外显子

安捷伦科技推出外显子基因芯片，扩展基因表达分析市场 2010 年 11 月 3 日，北京&mdash &mdash 安捷伦科技公司（纽约证交所：A）今日宣布推出基于 SurePrint G3 外显子基因芯片的外显子分析解决方案。该解决方案大大扩展了安捷伦基因表达试剂、芯片和生物信息学软件产品的市场。这套全新的系统将于 11 月中旬面世，研究人员使用该系统将能够分析目前已知的选择性表达外显子，从而拥有对RNA 表达的全面认知。 &ldquo 我们不断推出性能强大且经济有效的工具来充实我们的基因表达工作流程，从 RNA 提取试剂盒到数据解析和验证工具一应俱全。&rdquo 安捷伦的基因表达产品经理 Sharoni Jacobs 博士说道，&ldquo 我们去年 12 月推出了低上样量快速扩增标记试剂盒，仅需 10 纳克总 RNA 的起始量。另外，今年 5 月我们推出了第三代 SurePrint G3 基因表达芯片，该产品将编码和非编码 RNA 探针整合在单个芯片上。&rdquo Agilent G3 外显子基因芯片 安捷伦正是利用性能强大、高密度的 SurePrint 平台开发全外显子解决方案，帮助研究人员发现大约 30000 个基因和 100000 多种蛋白质之间的关系。 借助安捷伦 SurePrint G3 外显子芯片，研究人员只需一次实验就可以鉴别出基因水平和外显子水平的表达改变，从而捕捉到微小但至关重要的生物变化。RNA样品使用安捷伦低上样量快速扩增全转录组标记试剂盒进行处理，实现全转录本标记，用于随后的杂交。安捷伦 GeneSpring GX 11.5 生物信息学系统帮助研究人员同时分析基因水平的表达数据和剪切标记，极大地提高了实验室的工作效率。 &ldquo 外显子级芯片的推出标志着我们分析能力的显著提升。与传统的依赖于 3&rsquo 端的芯片相比，我们现在可以更为详细地分析基因组，&rdquo 英国曼彻斯特大学帕特森癌症研究所分子生物学中心主任 Stuart Pepper（早期用户之一）说道，&ldquo 我们己尝试着将这些芯片用于研究项目，初步实验结果表明，得到的数据十分清晰；这些数据有助于对选择性转录本表达的检测和定量。&rdquo 安捷伦的人、小鼠和大鼠外显子芯片目录产品包括 4× 180K（每张玻片四个芯片，每个芯片 180000 种特征序列）和 2× 400K 两种格式，使用户能够在实验成本、通量和覆盖完整度间作出选择。与安捷伦的其他芯片类似，安捷伦也提供定制格式的人、小鼠和大鼠 SurePrint G3 外显子芯片。定制格式包括：8× 60K、4× 180K、2× 400K 和 1× 1M。 与所有安捷伦芯片一样，SurePrint G3 外显子解决方案能够在很宽的动态范围内检测低丰度和高丰度的表达产物，准确反应整体的表达水平，从而保证结果高度可信。 安捷伦提供业内最全面的基因表达解决方案；集高芯片灵敏度，成熟可靠的 qPCR 平台和综合分析软件于一身，有效简化工作流程，确保获得最高质量的结果。 关于安捷伦科技 安捷伦科技公司（纽约证交所：A）是全球领先的测量公司，是化学分析、生命科学、电子和通信领域的技术领导者。公司的 18500 名员工在 100 多个国家为客户服务。2009 财政年度，安捷伦的业务净收入为 45 亿美元。要了解更多安捷伦科技的信息，请访问：www.agilent.com.cn

