内分泌代谢病

p style=" line-height: 1.5em " & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 为进一步搭建起临床医生与临床质谱检验工作者之间沟通的桥梁，共同探讨和推进质谱技术在临床检验中的应用，2018年11月2-3日，由中华医学电子音像出版社、《中华临床实验室管理电子杂志》编委会主办，金域医学承办的“临床色谱质谱技术发展研讨会暨中美内分泌代谢病高峰论坛”在金域医学广州国际生物岛总部召开。 br/ /p p style=" line-height: 1.5em " 　　本次研讨会由国际、国内权威临床专家和临床质谱技术应用大咖授课，深入解读了质谱技术在内分泌代谢病领域的应用及进展，临床质谱实验室质量管理的重要性及关键点。同时，开办了业内首创的临床质谱技术应用troubleshooting研讨会，针对质谱技术临床检测方法开发与应用过程中的重点、难点问题，以实际应用案例展开深入研讨。 /p p style=" text-align: center line-height: 1.5em " img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/bf95c541-6fac-4e24-920a-09895e732a1a.jpg" title=" 1.jpg" alt=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center line-height: 1.5em " 　　临床色谱质谱技术发展研讨会暨中美内分泌代谢病高峰论坛 /p p style=" line-height: 1.5em " 　　 span style=" font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai color: rgb(128, 100, 162) font-size: 24px " strong span style=" color: rgb(128, 100, 162) font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai " 质谱技术为遗传代谢病诊疗带来变革 /span /strong /span /p p style=" line-height: 1.5em " 　　本次研讨会特别邀请到全球新生儿质谱筛查发明人、串联质谱技术国际知名专家、杜克医学中心儿科学名誉教授David S. Millington进行现场授课。 /p p style=" text-align: center line-height: 1.5em " img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/d2a7d236-eea4-43a5-b0d9-8572fbb12a38.jpg" title=" 2.jpg" alt=" 2.jpg" / /p p style=" text-align: center line-height: 1.5em " 　　David S. Millington进行现场授课 /p p style=" line-height: 1.5em " 　　Millington教授表示，自1963年美国Guthrie医生首次发明用细菌抑制法(BIA)检测苯丙酮尿症(PKU)，拉开新生儿筛查序幕后，成千上万的PKU患儿得到了及时诊疗，而可筛查的遗传代谢病种类也逐渐增加到数十种，如先天性甲状腺功能减低症、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症等。美国也将新生儿筛查和长期治疗视为一种公共卫生责任。 /p p style=" line-height: 1.5em " 　　随着技术的驱动，1990年，任职美国杜克大学的Millington教授提出了利用串联质谱技术进行新生儿筛查，通过检测血液样品中各种氨基酸、酰基肉碱的浓度来诊断多种氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢异常疾病，为新生儿遗传代谢病筛查领域带来了革命性的突破。 /p p style=" text-align: center line-height: 1.5em " img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/a6cf6468-0ab8-49ab-998e-277004a41759.jpg" title=" 3.jpg" alt=" 3.jpg" / /p p style=" text-align: center line-height: 1.5em " 　　韩连书教授 /p p style=" line-height: 1.5em " 　　上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所韩连书教授表示，串联质谱技术具有特异性强、准确度高、高通量、快速的优点，检测病种多，可在2分钟内检测出45种遗传代谢病，是新生儿遗传代谢病筛查的优选技术，适合大规模遗传代谢病筛查和临床疑似患儿的诊断性检测。