测序仪标准

近年来生物技术领域的创新出现井喷。随着科技部3月下发精准医疗重大科研专项申报指南，我国精准用药与基因测序产业化标准将率先建立起来。此前，在科技部和国家卫生计生委等的组织下，中国精准医疗战略专家组成立，计划于2030年前在精准医疗领域投入600亿元。多家券商研报测算，精准医疗产业涉及的产业规模上万亿元，直接相关的产业规模超过一百亿元。　　涉及领域广泛　　中国科学院北京基因组研究所原副所长于军告诉中国证券报记者，精准医疗是以个体化医疗为基础，随着基因组测序技术的发展以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对疾病和特定患者进行个体化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防效益。　　中国医学科学院副院长詹启敏表示，当前，国内临床医疗多局限于依靠病人主诉、临床症状、生理生化指标和影像学改变来确定疾病情况。但在组织器官改变的下面，是大量的深层次分子生物学改变，包括遗传背景、变异、免疫和内分泌改变。以癌症早期诊断为例，发达国家的早期诊断率为50%以上，北欧甚至高达70%-80%，而中国不足20%。　　对于美国率先提出精准医疗计划，南昌大学医学院李振山认为应从三方面来看：美国的医疗系统相对比较完善 生物医学研究的成果转化普遍 精准医疗能够解决当前美国疾病诊疗中重要的问题。精准医疗中的诊断成本仅占医疗成本的不到5%，却可以影响近70%的治疗成本。　　业内人士告诉中国证券报记者，精准医疗是一个系统工程，主要在于确定病人群体的异质性以及后续的处理办法，由此直接和间接涉及的行业和相关产业广泛。　　确定病人群体的异质性方面，涉及众多科研部门与医疗部门的合作、样本的收集与保存、临床症状和数据的记录与储存、大规模数据库的建立与分析 然后是诊断实现合理的转化，这又涉及到诊断服务业本身及诊断仪器、试剂和技术开发行业等。　　确定异质性后的处理办法方面，则涉及制药业，包括开发针对特异群体的靶向乃至基因药物，以及药物应用到临床的诸多环节。　　此外，整个过程离不开信息咨询、行业管理等中介机构的参与，以及政府层面的立法和监管。　　技术新 难度大　　国家卫计委科教司有关人士向中国证券报记者透露，卫计委、科技部等部门组织专家论证后，认为开展精准医疗研究是整个医学界的重大机遇，并提出了中国版的精准医疗计划。　　业内人士表示，开展精准医疗是国际医学发展的趋势，尽快切入有可能弯道超车 随着社会逐渐进入老龄化，医疗方面的负担越来越重，医疗产业是刚性内需且边际效应巨大，可以有效拉动整体经济发展。　　精准医疗主要包括三个层次，层次间逐级提高，难度呈几何级数加大。基础层次方面，基因测序是精准医疗的基础。无论是细胞治疗还是基因治疗，首先要通过基因测序诊断病情才能设计方案。在实施精准医疗方案过程中，需要大量的细胞和分子级别的检测。基因测序工具分为测序仪和试剂，医疗器械公司可以顺势介入测序设备生产领域。　　中等层次方面，主要涉及细胞免疫治疗。通过对免疫细胞的功能强化和缺损修复，提高免疫细胞的战斗力。这种技术治疗癌症效果好，但操作难度大，对患者身体素质要求较高，难以大面积推广。　　最高层次方面是基因编辑。癌症本质上是人体基因变异导致的细胞分裂失控。基因剪辑就是对患者癌变细胞的变异基因进行批量改造，使之成为正常细胞。　　精准医疗计划获得众多政策利好支持。《科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》(简称“国家指南”)3月8日公布，拉开了精准医疗重大专项科研行动的序幕。国家指南明确，精准医疗将是今年优先启动的重点专项之一，并正式进入实施阶段。本年度的科研专项涵盖八大目标，包括构建百万人以上的自然人群国家大型健康队列和重大疾病专病队列，建立生物医学大数据共享平台及大规模研发生物标志物、靶标、制剂的实验和分析技术体系，建设中国人群典型疾病精准医学临床方案的示范、应用和推广体系，推动一批精准治疗药物和分子检测技术产品进入国家医保目录等。　　“这标志着精准用药及基因测序产业标准化即将开始。”业内人士介绍，这八大目标环环相扣：构建百万人以上专病队列及大数据共享平台，旨在打下精准医疗的大数据基础 建立大规模研发生物标志物分析体系，是为中国人群典型疾病示范打下产业标准化的基础 推动精准医疗药物进入医保目录，则标志着精准医疗大规模商业化的关键瓶颈有望被打破。　　精准医疗技术新，难度大。目前进入这个领域的国内企业主要是传统医疗医药企业转型、医药器械公司创新以及其他行业跨界三种类型，包括达安基因、迪安诊断、新开源、千山药机、紫鑫药业、北陆药业、仙琚制药、丽珠集团等。　　肿瘤诊治成突破口　　2015年4月，国家卫计委医政医管局公布首批肿瘤高通量基因测序临床应用试点单位名单。达安基因旗下广州达安临床检验中心、迪安诊断全资子公司杭州迪安医学检验中心入选首批试点单位名单。　　卫计委指出，将通过试点，做好高通量基因测序技术的验证与评价，逐步完善相关技术规范，提高高通量基因测序技术在肿瘤诊断与治疗方面的应用和管理水平。除上述两家企业外，入选首批试点的单位还包括中山大学附属肿瘤医院、深圳华大临床检测中心等。　　据统计，2012年中国癌症发病人数为306.5万，约占全球发病的1/5 癌症死亡人数为220.5万，约占全球癌症死亡人数的1/4。　　对这类恶性疾病的治疗，一方面是加大治疗药物的研发突破，另一方面应从精准治疗角度进行治疗技术的突破。业内人士介绍，当前的肿瘤治疗正逐渐从宏观层面对“症”用药向更微观的对基因用药转变，实现“同病异治”或“异病同治”，精准治疗已经成为肿瘤治疗的一个趋势。在广阔的市场前景面前，继无创产前测序争夺战开展数年后，多家基因公司开始进入肿瘤检测市场，争夺这块大蛋糕。　　此前，在肿瘤个体化治疗领域，国家卫计委仅批准了中南大学湘雅医学检验所、北京博奥医学检验所和中国医科大学第一附属医院三家，但进展缓慢。在2015年3月国家卫计委公布了首批肿瘤高通量基因测序临床应用试点后，个别公司已先下手为强。华大基因旗下华大医学的进展快速，其肿瘤套餐已推向市场，目标客户包括健康人群、高危人群，也可辅助治疗、预后监控。

