医学基因检测

科技日报讯（戴欣郭阳虎）近日，解放军302医院临床检验医学中心科研人员开发出一种针对丙型肝炎患者的新型基因检测技术。该技术对患者本身的白介素28B基因进行多态性分析，在国内率先将多色荧光探针技术（PCR）运用于丙肝患者临床抗病毒疗效的预测和评估中。这为快速检测丙肝患者对某种抗病毒药物是否有效提供了重要依据，从而能更有效地指导临床医务人员准确选择用药，提升治疗效果。 由于患者身体基因型的不同而导致抗病毒用药使用疗效的差异，一直是广大医师用药的困扰。业界许多专家认为，丙肝患者体内白介素28B基因的分布与抗病毒疗效可能存在非常密切的关系，掌握其分布有助于更准确的用药选择。目前国内外科研人员已相继开发了多项针对这一基因位点的检测技术，但由于操作程序复杂、周期长、准确性较差，很难应用推广，给丙肝临床诊断治疗带来一定困难。 302医院的临床检验医学中心毛远丽和王海滨带领的课题组，通过对上千例丙肝患者基因样本进行分析、检测，成功研制出一套针对丙肝患者的抗病毒治疗易感基因检测技术。该技术对多组白介素28B的基因进行筛选，通过合成DNA序列探针，构建双色荧光PCR体系，通过对患者的染色体内白介素28B的基因进行多态性分析，从而得出患者本身个别基因突变的位点。运用该方法，一小时即可完成检测，快速准确，能为患者的临床治疗提供更加准确有效的诊疗依据。 该技术在国内率先将多色荧光探针技术运用于丙肝患者临床抗病毒疗效的预测和评估，大大提高了丙肝临床诊治水平，也标志丙肝个性化诊疗迈出了重要一步。它有助于临床医生更好地选择适合丙肝患者的个性化治疗方案，准确选择抗病毒药物的种类和治疗持续时间，有效缩短患者治疗时间的同时减少就医成本。来源：中国科技网-科技日报 作者：郭阳虎 2014年01月21日

基因检测行业的发展现状：国内外差距明显此前著名影星安吉丽娜?朱莉切除乳腺一事使得基因检测成为全球关注热点，而近年来随着测序技术发展逐渐成熟和成本的不断下降，利用高通量测序技术开展基因检测项目已逐渐成为一种主流方式。特别是今年国家卫计委发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》和《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》后，该技术在基因检测临床应用中已得到国家认可。　　基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。通过基因检测，人们能了解自己的基因信息，预知疾病发生的风险，从而通过有效的干预措施避免或延缓疾病的发生。　　基因检测可以用于疾病的预测，也可以用于疾病的诊断。疾病诊断是用基因检测技术检测导致遗传性疾病的突变基因。　　目前应用最广泛的基因检测是通过高通量测序技术开展新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和肿瘤疾病的辅助诊断。　　国际基因检测行业规范现状　　据统计，截至2015年12月3日，全球共有1068家临床机构和670家实验室提供的55125个基因检测项目，涉及4472种相关疾病。　　国外基因检测服务开展较早，目前市场已经非常成熟，此外，国外基因检测行业已经相对规范，如美国病理学家协会(CAP)和美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)等都专门针对高通量基因测序的临床应用提出要求。　　国内基因检测行业规范现状　　同国外相比，国内基因检测的项目偏少，目前明确能在临床开展的基因检测项目只有不到200个，检测项目较多的主要集中在感染性疾病、肿瘤分子生物学检测以及遗传病诊断，也有些项目可应用于产前诊断、预防性诊断等。　　早在2014年之前，我国还未对基因检测行业出台相应的准入标准和管理规范。2014年2月9日，国家食品药品监督管理总局与国家卫生和计划生育委员会叫停了基因检测的临床应用。2014年12月，国家卫计委先后发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》和《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，这意味着高通量基因测序技术在基因检测的临床应用获得国家的认可。　　在国内，利用高通量测序技术开展较多的基因检测项目为无创产前筛查(NIPT)，可开展的检测机构包含华大基因、达安基因、贝瑞和康、博奥生物、安诺优达等。

如今，“黄金大米”吸引了大家的眼球，中国疾病预防控制中心也作了官方回应，大家说了哪么多费话，可为什么就没有机构去采集样品（“黄金大米”）去检测转基因成分呢？背景：　国际环境组织“绿色和平”近日发布消息称，美国塔夫茨大学选取中国湖南衡阳某小学学生做转基因“黄金大米”的人体试验。该项研究结果形成的论文《黄金大米中的β－胡萝卜素与油胶囊中的β－胡萝卜素对儿童补充维生素Ａ同样有效》发表于《美国临床营养学杂志》，文中提到，中国疾病预防控制中心营养与食品安全所妇幼营养室在该试验中组织研究和收集样品。 国疾控中心否认参与组织转基因“黄金大米”人体试验情况如下：　　一、发表的文章是来自美国塔夫茨大学申请到的美国ＮＩＨ项目“儿童植物类胡萝卜素维生素Ａ当量研究”。该研究项目是美国塔夫茨大学与浙江省医学科学院于２００４年９月签署的，研究内容是研究菠菜、黄金大米和β—胡萝卜素胶囊中的胡萝卜素在儿童中的吸收和转化成维生素Ａ的效率。文章发表前，荫士安研究员收到了《美国临床营养学杂志》的论文发表通知，他签字同意发表。　　该项目通过了美国塔夫茨大学和浙江省医学科学院伦理审查委员会的审查。该研究项目的负责人是美国塔夫茨大学的汤光文博士，中方负责人是浙江省医学科学院的王茵研究员，荫士安研究员以浙江省医学科学院客座研究员的身份作为协助研究者参与，具体负责现场工作。营养食品所没有与该课题合作各方签订合作协议。　　二、荫士安研究员负责的国家自然科学基金面上项目名称为“植物中类胡萝卜素在儿童体内转化成为维生素Ａ的效率研究”，课题执行日期２００６年１月－２００８年１２月，此项课题的研究内容仅涉及稳定同位素标记的菠菜中类胡萝卜素转化效率研究，没有转基因大米的研究。在研究实施过程中，增加了现场协作人员浙江省医学科学院王茵研究员。另外，参加的单位还包括湖南省疾病预防控制中心和衡南县疾病预防控制中心。研究中所用的稳定同位素标记的菠菜由美国塔夫茨大学提供，并由美国塔夫茨大学汤光文博士于２００８年５月从美国携带到湖南衡阳现场。　　此项研究设计通过了中国疾控中心营养食品所伦理审查委员会的审批，课题组与参加试验学生的家长均签订了知情同意书。该课题现场工作于２００８年５月在湖南衡阳市衡南县江口镇中心小学进行，挑选了该校８０名６至８岁儿童，按血清维生素Ａ含量随机分成两组，每组各半数分别给予氘标记菠菜或氘标记纯品β－胡萝卜素。现场工作完成后，按照样品出国的审批手续，血液样品被送往美国塔夫茨大学进行检测。　　三、据荫士安研究员介绍，考虑其负责的国家自然科学基金面上项目与美国塔夫茨大学汤光文博士负责的美国ＮＩＨ项目均有菠菜中类胡萝卜素转化效率研究内容，故将２个项目的现场工作合并在一起进行。营养食品所在调查中经过比对，荫士安研究员提供的受试者名单与《儿童植物类胡萝卜素维生素Ａ当量研究》的研究对象基本一致。　　四、关于美国塔夫茨大学汤光文博士负责的美国ＮＩＨ项目研究中是否使用了“黄金大米”，荫士安研究员表示不知情。