作者Monica Heger 　　本文最初发表于11月9日 　　在9月推出Ion Proton台式测序仪之后，Life Technologies的官员上周宣布，在公司实验室和客户实验室的系统上已经完成了超过7,000次运行。 　　客户之一，美国国家癌症研究院的Joe Boland，本周在美国人类遗传学协会年会的研讨会上报告称，他的实验室已在四台Proton仪器上开展了50次运行，通常每次运行可产生8 Gb &ndash 9 Gb的数据，读长约为150 bp。 　　他谈道，9月份仪器刚安装时，通量为4 &ndash 6 Gb，读长为100 bp，但通量迅速增加到8 Gb，读长也达到150 bp。目前，研究小组的一些运行已超过10 Gb，预计到年底均能产生9 Gb &ndash 11 Gb。 　　Boland也提到，准确性也有改善，目前大约为99%，这&ldquo 绝对满足了我们的需求&rdquo 。 　　NCI的实验室还有两台Illumina的HiSeq 2000仪器、一台MiSeq和六台Ion Torrent PGM仪器。 　　Boland计划将Proton主要用于快速的外显子组测序，以及500 &ndash 1,000个样品的&ldquo 高水平&rdquo 扩增子测序，和全转录组测序。 　　他谈道，NCI的大部分测序是外显子组，实验室有两台HiSeq仪器，每台仪器每6-8天能产生56个外显子组，因此&ldquo 我们的流程总是很满&rdquo 。 　　Proton将用来提高测序能力，以及对需要快速周转的外显子组进行测序。此外，如果HiSeq上的样品遇到技术上的困难，那么它将直接送到Proton，而不是再回到HiSeq的队伍中。 　　Boland表示，该中心在Proton上开展的首批外显子组运行利用了NimbleGen捕获芯片，以20倍的覆盖度覆盖了80%的外显子组。随着实验室经验的不断增加，外显子组的覆盖比例也在不断改善，目前实验室能以20倍的覆盖度覆盖几乎90%的外显子组。平均覆盖度约为100倍。 　　研究小组也检验了Proton上的转录组测序。利用第2版的Ion Total RNA Kit以及5-500 ng的poly-A RNA，他能够产生一个黑色素瘤样品的5000万个读取，而利用PGM 316芯片只有250万个读取。 　　展望未来，Boland谈道，鉴于Life Tech计划在2013年推出Avalanche样品制备试剂和Ion Chef系统，他期待样品制备改善和自动化。 　　Avalanche是Ion的emulsion-free PCR样品制备试剂，计划在明年推出。与该公司适用于SOLiD系统的Wildfire技术相似，Avalanche将基于等温扩增。同时，Ion Chef是一个自动化样品制备系统，能缩短手工操作的时间，从而提高芯片上样的效率。 　　Boland在谈及Ion Chef时表示：&ldquo 一致性将是关键。&rdquo 　　此外，Boland表示实验室计划在2013年年中扩展到Proton上的全基因组测序。 　　Proton仪器的其他用户也有类似的体验。西澳大利亚大学病理学和实验室医学学院的副教授Richard Allcock提到，他的实验室在10月收到了Proton。 　　他谈道，他的实验室目前每次运行产生大约7 Gb的数据，读长在100-110 bp。实验室只利用Life生成的对照文库在系统上开展了5次运行，利用自己的文库开展了2次运行。 　　实验室还有两台PGM仪器，他觉得两台仪器的数据质量相当，不过Proton&ldquo 对流程问题更为敏感&rdquo ，目前PI芯片的上样效率大约为80%。 　　他表示，如果有至少60%的序列Q值达到20，他会认为仪器是准确的，到目前为止，所有Proton运行都达到了这个水平。 　　展望未来，他希望读长能有所改善。他原本预计Proton的读长会从PGM的读长水平开始，&ldquo 因此在听到读长从100 bp起时，那会带来很多限制。&rdquo 　　除了两台PGM和一台Proton，实验室还在运行两台SOLiD 5500仪器，之前有一台454 GS FLX仪器。他表示，在接下来的一年，实验室有可能逐步淘汰5500仪器，而是运行两台PGM和一台Proton仪器。 　　Allcock计划2013年在Proton上运行约200个外显子组，他还打算将目前在SOLiD上运行的300个基因的神经肌肉分析转换到Proton上。 　　Proton和PGM的组合将带来&ldquo 空前的灵活性&rdquo ，可测序一切，从小型基因组和靶向分析，到外显子组和大规模分析，最终到全基因组。