而且由于串联质谱同时检测100余种氨基酸和酰基肉碱指标，通过计算指标间的比值还可提高相关疾病的诊断准确性，显著降低假阳性率和假阴性率。 /p p style=" line-height: 1.5em " 　　近年来，串联质谱技术已在发达国家和地区成为新生儿遗传代谢病筛查的常规方法。而国内则是从2002年开始，串联质谱技术才逐渐被用于新生儿遗传代谢病筛查。截至目前，已有少数第三方医学实验室和大型筛查中心或医院有不同程度的应用。 /p p style=" text-align: center line-height: 1.5em " img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/c690967f-f186-49dc-aa59-c9de424dc7ae.jpg" title=" 4.jpg" alt=" 4.jpg" / /p p style=" text-align: center line-height: 1.5em " 　　研讨会现场 /p p style=" line-height: 1.5em " span style=" font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai font-size: 20px color: rgb(128, 100, 162) " strong 　 span style=" font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai color: rgb(128, 100, 162) font-size: 24px " 未来趋势将应用于临床内分泌检测 /span /strong /span /p p style=" line-height: 1.5em " 　　值得注意的是，最早主要用于遗传代谢病筛查的质谱技术，如今在临床上已服务于多个疾病领域。金域医学集团实验室管理中心总经理程雅婷表示，目前，在美国，临床质谱技术应用已经发展得相对成熟，服务于临床检测的项目已达400余项，涉及新生儿筛查、滥用药物监测、、类固醇激素检测(内分泌)、维生素族检测以及微生物鉴定等领域，但国内则仍处于起步阶段，仅可提供80余项检测项目。“而从目前趋势来看，质谱技术在国内的应用范围从最早的新生儿筛查，营养与毒性元素分析，药物浓度监测，到微生物鉴定，已经逐步发展到2012年开始应用于临床内分泌检测。” /p p style=" line-height: 1.5em " 　　据悉，激素的检测在内分泌疾病诊疗中扮演着重要角色，质谱技术作为激素检测领域非常有价值的检验技术，因其高特异性、高灵敏度、一次可检测多种化合物等特点，很大程度上弥补内分泌类固醇激素检测中，低浓度化合物检测困难和测不准的难题，为疾病的诊断提供更精准、更全面的信息，在改进或改变某些内分泌疾病的临床诊疗和管理路径上，发挥着核心的作用。 /p p style=" line-height: 1.5em " 　　“类固醇激素的准确测定对内分泌疾病的诊断和预后评估具有重要意义，国外现在已将质谱技术作为内分泌类固醇激素类物质检测的首选方法。”美国阿克伦儿童医院临床实验室主任、美国临床化学学会(AACC)临床转化科学分会主席王思合博士说。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/c36d876c-b032-43cf-bd64-cfc13cccb8ab.jpg" title=" 5.jpg" alt=" 5.jpg" / /p p style=" line-height: 1.5em text-align: center " 王思合博士 /p p style=" line-height: 1.5em " 　　 span style=" color: rgb(128, 100, 162) font-size: 24px font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai " strong 金域医学探索临床质谱应用已十余年 /strong /span /p p style=" line-height: 1.5em " 　　作为本次会议的承办方，金域医学就是国内率先探索质谱技术临床应用的医学检验机构之一，从2004年开始对标国际，在国内率先建设了临床质谱批量化检测实验室，将色谱质谱技术应用于临床诊断，有着十多年质谱技术临床检测方法和应用的经验，并积极参与许多质量管理、标准制定、临床指南与共识的制定。 /p p style=" line-height: 1.5em " 　　金域医学还是全国较早开展临床质谱遗传代谢病检测的医学检验机构之一，2010年就建立了拥有高效液相色谱串联质谱、气相色谱质谱、酶学检测、传统测序及高通量测序等技术的遗传代谢性疾病一体化检验技术平台，可对 200余种遗传代谢性疾病提供包括常规生化检验、特殊生化检验、酶活性检验、基因检测在内的全方位实验室诊断依据，帮助临床医生和病人及早明确病因并采取及时有效的治疗手段。