在线基因组学

p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201712/insimg/6d24d129-b200-4ee0-805e-22b518688387.jpg" title=" 1.jpg" style=" width: 599px height: 322px " width=" 599" vspace=" 0" hspace=" 0" height=" 322" border=" 0" / /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong Francis deSouza br/ /strong /span /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong & nbsp Illumina公司总裁兼CEO /strong /span br/ /p p style=" text-align: left " br/ 　　Evelyn Villareal出生时患有1型脊肌萎缩症（SMA1），这是一种遗传病，患病的婴儿会逐渐瘫痪。诊断结果让她的父母心碎不已，因为他们的第一个女儿也被这种疾病夺去了生命，当时她只有15个月大。大多数患病的儿童活不过两岁。 br/ 　　不过这一次，这个家庭发现了一种临床试验。八周时，Evelyn接受了一种实验性治疗，具体方案是让携带健康基因的病毒穿过血脑屏障，提供一种关键的缺失蛋白。试验获得了惊人的成功：所有15个婴儿都取得了良好的反应，Evelyn现在已经三岁了。 br/ 　　SMA1并不是个例。经过20年的紧张工作，我们突然发现一系列的基因治疗都取得了成功。Spark Therapeutics公司的Luxturna有望成为第一个被批准用于遗传性失明的药物。另一种针对大疱性表皮松解的实验性治疗也在开发当中。这些患病的孩子常被称为“蝴蝶儿童”，因为他们的皮肤如蝴蝶翅膀一般脆弱。 br/ /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 192, 0) " strong 对抗癌症 /strong /span /p p 　　癌症是一种遗传病，所以基因组测序可以在癌症诊断和治疗中发挥重大作用。Foundation Medicine的综合性实体瘤遗传检测FoundationOne CDx& #8482 近日获得了美国食品药物管理局（FDA）的批准，这一事件具有里程碑式的意义。 br/ 　　利用新一代测序，这种检测寻找324个基因中与黑色素瘤、乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌以及非小细胞肺癌相关的变异。肿瘤医生根据检测的结果，将每位患者与获批的靶向疗法、免疫疗法或临床试验相匹配。 br/ 　　这一成功案例并不是孤证。今年，美国FDA简化了肿瘤分析检测的批准程序。更多产品即将获批。 br/ 　　FDA也创造了历史，批准了美国第一个基因治疗：诺华（Novartis）的Kymriah，适用于治疗患晚期白血病的儿童。FDA很快又批准了吉利德（Gilead）旗下Kite Pharma的Yescarta，它适用于一种成人淋巴瘤。这些疗法从人体中提取出T细胞，对其进行遗传改造，使其对抗患者的特定癌症。 br/ 　　默克（Merck）的免疫治疗药物Keytruda则是另一个监管上的里程碑，它是第一个获批的癌症治疗药物，适用于带特定基因组生物标记的实体瘤，而无论其在身体中的何处。 br/ /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 192, 0) " strong 基因编辑的进展 /strong /span /p p 　　作为近年来最激动人心的发现之一，CRISPR-Cas9基因编辑能够确保稳定的食物供应，让生物燃料更经济，并治愈许多遗传病。此外，一种新的CRISPR变体Cas13让研究人员能够编辑RNA，而不仅仅是DNA，这打开了许多治疗应用的大门。 br/ 　　2017年，一名患者首次接受了一种意在精确编辑体内细胞DNA的疗法，该临床试验利用基因编辑工具来治疗亨特综合征，这是一种遗传代谢疾病，可导致严重残疾。 br/ 　　另外，研究人员还利用CRISPR来校正胚胎的遗传性疾病。研究小组修复了MYBPC3基因中的突变，这些突变可能导致心源性猝死及其他心血管疾病。如今，我们拥有了工具，有望消除亨廷顿舞蹈症、囊性纤维化及其他遗传病。不过，生殖系的编辑也引发了伦理问题。研究需要开展下去，而法律、监管和伦理的讨论也必须跟进。 br/ /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 192, 0) " strong 患者权益的改善 /strong /span /p p 　　基因组测序已经推动了医疗保健的各种进步，但如果患者享受不到，便毫无意义。