p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　近日，国家药品监督管理局正式发布国内首个医疗器械行业基因测序仪标准——《高通量测序仪标准》，这也是全球首次针对基因测序仪设定标准，体现了我国在基因测序领域的前瞻性和先进性。 /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify text-indent: 2em " 该标准由中国食品药品检定研究院(第一起草单位)牵头发起，同时联合深圳华大智造科技股份有限公司(第二起草单位)、广州市达瑞生物技术股份有限公司、北京市医疗器械检验所、东莞博奥木华基因科技有限公司、天津诺禾致源生物信息科技有限公司、杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司、安诺优达基因科技(北京)有限公司、illumina Inc.【代理人：宜曼达贸易(上海)有限公司】等单位共同参与撰写。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 500px height: 707px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202009/uepic/83259d7f-ebc7-434c-aa45-ebff374606f5.jpg" title=" 高通量基因测序仪标准.jpg" alt=" 高通量基因测序仪标准.jpg" width=" 500" vspace=" 0" height=" 707" border=" 0" / /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　据了解，新发布的《高通量测序仪标准》内容包括高通量测序仪的范围、规范性引用文件、分类、要求、试验方法、标签和使用说明书、包装、运输、贮存、参考文献。其正式发布标志着基因测序仪及基因测序技术在临床应用将逐步迈入成熟阶段，为行业规范发展和测序技术的广泛应用奠定了有力基础，同时利于更多基因测序技术和产品进入临床应用，造福大众。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 334px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202009/uepic/81156e40-0fd3-447d-95b4-c98fd4147934.jpg" title=" 高通量基因测序仪标准描述.png" alt=" 高通量基因测序仪标准描述.png" width=" 600" vspace=" 0" height=" 334" border=" 0" / /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　 span style=" font-size: 18px color: rgb(255, 0, 0) " strong 全球疫情持续蔓延，高通量基因测序仪需求快速增长 /strong /span /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　随着全球疫情的持续蔓延，各国对防疫物资的需求快速增长，高通量测序仪也是其中之一。以华大智造为例，其拥有完全自主知识产权及先进水平的多款高通量基因测序仪在此次全球疫情防控中发挥了重要的工具保障作用，包括全球日生产通量最高的DNBSEQ-T7，以及MGISEQ-2000、MGISEQ-200等机型。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 444px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202009/uepic/8107a7c4-7d9c-4b95-8014-7df6871c4075.jpg" title=" DNBSEQ-T7高通量基因测序仪.jpg" alt=" DNBSEQ-T7高通量基因测序仪.jpg" width=" 600" vspace=" 0" height=" 444" border=" 0" / /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: center " 　　 span style=" font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai " 全球日生产通量最高的DNBSEQ-T7高通量基因测序仪 /span /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　基于宏基因组学的高通量测序方法可以对样本中的全部核酸进行检测分析，除了能检测新冠病毒是否存在之外，还可以监测可能的变异，为“早发现、早隔离、早诊断、早治疗”的疫情防控措施提供精准的判断依据。