遗传筛查

仪器信息网遗传筛查专题为您整合遗传筛查相关的最新文章，在遗传筛查专题，您不仅可以免费浏览遗传筛查的资讯， 同时您还可以浏览遗传筛查的相关资料、解决方案，参与社区遗传筛查话题讨论。
当前位置: 仪器信息网 > 行业主题 > >

遗传筛查相关的资讯

  • 不靠谱的遗传病基因筛查：阴性的检测结果，为何生出患病的孩子？
    孩子出生后确诊患有一种罕见的遗传疾病，这给温先生的家庭带来了巨大的磨难，而这一切本完全可以避免。2022年，即将迎来第一个孩子的温先生夫妇，在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下，选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品，来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗传病，检测结果显示，155种疾病都是“阴性”。去年2月5日，温先生的孩子出生。仅仅2个月后，孩子开始出现莫名的发烧、血小板降低、脾脏巨大等一系列症状，最终在复旦大学附属儿科医院确诊为“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”。这是一种遗传疾病，也是上述华大基因检测的155种疾病之一。明明是阴性的检测结果，为何生出患病的孩子？“可以检测的，都包含在内了”温先生回忆，他们是在2022年7月的一次产检时，被医生推荐进行基因筛查。他提供了当时拍下的一张医院的宣传页，上面称“单基因病综合发病率高达1/100”“至少有1/3的人携带致病基因”等等。尽管医院称该项目是自愿选择，但温先生认可医生“应当进行单基因病携带者筛查”的说法，随即支付了2400元筛查费用，先行筛查温先生妻子的基因。尽管由长宁区妇幼保健院收费并抽血，但实际该项筛查由华大基因提供，样本是送至武汉华大医学检验所检测进行检测。过程中，温先生妻子按照医院要求签署了一份华大基因的“送检单及知情同意书”。△温先生提供的长宁区妇幼保健院针对基因筛查的宣传页。这是一款怎样的筛查产品？华大基因的官方网站显示这款产品名为“安孕可”，“基因数目全面，测序覆盖度95%以上，准确率99%”是其技术特点，且由“全球最大的基因组研究中心”负责检测。记者拨打了华大基因的“400”电话，咨询该款产品的详情，客服解释，所谓的95%测序覆盖度，指的是基因在制备成样本时得到保留的区域部分达到95%以上，剩余一些区域现有的技术手段还检测不了，但客服强调，“已经研究透彻的疾病点位都是可以检测的，都包含在内了”。△华大基因的官方网站显示这款产品名为“安孕可”。△“基因数目全面，测序覆盖度95%以上，准确率99%”是其技术特点，且由“全球最大的基因组研究中心”负责检测。也正因此，尽管华大基因在知情同意书中写有“本检测仅针对范围内疾病相关的目标基因的目标致病及疑似致病变异位点进行筛查，不包含对检测范围外疾病的生育风险评估”条款，但温先生认为这只是常规的提法，对于155种疾病的筛查结果是全面且值得信赖的。2022年8月12日，华大基因出具了检测报告，报告显示“未检测出致病或疑似致病变异”。去年2月5日，温先生夫妇迎来儿子的诞生。去年4月初，孩子突然持续发热，合并血小板降低、脾脏巨大，病因不明。去年5月初，孩子被送入复旦大学附属儿科医院治疗。由于始终不能确诊，儿科医院抽取了3人的血液，再次进行了全面基因检测，最终确定“检测到可以解释患者表型的致病变异”，也由此确诊温先生孩子患有的是“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”。事实上，华大基因的筛查也包含了该疾病，报告中称该疾病的遗传生育风险小于100亿分之四。△华大基因的筛查也包含了该疾病，报告中称该疾病的遗传生育风险小于100亿分之四。从只有100亿分之四的风险，到百分之百的结果，问题出在哪？儿科医院分子医学中心检测中发现，孩子的UNC13D基因上，在“C.118-308CT”这个点位上出现了变异。对温先生夫妇的基因进一步检测发现，孩子的变异遗传自父母双方，是一种“纯合变异”。简单来说就是夫妻双方都携带了这个点位的致病基因，但都是隐性的，到了孩子身上变成了显性遗传。△儿科医院分子医学中心检测中发现，孩子的UNC13D基因上，在“C.118-308CT”这个点位上出现了变异。为什么华大基因的检测结果没有揭示出大人存在着致病基因？华大基因的筛查送检单上有一个附录，里面写有检测范围，包括155种单基因遗传病相关的147个基因的11806个变异。