安捷伦科技公司与 10x Genomics 宣布合作开发优质外显子组新数据类型包括单倍型定相、结构变异检测以及改进的SNP识别 2016 年 2 月 11 日，北京 — 安捷伦科技公司（纽约证交所：A）与 10x Genomics 今日宣布共同合作，开发能够通过分期深入探索外显子组之内与周围的全新重要内容的开创性外显子组，并通过利用两家公司的互补产品实现先前无法定位的基因座、结构变异与拷贝数的检测。 两家公司都将各自开发相关产品，为 10x Genomics Chromium 平台提供基于市场领先的安捷伦 SureSelect 靶向序列捕获技术的简化的工作流程。 Chromium 平台是一个独特的分子条形码和分析平台，由硬件、试剂和软件组成，可产生一种全新的单分子分辨率测序数据类型： 即连锁读数 (Linked-Reads)。 连锁读数将从大约 1 ng的输入 DNA 中获得长片段信息，包括单倍型定相、结构变异以及其他关键基因组结构。 这次合作以安捷伦在靶向序列捕获领域的传统与领导力为基础，将 10x Genomics 连锁读数技术与最出色的 Agilent SureSelect 靶向序列捕获解决方案相结合，以实现包括基因组难以定位的区域在内的序列覆盖和变异识别。 最重要的是，该解决方案包括用于促进分期的外显子靶标和额外基因座，从而为复杂的基因组结构异常提供了目前市场上其他靶向序列捕获产品所无法提供的深度分析。 安捷伦副总裁兼基因组学事业部总经理 Herman Verrelst 说道：“我们与 10x Genomics 的合作有助于增进人类对复杂疾病内在原因的理解，我们也非常荣幸能够引领这项创新的前沿。 这一能够辨析母本和父本单倍型的独特潜力以及检测易位等结构变异的能力将对遗传性疾病和癌症的临床研究产生深远影响。” 10x Genomics 首席执行官 Serge Saxonov 表示：“10x Genomics 十分荣幸能够与安捷伦合作，共同将长片段信息的强大功能运用于外显子组测序应用中。 最出色的 Agilent SureSelect 基因组合与 10x Genomics Chromium 平台共同运行后，可提供先前难获取的基因组中的基因座信息以及复合杂合子分相、结构变异与拷贝数检测，从而显著提升客户靶向测序项目的价值。” 如需了解更多信息，请访问 10xgenomics.com 和 www.agilent.com。关于 10x Genomics 10x Genomics 通过一种显著提高现有短读数序列测序仪分析能力的创新型基因组学平台对测序进行了重新定义。 该公司将出色的微流控、化学和生物信息学技术相结合来实现这一目的。 凭借运行 GemCode? 技术的 Chromium 系统，研究人员现在能够通过现有测序工作流程发现结构变异、单倍型和其他有价值的远程信息。关于安捷伦科技公司 安捷伦科技公司（纽约证交所：A）是生命科学、诊断和应用化学市场领域的全球领导者，是致力打造美好世界的顶级实验室合作伙伴。 安捷伦与全球 100 多个国家的客户进行合作，提供仪器、软件、服务和消耗品，产品可覆盖到整个实验室工作流程。 在 2015 财年，安捷伦的净收入为 40.4 亿美元，全球员工数约为 12000 人。 如需了解安捷伦公司的详细信息，请访问 www.agilent.com。 编者注： 更多有关安捷伦科技公司的技术、企业社会责任和行政新闻，请访问安捷伦新闻网站：www.agilent.com/go/news。