无创性产前检测

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无创性产前检测相关的资讯

  • 梁咏琪成为无创产前检测首位代言人
    日前,据香港媒体报道,准妈妈梁咏琪怀孕6个多月,初为人母她最担心是胎儿的健康,2014年12月初获邀接受无创产前DNA测试,并成为首位代言人。   梁咏琪透露测试只需要抽取7ml血液便可进行16种染色体测试,现在她跟老公知道胎儿健康便安心得多了。   关于唐氏综合症   每一对夫妻都希望能得到健康的宝宝,但是在600-1000个活产婴儿中就有一个21-三体综合征患儿,又称唐氏综合征,亦称先天愚型,是人类最早被确定的染色体病,它是人类最早发现、最为常见的染色体畸变,占小儿染色体病的70%~80%。本病发病率随孕妇年龄增高而增加。   临床主要特征为智能障碍、特殊面容和体格发育落后,并可伴有多发畸形。   目前尚无有效治疗方法,要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者进行长期耐心的教育。要训练弱智儿体能训练,促进智能发育,掌握一定的工作技能。对患儿宜注意预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。这需要家庭和社会大量的资源,唐氏综合征的患儿很难融入社会。   虽然孕妇生育唐氏患儿的风险随其年龄增长而递增,但高龄孕妇产前诊断做得比较好,加上年轻孕妇远多于高龄孕妇,80%的唐氏综合征患儿是年轻的孕妇所生,因此年轻的孕妇也不要放松警惕。   传统的产前筛查诊断方法   1. B超测量胎儿颈项皮肤厚度   2. 血清学方法(测定孕妇血清白绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3),根据孕妇检测此三项值的结果,并结合孕妇年龄,计算出本病的危险度,以决定是否进行产前诊断。)   3. 羊水细胞染色体核型分析是本病产前诊断的确诊方法,其常见核型与外周血细胞染色体核型相同。羊膜穿刺术属于侵入性的检查,可能会造成0.5-1%的流产风险,也有0.05%的机率会造成新生儿外型的伤害。   更安全、准确、无创的检测方式&mdash &mdash 无创产前基因检测   传统的产前诊断方法准确度低,有些还可能给孕妇和胎儿造成不可逆的伤害。因此急需一种更安全、更准确、更快捷的检测方法来满足目前临床的这种迫切需求。1997年,科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段,基于这一发现,无创产前基因检测应运而生。通过10ml的孕妇的血液,可以预先知道胎儿是否患唐氏综合征。   无创产前基因检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。检测具体流程包括采血、将采集的血液进行样本处理、基因测序、生物信息分析、报告发放和解读。   目前无创产前基因检测的适宜检测时间是12~24孕周。在早于12孕周时进行检测,可能会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。超过了24孕周的孕妇可以由专家进行检查后再决定是否需要进行该项检测。   如今,无创产前基因检测技术正逐步得到应用,为孕妈妈们带去了安心。随着技术的不断完善和检测经验的不断积累,无创产前基因检测技术还可更广泛地应用于其他染色体非整倍体和染色体微缺失微重复等染色体疾病的检测,减轻患者的负担,让更多的家庭避免悲剧的发生。
  • 科普:无创产前基因检测到底能检测什么?
    p style=" text-align: center " img width=" 450" height=" 300" title=" u=1315652076,2674071326& amp fm=21& amp gp=0.jpg" style=" width: 450px height: 300px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/0d0eab6c-9e64-41b6-8188-37502416d6e6.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p style=" text-align: left "   无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test,NIPT),是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序,并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上,结合特定的遗传学信息分析方法,评估胎儿患遗传疾病的风险率,目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。 /p p   我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步,国家食品药品监督管理总局已于2014年6月首次批准了第二代基因测序诊断产品的上市申请。随后2015年1月国家卫计委公布了第一批无创产前筛查临床试点机构名单,将无创产前基因检测作为首个放开的基因检测项目。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病:唐氏综合征(T21染色体异常),爱德华氏综合征(T18染色体异常)和帕陶氏综合征(T13染色体异常)。那么除了这三大常见染色体疾病,目前国内外的无创产前基因检测技术还能检测哪些遗传疾病呢? /p p    strong 染色体非整倍体疾病 /strong /p p   根据国家卫计委2013年公布的数据显示,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。