2011-2016年间金域医学积累了覆盖全国不同地域、不同民族，涵盖不同年龄段的110万遗传代谢病质谱检测大数据，揭示了新生儿筛查及临床患儿疾病的地域分布及年龄分布等差异。 /p p style=" line-height: 1.5em " 　　近年来，随着质谱技术在内分泌疾病领域诊疗中发挥着越来越核心的作用，金域医学也开发了较为齐全的内分泌检测项目。今年9月，金域医学还成为了国家心血管病中心高血压专病医联体的一员，一起打造高血压专病医联体标准化公共检测服务平台，利用覆盖全国的质谱技术平台为医联体成员提供全面的疑难高血压筛查检测和报告解读。 /p p style=" line-height: 1.5em " 　　程雅婷表示，受技术普及度和临床认识度的限制，质谱技术在临床疾病诊疗中的重要作用与价值，仍没有得到足够重视，发展缓慢。由于临床色谱质谱技术开发及应用高度复杂，国内开发的机构较少，而且对人员专业能力要求高，专业技术人员匮乏，方法建立和性能评价经验缺乏，才促使金域医学承办此次的研讨会。“金域希望通过搭建这样一个互相学习交流的平台，与临床医生、全国检验医学界及相关行业的同行共享质谱技术的新应用，共同推动质谱技术临床应用与发展。” /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/e4011ebf-642b-4064-a202-807fb34b8f15.jpg" title=" 6.jpg" alt=" 6.jpg" / /p p style=" line-height: 1.5em text-align: center " 大会合影 /p p style=" line-height: 1.5em " 　　 /p

研究团队创新性地将光遗传技术运用于甲状旁腺激素的分泌调控，并自主研发了钙响应自动光调控系统，能够实现对甲状旁腺激素分泌的精准节律性调节，进而干预继发性甲状旁腺功能亢进症引发的骨丢失症状。　　甲状旁腺是人体的分泌腺之一，其主要功能为分泌甲状旁腺激素（PTH），调节机体内钙、磷的代谢。而甲状旁腺功能亢进症（以下简称甲旁亢）是甲状旁腺激素分泌异常引起的一类内分泌疾病，在临床上主要表现为高钙血症、情绪异常、骨质流失等症状。手术切除、药物治疗等传统的治疗手段效果有限，甚至存在术后瘤变等风险。　　近日，中国科学院深圳先进技术研究院脑认知与脑疾病研究所、深港脑科学创新研究院杨帆团队的最新研究成果发表于《自然通讯》杂志。研究团队历时5年，创新性地将光遗传技术运用于甲状旁腺激素的分泌调控，并自主研发了钙响应自动光调控系统，能够实现对甲状旁腺激素分泌的精准节律性调节，进而干预继发性甲旁亢引发的骨丢失症状。　　该研究拓展了光遗传技术在骨与内分泌研究领域的应用，并为推进光遗传技术的临床转化提供了科学依据。深圳先进院杨帆研究员、深圳市人民医院肾内科张欣洲主任为论文的共同通讯作者；深圳先进院副研究员刘运辉、博士后张路与深圳市人民医院胡楠博士为共同第一作者。　　甲旁亢患者体内的血钙“监测器”失灵　　甲状旁腺激素的分泌有着节律性的生理规律，当人体血钙浓度降低时，甲状旁腺激素分泌会升高，分别作用于骨、肾脏以及小肠等器官促进钙的释放与吸收，从而上调人体血钙的浓度；而当血钙浓度升高时，甲状旁腺激素的分泌则会降低，从而促使血钙回落至正常水平。在这个生理过程中，甲状旁腺细胞上的钙敏感受体起着“监测器”的作用，它能够感受血钙浓度，并实现对甲状旁腺激素的分泌调控。　　然而，在继发性甲旁亢患者体内，这个“监测器”却无法发挥作用，使得甲状旁腺激素分泌异常，导致机体出现钙磷代谢紊乱和骨丢失等症状。“此前尚无实现甲旁腺激素精准节律性调节的理想方法。”杨帆表示。　　“在临床治疗中，目前针对甲旁亢的治疗手段主要包括甲状旁腺手术切除，或对患者施以药物治疗。以手术切除为例，增生的甲状旁腺被切除后，尽管能减少甲状旁腺激素的分泌，但不能精准节律性地调控甲状旁腺激素分泌，患者的高钙血症和骨丢失症状也不能完全得到缓解。”张欣洲表示。　　用光遗传技术实现甲状旁腺激素节律性调节　　一直以来，杨帆团队致力于神经调控骨代谢的研究，此次研究团队与深圳市人民医院合作，在继发性甲旁亢患者来源的样本中发现，利用光遗传学手段能够精准地调控甲状旁腺激素的分泌。　　“光遗传手段是一种光控技术，当我们通过病毒载体将光敏感蛋白‘运送’进甲状旁腺主细胞后，以光刺激的方式能够激活细胞内的分子通路，有效抑制甲状旁腺激素的合成与分泌，实现对甲状旁腺激素的精准调控。”刘运辉表示。　　为研究光调控甲状旁腺激素分泌的生理意义，研究人员分别建立了低钙高磷饮食诱导的继发性甲旁亢大鼠模型和人源甲状旁腺组织移植的裸鼠模型。实验结果表明，光敏感蛋白可以在动物的甲状旁腺上进行表达，通过光调控可以有效抑制甲旁亢动物模型的甲状旁腺素分泌。研究人员进一步开发了钙响应自动光调控系统，该系统能够帮助甲状旁腺细胞自动响应细胞外的血钙浓度变化，进而实现对甲状旁腺素的生理性调控。　　“更为重要的是，我们通过节律性地抑制甲状旁腺激素分泌，有效调节了骨重塑进程，促进骨的生成并抑制骨吸收；研究发现，利用光调控甲状旁腺组织后，小鼠松质骨的成骨细胞数量增加，破骨细胞数量下降。”杨帆说，利用光遗传技术实现甲状旁腺激素节律性调控，能够有效干预骨代谢，改善甲旁亢动物模型的骨丢失，为临床干预甲状旁腺激素分泌异常增高导致的骨丢失提供新思路、新方法。　　一直以来，光遗传手段常被用于研究和解析大脑神经环路，拓展光遗传手段的临床应用是业内关注的重要方向。此次研究团队创新性地将光遗传技术用于研究调控甲状旁腺激素分泌，不仅在临床上拓展了光遗传技术的应用领域，更为研究临床疾病的治疗手段提供了新思路。　　杨帆表示，研究团队将进一步与医院紧密合作，推动光遗传技术调控甲状旁腺激素的临床转化，为甲旁亢等相关疾病的治疗提供更切实的帮助。