今年，精准医疗在付费者接纳方面迈出了重要的一步。 br/ 　　FoundationOne Cdx实体瘤检测除了获得FDA的监管批准，还获得了美国联邦医疗保险（Medicare）的初步覆盖，这意味着最容易患癌症的老年患者将有更多的机会使用这种检测。 br/ 　　其他付费者也正参与其中。11月，美国最大的私营保险公司联合健康保险（United Healthcare）开始报销罕见病患儿的全外显子组测序。 /p p br/ /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 192, 0) " strong 更多的群体基因组学 /strong /span /p p 　　全世界的多个国家在群体基因组学上继续取得进展，希望更好地了解遗传学与疾病之间的关联。丹麦和印度也加入英国、美国、中国、卡塔尔、沙特阿拉伯、土耳其和爱沙尼亚的行列，开展群体基因组学计划。截至本月，全球首个也是最大的群体基因组学行动Genomics England的十万人基因组计划已经对癌症或罕见遗传病患者的41,000多个基因组进行了测序。英国国民保健署（NHS）正准备将全基因组测序作为某些罕见病和癌症患者的常规诊断检测。 br/ 　　同时，法国也首次指定了2个测序点，而最终将有12个测序点分布在该国的大学医院，作为法国2025年基因组医疗计划的一部分。该计划旨在将基因组医疗整合到法国的临床保健行动中，其目标是在2020年之前，每年对23.5万个基因组进行测序。 br/ 　　在美国，国立卫生研究院的All of Us研究计划开始招募参与者，而美国退伍军人事务部也签订了一份合同，对百万退伍军人计划（MVP）的首批34,000个基因组进行测序。最终，All of Us和MVP计划将分别收集超过百万名美国人的健康数据，包括基因组信息。 br/ /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 192, 0) " strong 基因组学无处不在 /strong /span /p p 　　2017年，基因组学生态系统以多种方式扩大，包括直接面向消费者的市场。Helix推出了在线消费者市场，提供基于DNA的产品。23andMe的客户超过了200万。单就今年来看，AncestryDNA的客户就翻了一番，超过600万，也创造出世界上最大的DNA数据库。 br/ 　　这一势头将逐步强劲，而周密的监管将起到重要作用。FDA宣布，它正在简化消费者检测公司的审查程序。 br/ 　　以基因组学为重点的创业公司也呈爆炸式增长，包括Illumina加速器资助的那些。例如，Checkerspot正利用先进的生物技术和化学来设计高性能的材料，而Mantra Bio正利用外泌体（exosomes）这种天然存在的细胞结构来输送新一代的靶向治疗药物。 br/ /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 192, 0) " strong 临床基因组学 /strong /span /p p 　　研究人员和临床医生正为充分利用基因组学而另辟蹊径。基因组测序技术让新境界触手可及：更大规模的研究，以全基因组而不是外显子组为对象的更广范围应用，以及超深度测序。这将让“大海捞针”的应用成为现实，比如开展深度的肿瘤分析，或通过一滴血来寻找单个癌症分子。 br/ 　　麻省理工学院和哈佛大学旗下Broad研究所的研究人员表明，他们能够检测患者血液中几乎90%的肿瘤遗传特征，而Illumina子公司Grail也推进了其液体活检项目。 br/ 　　Illumina的NovaSeq架构也支持这些及其他方面的工作，而这种技术才刚刚开始在患者中发挥作用。 br/ 　　保健革命的潜力是惊人的。目前，只有少数实体瘤得到了测序。科学家已经开始揭示ApoE4基因变异如何增加阿茨海默病的风险。同时，人类细胞图谱（Human Cell Atlas）计划正在绘制人体中全部37万亿个细胞。通过描绘和定义健康与疾病的细胞基础，这项大胆的举措将影响生物学和医学的方方面面。 br/ 　　测序有望彻底改变癌症、未确诊的罕见遗传病及进行性疾病（如阿茨海默病）的治疗方式。对于Evelyn等孩子来说，生活从此变得不同，他们如今也有机会过上健康长寿的生活。而作为Illumina的一份子，我们很荣幸能够推动这些进步，让全世界的广大民众受益。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201712/insimg/6322412a-1eff-448c-9715-2532ee6f71f3.jpg" title=" 2.jpg" style=" width: 600px height: 400px " width=" 600" vspace=" 0" hspace=" 0" height=" 400" border=" 0" / /p