研究表明21、18、13-三体综合症及X、Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%,对于这类疾病尚无有效的治疗方法,只能广泛开展产前筛查与产前诊断,及时诊断胎儿异常,适时终止妊娠,降低出生缺陷。 /p p    strong 唐氏(Down)综合征(T21染色体异常) /strong /p p   唐氏(Down)综合征又称21三体综合征,是一种最常见的染色体数目异常,在活产新生儿中发病率约为1/700~1/800,患者核型可分为单纯三体型、易位型及嵌合型,绝大多数患者为单纯三体型。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 /p p    strong 爱德华氏(Edward)综合征(T18染色体异常) /strong /p p   爱德华氏(Edward)综合征又称18三体综合征,是发生率仅次于唐氏综合征的染色体异常疾病,临床表现为严重的神经系统发育障碍、面部畸形、生长迟缓、骨骼异常、心脏和肾脏畸形等,存在严重的智力低下和多种缺陷,新生儿发生率约为1/5000。 /p p    strong 帕陶氏(Patau)综合征(T13染色体异常) /strong /p p   帕陶氏(Patau)综合征又称13三体综合征,是常见染色体异常疾病之一,常引起胎儿严重的多发结构畸形,包括颅脑、颜面部及心脏畸形等,同时存在严重的智力发育障碍,新生儿中发病率约为1/25000,女性明显多于男性。 /p p    strong 特纳(Turner)综合征(45,X) /strong /p p   特纳(Turner)综合征又称先天性卵巢发育不全,是一种先天性染色体异常所致的疾病,由于父体或母体在减数分裂过程中发生变异,使一方带X染色体的生殖细胞与另一方不带性染色体或畸变的X染色体的生殖细胞结合而发病,临床特点为身矮、生殖器和第二性征不发育及躯体发育异常,发生率为新生儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。 /p p    strong 克兰费尔特(Klinefelter)综合征(47,XXY) /strong /p p   克兰费尔特(Klinefelter)综合征又称先天性曲细景精管发育不全综合征,是一种较为常见的性染色体畸变遗传病,是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中,性染色体发生不分离现象所致,患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,临床表现为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。 /p p    strong 单基因遗传疾病 /strong /p p   单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁,在我国,地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全是常见的单基因遗传病。 /p p    strong 地中海贫血 /strong /p p   地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和β型4种,其中以α和β地中海贫血较为常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断,即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。 /p p    strong 杜氏肌营养不良症 /strong /p p   杜氏肌营养不良症是由于肌营养不良蛋白基因缺陷而导致的一种X染色体隐形遗传疾病,通常男性发病,女性多为杂合子携带者,发病率约为活产男婴的1/3500。该病是一种致死性神经肌肉性疾病,患者常于3~5岁发病,预后差,目前尚无有效治疗方法,因此进行产前诊断和遗传咨询是防止患儿出生最重要的措施。 /p p    strong 甲型血友病 /strong /p p   甲型血友病是由于凝血因子VIII的遗传缺陷或缺乏导致凝血活酶生成障碍的一种常见X染色体隐形遗传疾病,约占先天性出血性疾病的85%,该病主要是女性传递,男性发病,多见隔代遗传,男性患病率约为1/5000,约60%患者有遗传病家族史。 /p p    strong 先天性软骨发育不全 /strong /p p   先天性软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,是一种以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的常染色体显性遗传性侏儒,常合并有其它遗传性疾病或出现肌肉骨骼系统其他畸形以及呼吸、神经系统的严重并发症,在我国的发生率为18/1000000。 /p
  • 无创产前基因检测结果准确率超98%
    随着基因科技的发展和临床应用,基因技术可以用于遗传疾病的检测,对预防出生缺陷有重要意义。昨日,记者从云南省科技厅获悉,落户昆明高新区的世界最大基因研发机构&mdash 华大基因于昨日正式启动&ldquo 千万家庭远离遗传出生缺陷&rdquo 计划。   统计数据显示,我国是出生缺陷高发国家,约为5.6%,每年新增出生缺陷数约90万例。目前,华大基因在云南开展三七基因测序、基因检测预防疾病、无创产前基因检测等项目。华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见表示,目前无创基因检测技术可进行6种单基因疾病(地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良DMD)的无创产前基因检测,通过单个基因位点检测结果准确率高达98%以上。