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 450px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202009/uepic/6b84d6fd-4c11-44e5-b648-c3090da5b35b.jpg" title=" 韩国图片.jpg" alt=" 韩国图片.jpg" width=" 600" vspace=" 0" height=" 450" border=" 0" / /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　 span style=" font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai " 　韩国基础科学研究所RNA研究中心联合国立首尔大学和韩国疾病预防控制中心利用华大智造DNBSEQ技术联合Nanopore单分子测序技术，对新冠病毒感染的Vero细胞总RNA进行了分析，并结合以往研究给出了新冠病毒转录组和表观转录组的高清图谱。 /span /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　此次疫情防控也让更多用户意识到高通量基因测序仪的重要性，殊不知它们已不断丰富并渗透至医学、健康、环境、农业等各个领域。尽管国内外对高通量基因测序仪的研究日益广泛，临床需求也日趋强烈，但是目前对测序平台的研究、开发和使用尚未有成熟的标准可供参考，导致临床使用中的风险不易把控。因此，亟需出台一套相对完善的国家标准甚至行业标准。 /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　为此，中国食品检定研究院作为发起方，联合深圳华大智造科技股份有限公司(第二起草单位)等国内主要研发单位，对高通量基因测序仪标准进行了研制，并通过各条款可操作性和合理性等充分验证标准进行了科学验证，最后正式发布《高通量测序仪标准》。 /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　 span style=" font-size: 18px color: rgb(255, 0, 0) " strong 基因测序行业迈向标准化，全面助力构建测序应用生态文明 /strong /span /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　近年来，基因测序技术和平台不断升级迭代，高通量基因测序仪也向着便携、快速、智能等方向发展。《高通量测序仪标准》的发布将全面推进以高通量测序技术为核心的基因检测产品标准化与规范化。在此基础上，测序成本将大幅下降，系统的易用性不断提升，测序应用的深度和广度也将逐步打开，从而深化测序服务在基因科技中的应用，全面构建测序应用的生态文明。 /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　华大智造作为国产测序仪的领导者，一直以来都积极参与并推动行业标准的研制与宣贯，除了此次作为第二起草单位参与《高通量测序仪标准》的制定之外，也曾参与2017年12月29日发布的《高通量基因测序结果评价要求标准》研制。 /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　如今，华大智造已形成完整的高中低通量产品布局，并自主研发了一系列完善的基因测序产品，包括建库试剂、测序试剂、分析软件等。目前，华大智造高通量基因测序仪已广泛用于全球30多个国家和地区。未来，华大智造将继续深耕基因测序领域，不断寻求测序技术的突破和创新，以满足科研和临床对基因测序的多元化需求，为基因测序及生命科技产业贡献先进制造力量。 /p

p style=" text-indent: 2em " 2019年6月21日-23日，由华大智造主办的“2019测序技术和应用高峰论坛”在北京召开。近200位国内外行业专家学者、企业技术人员参会，就测序技术的科研与应用、现状与将来、机遇与挑战进行了精彩讨论。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 400px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201906/uepic/3842b4a2-c590-4a6e-880f-204c29436dd4.jpg" title=" 论坛现场.jpg" alt=" 论坛现场.jpg" width=" 600" height=" 400" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" text-align: center " span style=" font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai " 论坛现场 /span /p p 　　在6月21日主论坛活动上，华大智造首席运营官蒋慧面向全球发布《 strong 华大智造2019测序技术白皮书(MGI Techdocs: White Paper 2019) /strong 》。