产前基因检测

p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 500px HEIGHT: 313px" title=" 201509221050132014.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201509/noimg/a3dccd34-842d-4698-a962-0eb8bd13c202.jpg" width=" 500" height=" 313" / /p p 　　“目前无创产前筛查的市场渗透只有百分之二到三，而正常情况下，一款成熟产品的市场渗透率应当在20%~30%，这也就是说，它还有十倍的市场空间，从这个角度看，无创检测才刚刚起步。”专注于医疗健康产业投资的高特佳投资集团董事长蔡达建日前在接受《第一财经日报》记者专访时表示。 /p p 　　 strong 中国版“精准医疗”正在加速兑现落地 /strong /p p 　　从刚结束的夏季达沃斯论坛到正在酝酿编制完成的医疗服务行业“十三五”规划，肿瘤个体化治疗、基因检测等各类精准医学项目再次被提上议程，业内人士预计，在未来的两个月时间里，中国版的“精准医学”有望再次迎来“政策红包雨”。 /p p 　　 strong 新技术来了 不代表老的技术就得走 /strong /p p 　　但在业界，基因检测相关企业的突然爆发却让市场产生了怀疑：在很多公司，仿佛只要买台机器，就可以进行基因检测的业务，成本、进入门槛似乎都很低，而且，正在面临恶性竞争。 /p p 　　“检测行业相关的市场规模现在仍在动态变化，从第三方来看，独立于医院以外的检测业务，市场还没有特别大，大约100多个亿的市场规模，主要是承接一些医院做不了的特检项目。”蔡达建告知记者，目前全国检测市场的规模大约在千亿元人民币，其中，来自三甲医院的业务占据了绝大部分。 /p p 　　“对于我们产业投资而言，与检测相关的上下游企业现在都会关注。有一些前沿的企业，我们需要关注，这可能是未来的趋势，但是一些传统的检测项目，我们也会投，因为它的市场覆盖率会很大。”蔡达建补充。 /p p 　　牛市的时候，投资者爱好“风口上的高大上项目”，有概念支撑，二级市场变现会很快 但当股市暴跌，投资者会发现，还是赚钱的项目实在。 /p p 　　“这个新兴市场有些被夸大，目前市场上用得最多的还是免疫手段和生化手段，分子基因诊断还是未来的东西，产业还有一个推高的过程，有了新的技术不代表老的就会被淘汰，这里有一个成本的问题。”蔡达建对记者说。 /p p 　　 strong 下一个爆发点 /strong /p p 　　作为首个基因检测放开的具体项目，无创产前筛查从几千个基因检测项目中脱颖而出，最先实现了商业化。 /p p 　　无创DNA产前筛查，即在孕妇特定孕周期间抽取其3至5毫升的外周静脉血，利用新一代DNA测序技术对血浆中的游离DNA片段进行测序，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。在今年1月，国家卫计委公布了第一批109家可以进行无创产前筛查的临床试点机构名单，由于可以提前预知胎儿状况，这一试点放开后立即被市场点燃。 /p p 　　在目前，市场承接量最大的检测企业是华大基因、贝瑞和康以及安诺优达，获得了卫计委“牌照”的医院在抽取孕妇血液后会送到这些检验机构进行基因检测，检验机构出报告，之后与医院进行利润分成，在市场上，做一次这样的无创产前检测，费用约在2500元。 /p p 　　“越来越多的企业在进入无创产前筛查的行列，低成本促进了行业的发展，如果只有一家做，是不能成为市场的。”安诺优达首席运营官梁峻彬对《第一财经日报》记者表示。 /p p 　　“但是市场的格局还远远未定，其实还有很多获得国家牌照的医院的力量还没有爆发出来，所以尽管很多企业在做，也有巨头企业，但是市场格局还远远未定。”梁峻彬对记者表示。 /p p 　　对于检测企业来说，最有诱惑的还远不是无创产前筛查。记者注意到，在去年的全国肿瘤大会上，精准医疗还鲜被提及，但在今年，同样的大会，精准医疗的相关议题几乎占据了半壁江山。 /p p 　　“肿瘤的基因检测市场是无创的5到10倍。”梁峻彬告知记者，“尤其是在药物这一块，靶向药物要想发挥作用在使用前就必须进行基因检测，而目前我们看到的是，国际上生产的靶向药物正变得越来越多。” /p

近日，华大基因自主研发的无创产前基因检测技术(NIFTY)获得欧洲专利局授予发明专利，在英国、比利时、西班牙、斯诺文尼亚、匈牙利、瑞典、土耳其、瑞士、意大利，法国、丹麦、德国、捷克、波兰、罗马尼亚15个成员国生效。此次授权由中日韩美欧五大局中审查最严谨的欧洲专利局授予，也是中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利。同时，国家知识产权局也向华大基因发出&ldquo 授予专利权通知书&rdquo ，意味着此专利在海内外共16个国家同步获批。这是华大基因继成为全球首家CFDA批准第二代基因测序诊断产品注册机构后，获得的来自世界对华大基因无创产前基因检测技术的认可。 　　截止2014年8月，华大基因旗下子公司深圳华大基因医学有限公司(以下简称：&ldquo 华大医学&rdquo )已在全球范围内为近40万孕妇提供了无创产前基因检测(NIFTY)服务。