亚洲动植物基因组学大会 PAG ASIA 2024于6月5-7日在深圳成功举办。数百位中国、日本、韩国等亚洲基因组学研究的专家学者参加了本次大会，围绕最前沿的研究课题进行了深入探讨。 表型组学与基因组学互为表里，一方面表型组分析能够验证基因的实际功能及其与环境的关系，两者结合才能完整解释特定基因的作用以及如何发挥作用；另一方面，通过表型组筛选出优良品种，则可能发掘出发挥作用的关键基因。北京易科泰生态技术公司作为大会唯一动植物表型组学仪器与技术方案供应商参加了本次会议。易科泰表型组学研究技术在植物光合、抗逆、发育、次生代谢；大小鼠、家禽家畜、昆虫、水生动物以及人体能量代谢等研究方向上均可提供专业的技术方案，在本次会议期间，受到了参会专家的极大关注。 除草剂表型组学鉴定技术方案： 植物病理组学技术方案： 植物气候变化响应表型组学技术方案： 家禽能量代谢技术方案： 易科泰生态技术公司提供动植物表型组学研究检测全面解决方案：w 高通量、非接触、非损伤、数字化、可视化w FluorCam叶绿素荧光成像与PlantScreen高通量植物表型成像分析平台w PhenoTron® 系列植物表型成像分析平台，自动传送版、XYZ三维自动扫描成像版，或其它定制系统w FluorTron® 多功能高光谱成像分析系统、FluorTron® 光合表型成像分析系统w PhenoTron® 一体式智能LED培养与表型在线检测复式平台，适于组织培养、种子萌发及种苗表型分析、光生物学研究，为植物提供最佳光配方w PhenoTron® -SR，From shoots to roots，植物根系与种苗（土壤以上部分）高通量表型成像分析w PhenoPlot® 作物表型成像分析平台，基于易科泰近地遥感技术，轻便型或大型双轨平台，适于大田或温室作物原位表型成像分析w RhizoTron® 植物根系多功能高光谱成像分析系统w 大田机器人表型成像分析系统 w 便携式多功能能量代谢测量技术w 大鼠、小鼠等实验动物能量代谢测量技术w 灵长类能量代谢测量技术w 畜禽能量代谢测量技术方案w 果蝇能量代谢测量技术w 斑马鱼能量代谢测量技术w 人体能量代谢测量技术w 动物活动与生理指标（体温、心率等）监测技术

第五届国际基因组学大会11月16日在深圳大梅沙拉开帷幕。这次大会由深圳华大基因研究院、美国特拉华大学、美国加利福尼亚大学圣地亚哥分校、美国康乃尔大学及中国科学院海洋研究所共同举办。来自各国的400多位基因组学专家和学者出席会议。 　　当日（11月16日）上午9时，中国科学院院士杨焕明教授主持了会议的开幕式。深圳盐田区委常委、常务副区长龙岳华先生出席并致欢迎辞。 　　杨焕明院士首先对基因组学领域近10年的发展成果进行了总结，系统阐述了基因组学给人类社会发展带来的深远影响和无限机遇。华大基因执行总裁王俊教授接着介绍了华大基因作为基因组学的领军团队所获得的系列重要成果及在推动基因组学研究技术革新中所发挥的突出作用，并对未来基因组学在人类健康与疾病、农业及生物能源等领域的应用前景进行了展望。随后，国际人类基因组计划与千人基因组计划的主要负责人之一、英国Sanger研究所生物信息专家Richard Durbin博士 美国Bio-IT World 杂志主编Kevin Davies博士 人类肠道宏基因组计划(MetaHIT)负责人之一、法国国家农业科学院(INRA)S. Dusko Ehrlich教授 加拿大麦吉尔大学药理和治疗学部门Moshe Szyf教授，丹麦哥本哈根大学生物系主任Karsten Kristensen教授等国际知名专家在大会上分别作了精彩报告。 　　他们均表示，大会在国际上的知名度和影响力越来越大，已成为世界生物基因领域的学术交流盛会。通过会议，他们获得了与不同学术领域科学家深入沟通交流与扩大合作的机会，并且更加深入全面地了解到基因组学的最新研究与应用进展。 　　会议将持续3天。在随后的议程中，还将同步举办7个研讨会，分别以水产基因组学、中国仓鼠卵巢细胞研究与基因组学、园艺作物生物学和基因组学、人类自身免疫病遗传学、癌症基因组学与分子标记、测序与农业、测序与生态学为主题，分别进行深入集中的学术交流。他们还将讨论当前世界基因组学和生物信息学研究领域的最新进展，并深入探讨基因组学在科学发现及产业应用中的广阔前景。 　　杨焕明院士说：&ldquo 当前科学研究的主要目标是改善人类健康、发展可持续性农业、开发生物能源、保护环境。基因组学等组学技术以及生物计算研究的发展，将为实现这些目标奠定坚实的基础。&rdquo 　　参加会议的还有来自全球众多知名的研究机构、生物技术公司和权威科学期刊，包括法国农业科学院、加拿大麦吉尔大学、丹麦哥本哈根大学、新加坡基因组学研究所、英国桑格研究所、澳大利亚昆士兰大学、日本国立遗传学研究所、韩国科学技术院、中国科学院、北京大学、中山大学、清华大学等几十所科研院所，以及Illumina、Pacific Biosciences、Life Technologies、Affemetrix等研发机构。