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 400px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201906/uepic/4724845e-ad6e-4ce4-8f49-be0787ded426.jpg" title=" 蒋慧.JPG" alt=" 蒋慧.JPG" width=" 600" height=" 400" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" text-align: center " span style=" font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai " 华大智造首席运营官蒋慧 /span /p p 　　此次发布的测序技术白皮书，详细介绍了华大智造自主知识产权的基因测序技术。其中，DNBSEQ sup TM /sup 相较业内传统的PCR方法，特有的纳米技术具有高准确性、滴重复序列率、低标签跳跃的重要特征。针对测序读长短的行业痛点，华大智造研发新一代长片段建库技术stLFR(single tube long fragment reads)，能够实现常规手段无法实现的结构变异检测，大幅度降低长片段文库构建的复杂程度和成本。 /p p 　　而在一周前，华大智造也面向全球发布了其定义的 strong “高清”基因组“676”标准 /strong ：Contig N50& gt 10 sup 6 /sup ， Scaffold N50& gt 10 sup 7 /sup ，组装全基因组数据& gt 6G，简称为“676”标准。 /p p 　　业内人士指出，“测序技术白皮书”和“676”标准的发布，显示出华大智造在测序技术上的沉淀以及底气，也标志着我国企业在基因测序技术领域由追随开始走向引领。 /p p 　　论坛间隙，针对华大智造近期的进展以及“白皮书”和“676”标准等内容，蒋慧接受了媒体的采访，以下是采访内容。 /p p 　　 strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 问题1：华大智造近期取得了哪些进展? /span /strong /p p 　　 strong 蒋慧 /strong ：首先，在仪器设备上有两项重要进展。我国是中草药资源最丰富的国家之一，近几年我国也在积极推动中医药传承和现代化。华大智造在4月底和中国中医科学院中药研究所合作发布了一款中草药测序一体机——HMBI-G30，该机型集合了DNA条形码技术和高通量技术于一身，可以通过测序对中药进行鉴定和量化、质控和鉴定。中草药DNA条形码高通量测序一体机在中草药鉴定领域拥有广泛应用，例如，可应用于大田栽培，鉴定种子种苗品种，保证种植准确性应用于中药材流通监管领域，则能够有效实现对中药材流通的数字化监管等。中草药DNA条形码高通量测序一体机也开启了首个非人类的消费级应用。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 400px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201906/uepic/50381937-372a-4f16-b9c8-1deb3ade4bf6.jpg" title=" HMBI-G30中草药基因测序一体机.jpg" alt=" HMBI-G30中草药基因测序一体机.jpg" width=" 600" height=" 400" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" text-align: center " span style=" font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai " HMBI-G30中草药基因测序一体机 /span /p p 　　此外，在6月举办的第十二届中国生物学产业大会上，华大智造面向高校和科研机构发布了MGISEQ-2000RS FAST基因测序仪，该基因测序仪是在现有机型MGISEQ-2000版本上做了一个小升级,支持两张有效Reads数为550M的FCS载片，单次开机成本低，能够灵活切换多种不同的测序模式，具有快速产出以及快速交付的特点。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 400px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201906/uepic/abadc550-4be4-407d-8163-869bd7e5d01d.jpg" title=" MGISEQ-2000RS FAST基因测序仪.jpg" alt=" MGISEQ-2000RS FAST基因测序仪.jpg" width=" 600" height=" 400" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" text-align: center " span style=" font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai " MGISEQ-2000RS FAST基因测序仪 /span /p p 　　此外，在被称为整个欧洲遗传学领域最大盛会的ESHG(European Society of Human Genomics)上，华大智造公布了“676”测序标准。这个标准主要是指在测序过程中的技术要求：Contig N50& gt 10 sup 6 /sup ，Scaffold N50& gt 10 sup 7 /sup ，组装全基因组数据& gt 6G。 