的组成，然后再通过实验进行合成，并检测是否符合要求?正是基于这样的考量，&ldquo 材料基因组计划&rdquo 应运而生。 　　中国工程院院士、中国钢研科技集团有限公司教授级高工王海舟曾经表示，&ldquo 材料基因组计划&rdquo 可以将新材料的研发速度&ldquo 至少翻一番&rdquo 。王海舟认为，材料基因组计划的做法把传统的&ldquo 研发&mdash 产品&rdquo 这一过程整个翻转过来，即从应用需求出发，倒推符合相应结构功能的材料。这样一种颠覆性的改变，意味着需要对各种材料有足够多的认识和积累，包括结构组成、性能、工艺优化等。&ldquo &lsquo 材料基因组计划&rsquo 不像人类基因组计划那样璀璨耀眼，但其意义却十分重大。&rdquo 　　他表示：&ldquo &lsquo 材料基因组计划&rsquo 可以实现材料领域发展模式的转变，把新材料研发和应用速度从目前的10～20年缩短为5～10年。它能够揭示物质构成、不同元素排列与材料功能之间的关系，进而实现有目的地设计新材料。 　　日前，第六届无机材料专题&mdash &mdash 材料基因组工程研究进展研讨会在上海大学举行。吴以成、陈立泉、崔俊芝、叶恒强、江东亮、南策文、王崇愚、丁文江、周国治、王海舟等多位院士以及国家自然科学基金委员会副主任高瑞平、澳大利亚科学院院士Jeffrey Reimers等200余位中外学者，共同研讨了材料基因组工程的最新进展。 　　原中国工程院院长徐匡迪致信表示，希望科学家能抓住机遇，积极建设我国材料创新平台，加快我国从材料大国向材料强国的转变，使材料创新成为推动我国制造业和经济增长的原动力。 　　中国科学院院士叶恒强在报告中介绍了原子尺度的结构预测与直接观察相结合取得的进展。同时，他坦言目前材料研究中存在&ldquo 铺摊子&rdquo 或&ldquo 摊大饼&rdquo 问题。为此，他建议在国家层面建立新材料研究协调小组，以推动材料科学健康可持续发展。 　　计算材料科学是材料科学与工程领域最活跃的前沿方向之一。中国工程院院士崔俊芝介绍了以多家合作方式研发的初具规模的&ldquo 支持新材料研发的集成化信息平台&rdquo 以及以此平台为基础完成的&ldquo 面向飞行器设计的材料建模与多学科优化&rdquo 等研究项目。 　　上海大学校长罗宏杰则表示，上海大学将努力推进材料知识库、计算和设计、可控制备、精确表征和性能服役等环节的交叉、融合及协同创新，吸引国内外一流科学家前来合作交流。

p strong 　　医疗保健的下一次重大转型很可能始于基因组计划! /strong /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 早在2013年夏天，Genomics England就开始为100,000 基因组计划项目进行紧锣密鼓的筹备。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201902/uepic/6918dc05-7bd5-49a3-b542-b9f4b72542e2.jpg" title=" 微信图片_20190201134555.jpg" alt=" 微信图片_20190201134555.jpg" width=" 532" height=" 266" style=" width: 532px height: 266px " / /p p 　　该试点项目在启动时的目标可谓是雄心勃勃：完成100,000人全基因组序列的患者测序。英格兰国家卫生服务局(NHS)招募的参与者获取的基因序列将用于建立罕见病和癌症的研究队列，同时未来还将使用这些数据为诊断提供信息并指导临床护理。 /p p 　　当时的总理大卫卡梅伦是这次项目启动背后的强大后盾，他的长子伊万患有罕见的遗传病大田原综合症，这种病的体征是无数次严重的癫痫发作。不幸的是，2009年伊万在他六岁时死于此病。 /p p 　　2017年BIO会议的一个人头攒动的大厅里，卡梅伦这样表示：“这让我觉得我们可以做更多的工作来帮助研究遗传学和基因组学的药物，所以我通过了100,000人基因组计划项目，第一个测序的基因组至今仍旧放在我的桌子上，我认为可以将基因组数据库与我们的国家卫生服务部门结合起来。” /p p 　　 strong 这项庞大的基因组计划绝不仅仅是一个梦想，它的最终目的旨在为所有5500万公民提供基因组医疗服务。 /strong /p p 　　Genomics England首席商务官Joanne Hackett表示：“由于当时全基因组测序的成本非常高，所以并没有人大规模地做这件事。“而就在其成立一年多后，Genomics England宣布与测序巨头Illumina合作，继而耗资3亿英镑，建成了剑桥外的Wellcome Trust Sanger研究所Genome校区的测序中心。 /p p 　　根据Illumina副总裁兼首席科学家David Bentley的说法，英国基因组学在项目结构方面的远见卓识绝对不容小觑，而他们认为这便是医学遗传学的未来。 /p p 　　尽管这项任务面临庞大的挑战，但这一切最终还是得到了回报。去年10月，NHS宣布将从该试点过渡，并将开始为任何疑似患有罕见病和某些癌症的人提供全基因组测序，而迄今为止最大规模的基因组医学服务将部署于世界上每一个角落。 /p p 　　就在去年12月初，英格兰基因组计划领导人宣布：已完成在2018年底测序100,000个基因组的宏伟目标，而要知道，截止去年2月他们才刚刚对50,000个基因组进行了测序，这无疑是一个巨大飞跃。 /p p 　　目前测序中心的试验步伐依旧迅速，现在每个月的检测速度在6,000到7,000个全基因组之间。而如果服务需求增加，数量上仍有足够的空间上涨，因为其测序操作已从目前正在使用的HiSeq仪器转换到Illumina新的，更快的测序平台NovaSeq。 /p p 　　 strong 临床基因组的挑战 /strong /p p 　　虽然100,000基因组计划的第一个任务是帮助开发通过NHS提供基因组医学的工作模型，但它还包括运行一个平行的研究机构来利用测序数据供学术和商业实体使用，数据和相关发现将使NHS能够不断改善其对患者的服务。 /p p 　　 strong 如何实现研究到临床护理的转化 /strong /p p 　　该组织与该项目的NHS关键联络人福勒表示：“我作为一名区域流行病学家目前正在调查传染病的暴发，而100,000基因组项目能够促进医疗保健转型，我坚信，而这势必会将研究和临床实践紧密结合在一起。” /p p 　　该计划的目的是将罕见病和癌症序列分离为50%和50%。但是，在开始收集癌症样本后不久，福勒和他的团队发现，对于大多数研究环境而言依靠FFPE组织样本是无效的。虽然FFPE样本长期被临床医生和研究人员使用，在存储人体组织有优势，通常有助于比较在不同时间采集的样本以跟踪疾病的进展。但是这些样品的测序通常是针对少数基因的，这些活动通常不受组织固定过程中已知的DNA降解和片段化的影响，而这时新鲜冷冻变成了唯一可行的选择。 /p p 　　放弃FFPE组织样本的决定使该项目的癌症患者招募工作停滞了大约一年，最终分离的结果为60%的罕见疾病基因组和40%的癌症基因组。英国基因组学研究人员正在试验不同的冷冻方法，以确定它是否影响测序质量以及样品使用不同的运输方法保持其完整性的时间。 /p p 　　福勒表示：“我不确定具体的数字是怎样的，但我们每周收到400份新冷冻样品，而这种数量是我们始料未及的。” /p p 　　 strong 教育和培训 /strong /p p 　　NHS在接下来的18个月内会让所有国家医院信托基金的工作人员得到培训，计划在10年内培养出一支训练有素的基因组医学工作者队伍。 /p p 　　Chandratillake表示：雄心壮志很重要，100,000人测序看似是一座不可攀登的山峰，而我们现在已经登上山顶。现在我们要攀登一座更大的山。 /p p 　　Pope表示：由于NHS的目的是继续从基因组医学服务的患者那里收集研究数据，患者必须经过一个知情同意过程。因此，临床医生需要与患者就临床决策达成共识。” /p p 　　对于Chandratillake来说，全国范围内的基因组医学也是NHS的一个具体例子，它关注的是跨越种族，区域和社会经济方面的护理公平。通过100,000个基因组计划，NHS跟踪了患者招募和人口覆盖情况。 /p p 　　然而，除了护理公平，除了迄今为止最大规模的基因组医学部署，NHS和Genomics England的努力也正在迈入一个新的领域。 /p p 　　也许医疗保健领域的数字革命才刚刚开始。 /p p 　　 strong 参考文献： /strong /p p 　　Genomic Medicine for the Masses England’s National Health Service launches genomic medicine service for all 55 million citizens /p