扫描下方的二维码，可以具体查看到这10000多个变异。记者在154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”的点位列表里，没有找到“C.118-308CT”点位。即华大基因竟没有检测该点位，这正是问题产生的原因。△记者在华大基因筛查产品的154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”检测点位列表里，没有找到“C.118-308CT”点位。为什么华大基因不检测这个点位？华大基因这款筛查产品的实际情况和客服介绍并不一样。作为一款风险筛查产品，为什么华大基因没有将这个点位列入相应疾病的检测点位列表，留下了这么大的隐患？是检测技术上还有障碍吗？并不是。复旦大学附属儿科医院的检测说明，现有的技术检测出该变异完全没有难度。华大基因的知情同意书声称，其产品检测依据的是2022年1月的变异位点信息数据库。是不是因为这个变异点位没有收入疾病的变异点位数据库吗？记者查阅了相关文献发现，该“C.118-308CT”点位与“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”之间的关联早有研究，该突变会影响到相应基因的转录水平。记者又进一步咨询了其他的几家基因筛查机构，其中一家的工作人员明确告知，该变异点位被收录进了国际通用的基因突变点位数据库，其公司的同类筛查产品包括了该变异点位。△该C118-308T点位与“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”之间的关联早有研究。在浏览相关论文时，一种说法可能解释了华大基因未将该点位列入检测范围的原因，即“C118-308T”点位于这条基因上的位置比较特殊。一条基因有很多区域，有外显子区域、内含子区域、调解元件等等。85%的致病突变都集中在外显子区域，通常被称为“编码区”。很多基因检测产品都会着重对外显子区域进行检测。而导致温先生孩子疾病的“C.118-308CT”点位，恰好是位于比较冷门的内含子区域，是传统意义上基因检测的“非编码区”。一家基因检测企业的负责人告诉记者，目前市面上的检测产品大多数是基于外显子区域的基因位点设计的，认为检测了这部分就可以排除绝大多数的风险。只有做科研或更深度挖掘的检测，才会用全基因组或某些基因全序列检测的方法，才会得到覆盖全基因的外显子和内含子位点的检测结果。华大基因的筛查产品属于上述情况吗？记者再次致电华大基因的客服询问，客服这才说了实情：155种遗传疾病涉及的内含子变异点位极少，一般不会去做。而之所以这样设计筛查产品，客服解释与产品定位有关，即华大基因的筛查产品“并不是一个诊断性的产品”“不作辅助确诊”，因此它只筛查患病率高的疾病，只能提供风险参考。业内人士认为，作为风险筛查，这样设计产品会导致检测范围留有盲区，有很大局限性。尽管它可以排除大部分高发的遗传病，但不能排除小概率事件，提供的风险参考实际上也是“打折扣”的。华大基因筛查产品的局限性，让温先生夫妇付出了巨大的代价，甚至可能是孩子的生命。万幸，目前温先生的孩子已经进行了造血干细胞的移植，还比较稳定。但中间过程代价之大，过程之艰辛，平常人难以想象。基因筛查产品“乱象”应得到规范据记者了解，目前市场上基因筛查检测产品五花八门。每家检测机构会同时结合科学发现，临床检测的通用性、灵敏度、准确度，还有成本等因素来设计多样化产品，这些产品因为基因检测公司专业人士的认知水平或公司产品定位策略的不同，各有优点和缺陷。优点不难获知，对于产品的缺陷，消费者会被告知吗？温先生称，在基因筛查的全过程中，华大基因对于其产品的局限性没有任何告知。“只告诉你它检测什么，而不说它不检测什么”，温先生称，尽管其罗列出了检测点位，但对于普通人来说，这些点位信息堪比“天书”，根本没有能力去看明白。对此，华大基因客服则强调称，检测报告上对于局限性有过告知，即“阴性结果不能排除受检者携带检测范围外致病变异的可能性”。但这样的表述实则更像是免责条款：类似的免责条款在知情同意书和检测报告中反复出现，温先生夫妇多方投诉，都因为这些条款而维权无门。△类似的免责条款在知情同意书和检测报告中反复出现。3月7日，记者前往长宁区妇幼保健院查看。在其愚园路总部，记者一走进门诊大厅，就看到了一台“华大基因自助报告”终端摆在了一排自助机器的尾部。在东诸安浜路的“特需部”，一款“脐带血新生儿遗传病基因检测”产品的易拉宝广告设置在产检区域入口处。据称华大基因通过长宁区妇幼保健院在售多款筛查产品，价格高低不一。