strong “676”标准可单独组装每个人的基因组，并且不依赖于参考基因组，能提供更加全面和准确的遗传信息，将有助于推动个性化医疗的实现。 /strong /p p 　　此外关于微生物组的。微生物是我们人体内另外一套基因组，我们和斯德哥尔摩卡罗林斯卡医学院微生物转化医学研究中心共同宣布，双方达成了关于微生物组研究的战略合作，并发起了10,000微生物组项目作为一期合作项目。人体微生物研究在整个学术界里面非常热门的研究方向，我们现在和卡罗林斯卡医学院这边合作的就是希望可以进一步在全球推进在微生物方面的科研，和这一领域的转化医学应用。 /p p 　　最后一个是基于国产测序仪上科研成果应用，也是杨焕明院士提到的关于草地贪夜蛾的基因组测序。草地贪夜蛾是联合国粮农组织全球预警的跨国界迁飞性农业重大害虫，已经对全球近100个国家造成了农作物危害。深圳华大生命科学研究院和云南农业大学共同牵头，联合多个单位对入侵中国的草地贪夜蛾进行全基因组测序研究，基于国产测序平台和stLFR技术完成了基因组构建，全球首次公布了草地贪夜蛾的高质量染色体水平的基因组，相关研究内容已经在BioRxiv上进行了预印刊载。，对于今后通过何种方式实现虫害的科学防治，提供了依据。 /p p 　　 strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 问题2：“676”标准会对国内外基因测序行业带来怎样的影响? /span /strong /p p 　　 strong 蒋慧 /strong ：676标准类似高清度的基因组，就像蒙娜丽莎画像，一开始你看的是一个比较模糊的画像，有了676标准以后就可以看到每一个细节。为什么这个标准非常重要呢?每个人应该有自己的基因组，而不是一个重测序的基因组，对于基因测序更高技术的方向和要求，这是一个新的标准，676标准就是重新定义了基因测序要发展的方向。 /p p 　　676标准会改变我们现在对很多疾病研究的策略以及诊疗技术，科研上实现更大的突破。目前大部分数据库构建，或是群体研究、疾病研究，都是采用重测序的方式。比如同样做30X的基因组测序，我们大部分看到的比如说常见是SNP，Indel和拷贝数变异信息。我们希望借助，“676”标准，单独组装每个人的基因组，并且不依赖于参考基因组，能提供更加全面和准确的遗传信息，把基因测序过程中变异也好，还是存在的独一无二的序列都能够找出来。 /p p 　　这能够增进我们对于自身的了解，但这一过程有很多工作要去做。比如推动公共数据库的建设，推动应用示范的完成，同时也要推动产业转化。华大智造希望成为一个主要的推动者。 /p p 　　 strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 问题3： 676标准是实现生命数字化的第一步吗? /span /strong /p p 　　 strong 蒋慧 /strong ：之前科学家已经为生命数字化做了很多努力，但是我认为“676”标准是生命数字化过程中非常关键的一步。生命的数字化很复杂，但DNA是本源和核心，重新去制订基因组测序标准，可以引领我们今后在生物产业领域对人的疾病的研究，也是未来实现人人基因组一个非常重要的节点。以前大家是用一套比较约定俗成的技术路线，比如重测序30X进行基因组测序，我们现在提高到新的水平——我自己的基因组，我的基因数据和群体去比较，到底和所有的人有什么不一样。这可以解释很多的性状，实现疾病预测，真正推进我们对自身的了解。 /p p 　　采访最后，蒋慧表示，华大智造在过去三年，即从2016年4月份正式成立到2019年，其实只做了一件事情——专注做好工具。如何把工具做好，怎样能够满足大家在不同场景的使用需求，如何做出高质量、高稳定性、高性价比的生命科学仪器设备?这就是华大智造人所有努力的方向。 /p p style=" text-indent: 2em " strong span style=" color: rgb(255, 0, 0) " a href=" https://www.instrument.com.cn/zc/134.html" target=" _self" 点击进入基因测序仪专场 /a /span /strong /p p style=" text-indent: 2em " strong /strong /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp br/ /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(192, 0, 0) text-decoration: underline " strong 扫码关注 span style=" text-decoration: underline color: rgb(0, 112, 192) " 【3i生仪社】 /span ，解锁更多生命科学仪器资讯 /strong /span /p p style=" text-indent: 0em " strong /strong /p p style=" text-align: center " img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201906/uepic/cdc0c73e-13b8-4465-8c9a-f06804fab97c.jpg" title=" 小icon.jpg" alt=" 小icon.jpg" / /p