而此次授权的发明专利在核心算法和检测范围上都进行了提升。该专利是华大基因自主研发的&ldquo 胎儿遗传异常的无创性检测技术&rdquo ，通过对来自孕妇的血液样品进行DNA测序来无创性检测胎儿遗传异常。其所涉及的核心算法，首次提供了对于染色体GC含量差异而造成的偏差结果的校正方法，成为大数据精准检测的又一有力支撑，为全球孕妈妈提供更加准确和安心的检测。此外，该发明专利除了用于传统常染色体非整倍体(包括21-三体即唐氏综合征Down Syndrome、18-三体即爱德华氏综合征Edwards Syndrome、13-三体即帕陶氏综合征Patau Syndrome)的检测外，还给出了用于检测包括性染色体病症例如XO,XXX,XXY,XYY等胎儿非整倍体的综合方法。这套&ldquo 胎儿遗传异常的无创性检测&rdquo 独特的检测方法，保证了检测结果的高度准确性的同时，也引领无创产前基因检测的转化应用在原有三体检测基础上向性染色体疾病等更广泛产前检测范围进一步发展。 　　华大医学是无创产前基因检测行业领导者，一直致力于基因组学技术转化应用的自主研发和创新，目前共已发表无创产前基因检测相关学术文章30余篇，相关专利申请72件，遍布亚美欧三大洲等10几个国家。无创产前基因检测(NIFTY)产品自推广至今，已与覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、中国等52个国家的2000多家医院或单位，检测样本量已近40万例(截止2014年8月)，其准确率超过99.9%。 近日在原有获批CFDA资质的21-三体(唐氏综合征Down Syndrome)、18-三体(爱德华氏综合征Edwards Syndrome)和13-三体(帕陶氏综合征Patau Syndrome)检测产品基础上，华大医学免费在线推出3种染色体缺失/重复综合征检测结果。无需增加采血量，不增加检测费用，让用户享受更高灵敏度、更高准确性、更全面的检测。 　　此次无创产前基因检测技术(NIFTY)专利获得多国授权，意味着无创产前检测在更广检测范围及更高检测准度的新突破。华大医学将继续致力于新技术研发，新发明突破，做到基因检测服务于民，基因科技造福于民，以引领无创基因测序产业有序、健康、快速的发展。 　　关于华大医学 　　华大医学自成立以来一直致力于以经济、简便的方式，将全球前沿的多组学科研成果应用于医学检测领域，以期大幅降低出生缺陷和提高肿瘤等重大疾病的诊疗效果，并开发出一系列基于多组学技术(含高通量测序、高灵敏质谱、诊断大数据分析等自主核心技术)的检测服务，形成了贯穿生命孕育、出生、发育、成长等全过程的全时全景的产品图谱，无创产前基因检测(NIFTY)更是其重要的产品之一。 　　关于无创产前基因检测(NIFTY) 　　NIFTY是通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析,得到胎儿发生染色体非整倍体的风险率，该检测技术与传统产前筛查羊水穿刺0.5%的危险相比，其风险率只有万分之一。截止2014年8月，华大医学开展的无创产前基因检测已经覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、中国等52个国家的2000多家医院或单位，检测样本量已近40万例，其准确率超过99.9%。该技术适用于血清学筛查显示高危的孕妇 胎儿为试管婴儿、习惯性流产等&ldquo 珍贵儿&rdquo 的孕妇 有穿刺禁忌症等，不宜进行或不愿进行羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊断的孕妇及错过血清学筛查机会的孕妇等。

p style=" text-align: center " img width=" 450" height=" 300" title=" u=1315652076,2674071326& amp fm=21& amp gp=0.jpg" style=" width: 450px height: 300px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/0d0eab6c-9e64-41b6-8188-37502416d6e6.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p style=" text-align: left " 　　无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。 /p p 　　我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步，国家食品药品监督管理总局已于2014年6月首次批准了第二代基因测序诊断产品的上市申请。随后2015年1月国家卫计委公布了第一批无创产前筛查临床试点机构名单，将无创产前基因检测作为首个放开的基因检测项目。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：唐氏综合征(T21染色体异常)，爱德华氏综合征(T18染色体异常)和帕陶氏综合征(T13染色体异常)。