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【转帖】警惕威胁生命的囊性纤维性变
eai
2008/04/11
私聊
综合仪器采购
什么是囊性纤维性变
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最近受邀来新加坡讲学的第53位李光耀卓越讲座教授,是来自加拿大多伦多大学的华裔科学家徐立之教授。他以发现囊性纤维性变病 (cystic fibrosis)的致病基因享誉全球,为全球华人争光。究竟囊性纤维性变病是什么病症?
一种严重隐性基因遗传病
囊性纤维性变(cystic fibrosis)以前也称为粘滞病或粘液粘稠病(mucoviscidosis),(稠是说液体中含有某种成分很多的固体,跟 ‘稀’有相对意义)是一种严重隐性基因(autosomal recessive)遗传病。这遗传病的父母都带有隐性致病基因(recessive gene),不过,他们表面上都是正常无恙。可是母亲每次怀孕时,胎儿就有25%的机会从父母双方各自获得致病基因以致患上遗传病。而胎儿有50%的机会,一如父母一样,带有隐性致病基因。胎儿只有25%的机会完全正常。
囊性纤维性变早在1936年首次在医学文献报道,它的特征是全身的外分泌腺(不是内分泌腺)的功能出了问题,牵连到身体很多器官都有毛病,尤其是肺部和消化道为甚。囊性纤维性变是在欧美最常见及死亡最多的遗传病。
引起的致病基因已通过DNA技术知道是位于人类的第7对染色体的长臂上。这基因生产一种叫CFTR的蛋白质,它的作用是用来控制在细胞膜进出的氯离子。因为基因有了缺陷才成为致病基因,而发现这基因的人就是最近到来新加坡讲学的第53位李光耀卓越讲座教授,早年在香港受教育,来自加拿大多伦多大学的华裔科学家徐立之教授。他的发现的确为全球华人争光。
这种病是因为外分泌腺分泌物粘稠,以致肝脏、胆管堵塞,肺部也因为分泌物堵塞而使到呼吸道反复感染,引起严重疾病。
多数5岁以内出现病状
囊性纤维性变患者多数在5岁以内就出现病状。由于胰脏功能失调,外分泌腺被堵塞,消化液分泌受阻,使到脂肪及蛋白质的吸收和消化出了问题。结果病人粪便不成形,大便次数增加,量大,兼带有臭味和掺有未完全消化的脂肪(粪有油脂)。孩子体重不增加,有时还有咳嗽或呕吐。孩子肚子胀大或水肿,但四肢瘦削。有人甚至直肠脱垂。孩子也因胰腺外分泌不足,营养吸收不足而引起水肿、贫血、发育缓慢,以及出血。
更为严重的是肺部病患。90%患上囊性纤维性变的孩子,就有慢性呼吸道感染,反反复复,长期生病,例如慢性支气管炎,肺部阻塞不扩张,反复肺炎,慢性鼻窦炎,支气管扩张,肺气肿,甚至肺脓胸等……。孩子病状有长期咳嗽、多痰,粘稠(浓痰)不容易咳出来,喘鸣音、呼吸快速、咯血、紫绀等……。由于常常感染发烧,睡眠不好,食欲又差,孩子会日益消瘦,严重的会影响心脏衰竭,还会有骨质疏松、肝变硬、肠梗塞……。
囊性纤维性变也影响汗腺,使到氯化钠(盐)增加,一般上通过汗液试验用来确诊。患者汗腺所排出的汗液所含的盐分,比正常人高出五倍。
导致难生育甚至不育
其他受到影响的有生殖器官,导致生育困难甚至不育。
过去,囊性纤维性变病人,多数在婴儿幼儿期死于感染、呼吸衰竭、心脏病。随着医疗进步,现在的患者都能活到二三十岁,而且可以以DNA检查法,从羊膜水取得胎儿组织,查看胎儿是否有病变基因,如果是阳性的话,就得终止怀孕(如人工流产术)。
目前的疗法并不理想,如注意饮食治疗,服用胰腺素制剂,治疗感染,预防支气管梗阻。当然基因治疗是最有希望的办法,相信在本世纪内可以解决。
分
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版主-小H
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私聊
小H
第1楼
2010/04/30
以前管理欠缺,请多见谅。
0
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