新污染物不仅影响环境，还会威胁人类的安全，导致出现稀奇古怪的病症，因此新污染物治理迫在眉睫。抗生素和内分泌干扰物作为新污染物的“成员”，在社会上也受到了大家的密切关注。抗生素，是指由微生物或高等动植物在生活过程中所产生的具有抗病原体或其他活性的一类次级代谢产物，能干扰其他生活细胞发育功能的化学物质。我国对抗生素十分依赖，甚至达到了滥用的程度，不光是在人体上使用，动物也很多，它们经常存在于医院废水，制药废水，养殖废水中。抗生素已成为新污染物中监测的头号难题，目前已经证明，如果抗生素进入地表水系统（河流、湖泊和近海等），会对水生生物及水生态环境产生不利效应。内分泌干扰物，指环境中存在的能干扰人类或动物内分泌系统诸环节并导致异常效应的物质，这些内分泌干扰物除了难降解，容易富集外，还很容易挥发。据统计，我们现在发现的内分泌干扰物高达70多种，包括农药，除草剂，防腐剂，重金属及部分植物激素，因此也容易在农业废水，工业废水及垃圾渗滤液里发现。一旦人体摄入了这些莫名其妙的激素后，可能会导致神经，免疫和内分泌系统混乱。为了了解当前抗生素与内分泌干扰物检测分析方法和应用进展，加强沟通交流，7月27日-28日，仪器信息网将举办第四届环境新污染物检测网络会议，在28日的上午，以“抗生素与内分泌干扰物检验检测”为主题的会议专场，将邀请相关领域专家与大家分享当前针对该领域的技术研究与应用进展等。“抗生素与内分泌干扰物检验检测”专场日程如下：07月28日抗生素与内分泌干扰物检验检测09:30--10:00海岸带区域环境内分泌干扰物及抗生素检测与综合评估吕剑中国科学院烟台海岸带研究所 研究员10:00--10:30Perkinelmer QSight LCMSMS应对环境新污染检测中的应用范莹莹珀金埃尔默 高级技术支持工程师10:30--11:00水中内分泌干扰物及检测技术向华原质量控制室主任、高级工程师11:00--11:30污水中抗生素前处理及检测方法翟家骥原北京北排水环境发展有限公司水质检测中心 技术主任/高级工程师嘉宾介绍：吕剑 研究员中国科学院烟台海岸带研究所中国科学院烟台海岸带研究所研究员，博士生导师，国家“蓝色粮仓科技创新”重大专项总体专家组专家。长期从事海岸带区域环境污染与控制的研究，证实了我国整体近岸海域存在环境污染造成的潜在生态健康风险，揭示了新兴污染物如环境内分泌干扰物和抗生素在海岸带区域展现出较高的潜在风险，发现了近岸海域新兴污染的超级隐形污染途径（海底地下水排泄），发现了海藻扩繁条件下近岸海域典型污染物的自净新机制，构建了基于非常规水资源开发利用的近岸海域污染源控制新技术体系。迄今已发表学术论文100余篇，其中以第一/通讯作者在环境领域重要期刊上发表SCI论文70篇，以第一发明人授权国家发明专利9项。研究成果曾获“青海省自然科学优秀学术论文奖”二等奖。主持国家自然科学基金项目、中科院STS区域重点项目等科研项目10余项。担任环境领域国际主流SCI期刊Chemosphere（Top Journal）编委。范莹莹 高级技术支持工程师珀金埃尔默珀金埃尔默液质联用高级技术支持工程师，主要负责QSight液质产品的售前及售后支持、方法开发等工作，从事液相色谱及液质联用分析18年，在环境、食品、制药等领域具有多年工作经验，具有丰富的相关领域的研究开发以及管理团队工作经验。向华 原质量控制室主任、高级工程师上海市供水调度监测中心水质监测站原上海市供水调度监测中心水质监测站（国家城市供水水质监测网上海监测站）高级工程师、质量控制室主任。长期从事水质分析工作，主要负责水中有机物的检测、新增检测方法的研编和开发；在相关专业杂志上发表多篇论文；并负责整个实验室的质量控制工作。现为东方国际集团上海环境技术有限公司质量顾问，授权签发实验室水质、土壤、固废的检测报告。翟家骥 技术主任/高级工程师原北京北排水环境发展有限公司水质检测中心原北京北排水环境发展有限公司水质检测中心技术主任/高级工程师。1982年进入北京市市政工程管理处污水处理研究管理所。在从业的30多年间历任班组长、化验室主任、化验科科长、技术部部长、分析部兼质控部部长，质量负责人，至北京北排水环境发展有限公司水质检测中心技术主任，技术负责人。 水质分析高级工程师，CNAS与CMA国家级评审员 ，北京理化分析测试技术学会水质检测专业委员会副主任委员。免费报名点击：第四届环境新污染物检测网络会议：https://www.instrument.com.cn/webinar/meetings/newpollutant2023/诚邀您的参与！