那么除了这三大常见染色体疾病，目前国内外的无创产前基因检测技术还能检测哪些遗传疾病呢? /p p 　　 strong 染色体非整倍体疾病 /strong /p p 　　根据国家卫计委2013年公布的数据显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。研究表明21、18、13-三体综合症及X、Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%，对于这类疾病尚无有效的治疗方法，只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。 /p p 　　 strong 唐氏(Down)综合征(T21染色体异常) /strong /p p 　　唐氏(Down)综合征又称21三体综合征，是一种最常见的染色体数目异常，在活产新生儿中发病率约为1/700~1/800，患者核型可分为单纯三体型、易位型及嵌合型，绝大多数患者为单纯三体型。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 /p p 　　 strong 爱德华氏(Edward)综合征(T18染色体异常) /strong /p p 　　爱德华氏(Edward)综合征又称18三体综合征，是发生率仅次于唐氏综合征的染色体异常疾病，临床表现为严重的神经系统发育障碍、面部畸形、生长迟缓、骨骼异常、心脏和肾脏畸形等，存在严重的智力低下和多种缺陷，新生儿发生率约为1/5000。 /p p 　　 strong 帕陶氏(Patau)综合征(T13染色体异常) /strong /p p 　　帕陶氏(Patau)综合征又称13三体综合征，是常见染色体异常疾病之一，常引起胎儿严重的多发结构畸形，包括颅脑、颜面部及心脏畸形等，同时存在严重的智力发育障碍，新生儿中发病率约为1/25000，女性明显多于男性。 /p p 　　 strong 特纳(Turner)综合征(45，X) /strong /p p 　　特纳(Turner)综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病，由于父体或母体在减数分裂过程中发生变异，使一方带X染色体的生殖细胞与另一方不带性染色体或畸变的X染色体的生殖细胞结合而发病，临床特点为身矮、生殖器和第二性征不发育及躯体发育异常，发生率为新生儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。 /p p 　　 strong 克兰费尔特(Klinefelter)综合征(47，XXY) /strong /p p 　　克兰费尔特(Klinefelter)综合征又称先天性曲细景精管发育不全综合征，是一种较为常见的性染色体畸变遗传病，是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致，患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，临床表现为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。 /p p 　　 strong 单基因遗传疾病 /strong /p p 　　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，在我国，地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全是常见的单基因遗传病。 /p p 　　 strong 地中海贫血 /strong /p p 　　地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和β型4种，其中以α和β地中海贫血较为常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。 /p p 　　 strong 杜氏肌营养不良症 /strong /p p 　　杜氏肌营养不良症是由于肌营养不良蛋白基因缺陷而导致的一种X染色体隐形遗传疾病，通常男性发病，女性多为杂合子携带者，发病率约为活产男婴的1/3500。该病是一种致死性神经肌肉性疾病，患者常于3~5岁发病，预后差，目前尚无有效治疗方法，因此进行产前诊断和遗传咨询是防止患儿出生最重要的措施。 /p p 　　 strong 甲型血友病 /strong /p p 　　甲型血友病是由于凝血因子VIII的遗传缺陷或缺乏导致凝血活酶生成障碍的一种常见X染色体隐形遗传疾病，约占先天性出血性疾病的85%，该病主要是女性传递，男性发病，多见隔代遗传，男性患病率约为1/5000，约60%患者有遗传病家族史。 /p p 　　 strong 先天性软骨发育不全 /strong /p p 　　先天性软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，是一种以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的常染色体显性遗传性侏儒，常合并有其它遗传性疾病或出现肌肉骨骼系统其他畸形以及呼吸、神经系统的严重并发症，在我国的发生率为18/1000000。 /p