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  • 门窗五性检测 建筑门窗七性检测

    [font=&][size=16px][color=#333333]服务背景[/color][/size][/font][font=&][color=#333333][/color][/font][font=Calibri][size=15px][color=#333333]门窗七性检测包含气密性、水密性、抗风压性、隔声性、保温性、防火性、采光性。一般常规的检测三性或者五性,有些试验是破坏性的,检测完就没办法使用了,其余样品都可返还。[/color][/size][/font][font=&][size=16px][color=#333333]检测内容[/color][/size][/font][font=&][color=#333333][/color][/font][font=Calibri][size=15px][color=#333333]门窗检测取样及数量[/color][/size][/font][font=Calibri][size=15px][color=#333333]气密性 GB/T 7106-2019 1樘(非破坏)[/color][/size][/font][font=Calibri][size=15px][color=#333333]水密性 GB/T 7106-2019 1樘(非破坏)[/color][/size][/font][font=Calibri][size=15px][color=#333333]抗风压性 GB/T 7106-2019 1樘(非破坏)[/color][/size][/font][font=Calibri][size=15px][color=#333333]隔声性 GB/T 8485-2008 3樘(非破坏)[/color][/size][/font][font=Calibri][size=15px][color=#333333]保温性 GB/T 8484-2020 1樘(非破坏)[/color][/size][/font][font=Calibri][size=15px][color=#333333]防火性 GB 12955-2008(门)GB 16809-2008(窗) 1樘(破坏)[/color][/size][/font][font=Calibri][size=15px][color=#333333]采光性 GB/T 11976-2015 1樘(非破坏[/color][/size][/font])[font=&][size=16px][color=#333333]检测标准[/color][/size][/font][font=&][color=#333333][/color][/font][table][tr][td]产品名称[/td][td]检测项目[/td][td]检测标准[/td][/tr][tr][td]门窗[/td][td]气密、水密、抗风压等[/td][td]GB/T 7106-2019[/td][/tr][tr][td]门窗[/td][td]隔声性[/td][td]GB/T 8485-2008[/td][/tr][/table][font=&][size=16px][color=#333333]我们的优势[/color][/size][/font][font=&][color=#333333][/color][/font][font=Calibri][size=15px]门窗七性检测机构选择中钢国检,国家批准成立的第三方检测机构,拥有自己独立的实验室,目前授权有门窗七性检测,出具的CMA、CNAS、ILAC资质报告全国认可。[/size][/font][font=Calibri][size=15px]点击链接查看更多:[url]https://www.woyaoce.cn/service/info-39636.html[/url][font=Calibri][/font][/size][/font]

  • 基因检测行业的发展现状:国内外差距明显

    基因检测行业的发展现状:国内外差距明显此前著名影星安吉丽娜?朱莉切除乳腺一事使得基因检测成为全球关注热点,而近年来随着测序技术发展逐渐成熟和成本的不断下降,利用高通量测序技术开展基因检测项目已逐渐成为一种主流方式。特别是今年国家卫计委发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》和《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》后,该技术在基因检测临床应用中已得到国家认可。  基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。通过基因检测,人们能了解自己的基因信息,预知疾病发生的风险,从而通过有效的干预措施避免或延缓疾病的发生。  基因检测可以用于疾病的预测,也可以用于疾病的诊断。疾病诊断是用基因检测技术检测导致遗传性疾病的突变基因。  目前应用最广泛的基因检测是通过高通量测序技术开展新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和肿瘤疾病的辅助诊断。  国际基因检测行业规范现状  据统计,截至2015年12月3日,全球共有1068家临床机构和670家实验室提供的55125个基因检测项目,涉及4472种相关疾病。  国外基因检测服务开展较早,目前市场已经非常成熟,此外,国外基因检测行业已经相对规范,如美国病理学家协会(CAP)和美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)等都专门针对高通量基因测序的临床应用提出要求。  国内基因检测行业规范现状  同国外相比,国内基因检测的项目偏少,目前明确能在临床开展的基因检测项目只有不到200个,检测项目较多的主要集中在感染性疾病、肿瘤分子生物学检测以及遗传病诊断,也有些项目可应用于产前诊断、预防性诊断等。  早在2014年之前,我国还未对基因检测行业出台相应的准入标准和管理规范。2014年2月9日,国家食品药品监督管理总局与国家卫生和计划生育委员会叫停了基因检测的临床应用。2014年12月,国家卫计委先后发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》和《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》,这意味着高通量基因测序技术在基因检测的临床应用获得国家的认可。  在国内,利用高通量测序技术开展较多的基因检测项目为无创产前筛查(NIPT),可开展的检测机构包含华大基因、达安基因、贝瑞和康、博奥生物、安诺优达等。

