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质谱技术应用于中国遗传代谢性疾病现状及防控对策
歪果仁zZ
2019/08/14
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私聊
液质联用(LCMS)
质谱技术应用于中国遗传代谢性疾病现状及防控对策
出生缺陷已成为我国重大公共卫生问题,防控形势严峻。1、出生缺陷不仅导致胎儿的结构异常,还导致出生后的功能异常,包括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、先天性宫内感染所致的异常,以及先天发育残疾如盲、登、智力障碍等;2、出生缺陷总发生率为5.5%,由于我国出生人口多,导致出生缺陷总数远远高于其他国家;3、随着人口政策的调整,高龄、高危孕产妇带来了更大的挑战。而其防控对策受到仪器方法的限制,无法准确的对体内内源性物质定性定量。
出生缺陷的特点有:1、疾痛种类繁多且复杂,达上万种;2、病因复系,可由遗传因素,环境因素或两因相互作用所致;3、有些出生缺陷根据临床将征即可诊断,但有些缺陷需要的诊断手段要复杂些,需要特殊检测手段和方法;4、有的出生缺陷可于出生时表现,有些出生缺陷则在生后一段时间才显示出来;5、疾病负担重,保障体系尚待进一步的提高。
出生缺陷防控可分为三个级别,一级预防最佳时机为婚前和孕前,目的是预防出生缺陷的发生,措施有法律法规,孕前增补小剂量叶酸,婚前医学检查,孕前健康检查,孕前筛查,健康教育,营养干预,出生缺陷咨询,遗传咨询等。二级预防最佳时机为孕期,目的是避免致死,严重致残缺陷儿出生。措施为产前超声筛查与诊断,PCD,产前Dowm综合征血清学筛查/NIPT,产前诊断技术(CVS, AC, FISH, BOB, CMA, CGH等)。三级预防最佳时机为新生儿时期,目的为先天性疾病早筛查及早诊断并及时有效治疗,措施有新生儿疾病筛查及诊断(包括听力筛查) ,出生缺陷的疾病治疗。
出生缺陷防控标志性事件:1994年《母婴保健法》颁布;1996年出生缺陷检测机构达460家;2002年颁布《新生儿筛查技术规范》;2003年颁布《产前诊断管理办法》;2019年健康中国行动2030年计划。2018年中国出生缺陷精准防控的进展:2018年8月国家卫生能康委颁布《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》(国卫办妇幼发2018) 19号,总目的:构建覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系,为群众提供公平司及、优质高效的出生缺陷综合防治服务,预防和减少出生缺陷,提高出生人口素质和儿童健康水平。具体目标(到2022年)出生缺陷防治知识知晓率达到80%,婚前医学检查率达到65%,孕前优生健康检查率达到0%产前筛查率达到70%。新生儿遗传代谢性疾病缩查率达到90%,新生儿听力筛查率达到0%,确诊病LI治疗率均达到80%先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。2018年中国出生缺陷精准防控的进展金国出生缺陷防治人才培训项目:2018年正式启动, 2020年到2万人, 2019年扩展到3500人。首批启动12个省(山东、山西、辽宁、浙红、河南、湖南、湖北、福建、四川、贵州、甘肃、广西)。2019年扩展到24个省,国家投入2600 万+3780万,培训2400-3500人,集中培训一周,临床进修七周,线上学习四周。
而质谱串联
液相色谱
技术应用于遗传代谢性疾病的筛查率逐年增加,各省均加大投入对我国遗传代谢性疾病的防控。新生儿遗传性疾病遇到空前的挑战与机遇:1、新生儿筛查的病转扩大,市场的规范;2、在关挂确在服务的同时,还需更加关挂诊断、治疗的后续服务;3、新生儿遗传代谢性疾病筛查、诊断与治疗的人才培养;4、新生儿筛查技术规范化的修订与出台;5、咨询与技术发展同步提高;6、基因筛查与诊断受到关注。
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symmacros
第1楼
2019/09/03
应助达人
请问串联质谱怎样应用呢?
0
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