曲铮

5月24日，在江苏昆山举行的服务外包认证国家示范区建设推进会上，国家认监委和江苏省昆山市花桥经济开发区共同签订《花桥国际商务城服务外包认证国家示范区建设方案》，这标志着我国首个服务外包认证国家示范区建设全面启动。来自国家工信部、财政部、国家质检总局、国家认监委和江苏昆山市政府、花桥经济开发区管委会，有关认证机构和服务外包企业的代表出席签字仪式。 　　国家认监委副主任车文毅表示，服务外包认证是提升服务外包企业管理服务水平及市场竞争力、促进服务外包产业发展的有效手段。国家认监委将按照国家对服务外包产业发展的鼓励政策和相关要求，积极支持昆山服务外包认证国家示范区建设，扶持具有技术和品牌优势的专业化认证机构，提升认证服务质量，充分发挥示范区的示范引导效应，促进服务外包产业的健康发展。 　　“花桥国际商务城服务外包认证国家示范区”是国家认监委批准设立的首个服务外包认证国家级示范区。该示范区将依托服务外包产业优势和国家鼓励政策，大力推动服务外包企业认证，争取在5年内全市服务外包企业全部通过认证，并积极参与服务外包行业国家标准和技术规范的制定，提升服务外包产业整体发展水平。

北京启动空气重污染蓝色预警、天津发布重污染天气橙色预警、河北启动重污染天气橙色应急响应̷̷近日，京津冀及周边地区又遭遇了“霾伏”。　　12日，财政部对外发布一份关于中央大气污染防治专项资金管理使用情况的通报，列举五大典型案例，点名批评部分地方政府骗取、挤占、挪用专项资金，违规扩大开支范围。　　专项资金 多向使用　　国务院2013年发布《大气污染防治行动计划》。环保部污染防治司副司长汪健此前介绍，2013年、2014年和2015年中央分别安排50亿元、98亿元和106亿元大气污染防治专项资金。财政部监督检查局今年5月对北京、天津、河北、山西、内蒙古、江苏、安徽、山东、河南等9省区市进行检查，调查2013-2015年中央大气污染防治专项资金管理使用情况。　　值得一提的是，上述省区市，共获得中央大气污染防治专项资金239.4亿元，占资金总额的94.25%。检查组实地检查项目涉及中央专项资金80.72亿元，检查覆盖面为34% 检查共涉及121个资金分配管理部门和单位、719个专项资金使用单位。　　检查发现，地方政府扩大开支范围现象突出：　　——安徽省谯城区、利辛县、灵璧县、泗县、五河县、怀远县、阜南县、太和县、寿县、霍邱县等10个县(区)扩大开支范围，2014-2015年在用于秸秆禁烧的专项资金中列支人员经费及单位奖励、工作经费等保障类经费2.19亿元，其中2014年7700万元，2015年1.42亿元。部分县区还将257.11万元专项资金挪用于与秸秆禁烧无关的办公楼维修、招待、新打机井、购买变压器等其他事项，其中2014年90.58万元，2015年166.53万元。　　——天津市环保局2015年在中央专项资金中安排425万元用于黄标车淘汰工作中产生的交通、邮电、办公等费用。　　以拨代支 浪费闲置　　检查还发现，部分地方存在专项资金闲置、乃至浪费等现象：　　——河南省郑州市城市管理局2015年集中采购186辆小型垃圾压缩车，其中分配给中原区的25台小型垃圾压缩车因车辆型号无法与垃圾站对接等原因造成车辆闲置，涉及762.5万元专项资金。　　——山西太原焦炭有限责任公司作为太原市城中村(棚户区)和农村推广使用洁净煤焦替代工程指定配送企业，2015年10月至2016年3月从山西亚鑫煤焦化有限公司采购洁净焦炭14.61万吨，对其中抽验不合格的洁净焦炭3.88万吨，该公司未按规定拒付价款，涉及财政资金1941.35万元。　　此外，有些地方为完成部门预算的项目支出进度，采取“以拨代支”方式向相关项目单位拨付中央大气污染防治专项资金。山西太原市环境保护局及下属分局属于此类，涉及金额24679.03万元。　　依法追责健全监管　　全国政协委员、经济学家张连起认为，中央安排大气污染防治专项资金，与老百姓的生活息息相关，也是民众高度关切的话题。安排专项资金的本意，是专款专用，专项落实。　　“但从检查的情况看，有的地方是移花接木，有的是挪用，有的是骗取，这些行为都是违反预算法的。”他说。　　张连起认为，应该依法依规追究相关当事人的责任。他还建议今后增加督查频率，对重点地区进行事前、事中、事后的跟踪绩效评估。　　针对此次检查发现的问题，财政部方面表示将按照《预算法》和《财政违法行为处罚处分条例》等有关规定，追回被骗取、挤占、挪用、违反规定扩大开支范围的补助资金，责令相关地区进行整改。　　同时，财政部门将研究健全资金管理制度，加大监督检查和违规惩戒力度，保障财政补贴资金使用的安全有效，防止财政存量资金在基层财政和项目单位沉淀。