  • 【原创大赛】凉茶中可溶性固形物含量的检测

    凉茶中可溶性固形物含量的检测【生活中的仪器分析】食品安全——“菜”米油盐酱醋茶大检测近年来,凉茶饮料在我国国内非常畅销,已经从东南沿海一带,走向了全国。某大品牌凉茶的拆分重组更是吸引了全国人民的目光。最近看见有一个专题,食品中的化学,我有感于斯,决定利用现有的仪器,检测一下凉茶中可溶性固形物的含量,进而可以得出其中糖分的含量。凉茶给人的第一感觉实际上是甜,但是其中究竟含多少糖呢?需要好好检测一下。本实验所选用凉茶为绿色盒装王老吉凉茶。仪器日本产的Atago-5000A阿贝折光仪;材料烧杯一只;巴斯德吸管一只,用来吸取饮料,并将其滴到检测窗口;蒸馏水和脱脂棉若干,用于擦拭和清洗仪器的检测器窗口;实验过程打开电源,仪器内部有温度控制系统,系统内的设定温度是20摄氏度,系统会自动调节升温,直到温度达到20.00摄氏度为止,此时,仪器进入待机状态;打开检测器窗口的盖子,将一滴饮料滴到检测器上,然后盖好检测器窗口,按start开始读数,所测结果即为饮料中可溶性固形物的含量。所得到的结果用Brix表示。检测完毕以后,用脱脂棉将检测器窗口擦拭干净,再用蒸馏水反复清洗检测器窗口。测试值分别为8.33%8.30%8.31%8.32%8.30%结论盒装王老吉凉茶中可溶性固形物的含量为8.3%,即其中糖分含量为8.3%,属于低热量饮料。本文中介绍了一种快速检测王老吉凉茶中可溶性固形物的检测方法,该方法简单易学,快速灵敏,具有实用价值。可以得到广泛的推广和实用。

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  • 名称:妇科手术器械胎膜钳25CM品牌:雷奥巴赫豹牌手术器械德国工艺,德国技术,进口钢材编号名称F470.40产钳,规格:40.0cm NAGELE 低/中位产钳F470.35产钳,规格:35.0cm NAGELE 低/中位产钳F488.30产钳,规格:30.0cm SELLHEIM 剖宫产 单叶撬杠
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  • 无须麻醉,动物清醒自由活动,附带雾化给药装置。实验简单快速,可同时进行多达32只动物同时实验。动物实验后存活,可进行同只动物长期跟踪实验。 主要参数有呼吸频率、潮气量、PENH(气道缩窄指数)、Pause(气道高反应指标),吸气呼吸容积差等。主要用于哮喘研究,特别适合于药物初筛、药效分析,同时还可用于毒理分析。提供从啮齿类到非人灵长类动物的各种全身体积描记器,该系统还可扩展用于检测豚鼠咳嗽,以及呼吸代谢分析。产品特点:动物清醒自由活动(无创检测);搭配Cough analyzer可进行咳嗽计数;完美区分咳嗽和喷嚏波形;信号放大器自适应校准,无需调节Gain和放大倍数等繁琐操作;标配雾化给药功能;适合多组成批快速初筛;适合长期跟踪研究;具有喂水和食物的接口以方便超长时间的实验;可选项:温度/湿度监测以提高数据结果准确度;可选项:动物体温、血压监测;易于扩展,配置灵活,可同时检测多达32只动物; 主要应用于各种药物初筛、药效安评、毒理学以及有关哮喘、气道高反应等呼吸系统疾病相关的医学临床前研究;无需麻醉,实验方便快捷;数据立即呈现,无须等待;多种图形及统计分析数据可供导出;标配提供小鼠、大鼠、豚鼠型号。可定制兔、猫、狗、猪、猴、禽鸟等各种常见实验大动物的特种Plethysmograph;可接专用气体分析仪等设备用于呼吸代谢研究(Metabolism);可外接氧气、CO、CO2、氮气以及其它各种气体及相关分析仪以满足多种实验方案;符合GLP相关要求。WBP系统检测参数:
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  • 数字基因检测系统QX200在扩增前的微滴化处理步骤,使得该系统能以absolute quantification的方式直接“数”出核酸靶分子的个数,因此特别适用于依靠Ct值(通过荧光定量实时PCR技术得到)不能很好达到分辨效果的应用领域:拷贝数变异、稀有突变检测、基因相对表达研究(如等位基因不平衡表达)、二代测序结果验证、miRNA表达分析、单细胞基因表达分析、宿主细胞残留DNA检测等,当然也包括目前非常热门的无创产前诊断。
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