癌症是由遗传因素、环境因素等多因素导致的复杂疾病。因其个性化的特点-每个人/甚至不同细胞都具有独特的遗传突变，从而加大了癌症治疗及监测的难度。而高通量测序技术的发展为我们带来了契机，不仅可以加速揭开癌症的病因及机制，更进一步使个性化医疗成为现实。 　　2014年之前由于全基因组重测序价格仍然高昂，科研人员不得不舍弃部分遗传信息(如基因融合、染色体重排等)，而选择外显子组测序&mdash &mdash 仅针对编码区的SNP/InDel进行检测。随着全基因组测序成本不断下降，尤其是诺禾致源公司引进的X-Ten平台，率先推出&ldquo 万元基因组&rdquo 测序活动，使得国内的全基因组测序变得更便宜更快捷，因此，全基因组重测序已成为癌症研究的最佳选择。 　　全基因组重测序的必要性 　　2011年，Chapman等人在Nature上利用多发性骨髓瘤样本对全基因组与全外显子组测序进行了比较，结果表明多发性骨髓瘤中一半的蛋白质编码突变都是通过染色体畸变(如易位)发生的，故大部分突变都无法通过外显子组测序发现。相对于全外显子组测序，人类基因组重测序已在检测基因融合，基因组突变，染色体碎裂和染色体重排等研究中屡建奇功。 　　癌症研究中重要的遗传信息 　　基因组突变 　　所有癌症在发展过程中都会积累大量体细胞突变，其中司机突变(Driver mutations)是对癌症发展很关键的体细胞突变，而剩下的就被称为乘客突变(Passenger mutations)。2011年Berger等人在Nature上发表了原发性人类前列腺癌及其配对正常组织的完整基因组序列研究。一些肿瘤包含复杂的平衡重排链(拷贝数中性)，它们通常发生在已知癌症基因中或附近。而一些断裂点发生在基因间区域，可能会因外显子组测序错过，因此，这篇文章例证了有些突变(如文章中类似于基因间区域的非编码区)只有也只能通过全基因组测序才能检测出来。 　　基因融合 　　基因融合在基因组中非常普遍，也是一些类型癌症的标志。基因融合是由两个不相关的基因发生融合形成的一种基因产物，该产物具有全新的功能或与两个融合基因不同的功能。配合末端配对(Paired end, PE)测序技术使用的全基因组测序是目前检测所有基因融合的最准确、最全面的工具，对这些基因融合的检测包括了重复、倒位、覆盖和单碱基插入缺失各种类型。2014年，癌症基因组图谱(TCGA)联盟采用全基因组重测序和全外显子组测序结合的方式对131例膀胱泌尿上皮癌进行了研究，研究者发现了FGFR3与TACC3的融合现象，7例肿瘤样本中检测到病毒整合位点，相关研究结果发表在Nature上。而类似这样的基因融合和病毒整合位点是全外显子组测序做不到的，仍然只能通过全基因组测序的方式进行研究。 　　染色体碎裂 　　该现象是一个一次性的细胞危机，该过程中成百上千个基因组重排在单次事件中发生。这种灾难性事件的后果是复杂的局部重排和拷贝数变异，其范围限制在0-2个拷贝。据估计，染色体碎裂发生在2-3%的癌症的多个亚型中，以及约25%的骨髓中。染色体重排需借助DNA双链断裂和一定方式的排列连接，这种重排破坏了基因组的完整性，继而参与形成白血病、淋巴瘤和肉瘤。它的复杂性和随机性使得它成为一种很难研究的现象，目前的解决策略是使用末端配对和长距离末端配对(mate-pair)技术建库的全基因组深度测序方法进行研究。 　　基因组改变和拷贝数变异(CNV) 　　目前的研究结果告诉我们，若分析中只关注SNP势必将错过大部分重要的基因组重排。据估计，每个人类基因组中&ldquo 非SNP变异&rdquo 总共约有50Mb。Morrison等人选用膀胱移行细胞癌(TCC-UB)的5例样本进行全基因组重测序，结果发现，其中3例样本具有较多SNP和SV变异，并且都具有P53基因的突变 在另外2例肿瘤样本中，研究者发现谷氨酸受体N-methyl-D-aspertate receptor基因发生易位和扩增，该研究结果对后期的肿瘤药物靶点鉴定与疾病治疗具有重要作用。由于覆盖深度变化太大，导致对原拷贝数的变异不敏感，全外显子组测序不容易检测到CNV，对于大片段的基因组改变更是无能为力。 　　全基因组测序与全外显子组测序比较 　　正是基于以上的优势，近年来采用全基因组重测序作为研究手段发表的高水平文章越来越多，这也会是将来人类基因组学研究的趋势，预测相关科研成果将呈现井喷式增长。