记者随即走入一间诊室，听闻记者咨询基因筛查产品，医生反复强调筛查的必要性，并宣称筛查准确率高达99%。“基本上都会做的”，医生告诉记者。△长宁妇婴保健院门诊大厅里，一台“华大基因自助报告”终端摆在了一排自助机器的尾部。可见，医院在推广时，也对华大基因产品的局限性只字不提，只去强调能排除什么，而没有给像温先生夫妻这样的新生儿父母亲解读相应的产品不能排除什么，还有的风险究竟在哪，市场上是否还有更好的产品，或者说父母亲是否还需要进一步做其他的检测。业内人士指出，华大基因和长宁妇婴保健院在销售这款基因筛查产品时，某种程度上利用了老百姓对基因筛查产品的不了解和不专业，这是一种很不负责任的做法。△在东诸安浜路的“特需部”，一款“脐带血新生儿遗传病基因检测”产品的易拉宝广告设置在产检区域入口处。近年来，新生儿基因筛查产品越来越流行，市场广阔，意义重大。因此，其推广销售中目前普遍存在的放大优点、对缺陷避而不谈的乱象必须要得到纠正；与此同时，相关医院作为直接面向新生儿父母的销售方，也要尽到严格审查产品是否合格有效、充分告知产品缺陷不足等义务，尽到责任。同时，由于基因筛查产品专业性强，也提醒广大市民在选择相关筛查产品时也要多方了解、充分知情，必要时可以咨询下专业人士。
    时间： 2024-03-15
    作者： dahua1981
  • 【行业应用】赛默飞气相色谱质谱法助小儿遗传代谢病快速筛查
    赛默飞世尔科技（以下简称赛默飞）近日发布小儿遗传代谢病的气质快速筛查解决方案。通过采用准确、敏感性高、特异性强的赛默飞气质联用仪，成功建立了婴幼儿遗传代谢病的快速筛查方法，构建了筛查遗传性代谢疾病的有效手段。 婴幼儿遗传性代谢病种类繁多，临床表现常常是非特异性的，且多无明显的神经系统定位体征，只凭临床表现往往很难诊断。气相色谱- 质谱（GC-MS）检测技术作为化学诊断方法，首先由K-Tanaka 于1966 年应用于代谢性疾病的诊断，从1992 年起该方法经过多次改进，目前用此方法同时筛查氨基酸、有机酸、糖代谢异常及脂肪代谢紊乱等一百多种疾病。利用全新一代 Thermo ScientificTM TRACETM 1300 气相色谱仪 - Thermo ScientificTM ISQTM系列四极杆 GC-MS 系统进行小儿遗传代谢病的筛查完全可行。尿液经尿素酶处理后，衍生用气质联用仪分析，Tracefinder 软件可以直接给出需要的比值结果，操作简单方便。该方法用于411 例IMD高危儿尿液筛查，筛查结果检测出代谢异常269 例。该方法准确，敏感性高，特异性强，是筛查遗传性代谢疾病的有效手段。 更多产品信息，请查看：TRACETM 1300 气相色谱仪www.thermoscientific.cn/product/trace-1300-gas-chromatograph.html ISQTM 系列四极杆 GC-MS 系统www.thermoscientific.cn/product/isq-series-single-quadrupole-gc-ms-systems.html 解决方案下载：www.thermoscientific.cn/content/dam/tfs/Country%20Specific%20Assets/zh-ch/CMD/Chrom/others/AN_C_GCMS-44-Rapid-Screening-of-inherited-metabolic-diseases-in-children-based-on-Gas-Chromatography-v1-.pdf ---------------------------------------------------关于赛默飞世尔科技赛默飞世尔科技（纽约证交所代码：TMO）是科学服务领域的世界领导者。公司年销售额170亿美元，在50个国家拥有约50,000名员工。我们的使命是帮助客户使世界更健康、更清洁、更安全。我们的产品和服务帮助客户加速生命科学领域的研究、解决在分析领域所遇到的复杂问题与挑战，促进医疗诊断发展、提高实验室生产力。借助于首要品牌Thermo Scientific、Applied Biosystems、Invitrogen、Fisher Scientific和Unity Lab Services，我们将创新技术、便捷采购方案和实验室运营管理的整体解决方案相结合，为客户、股东和员工创造价值。欲了解更多信息，请浏览公司网站：www.thermofisher.com 赛默飞世尔科技中国赛默飞世尔科技进入中国发展已有30多年，在中国的总部设于上海，并在北京、广州、香港、台湾、成都、沈阳、西安、南京、武汉、昆明等地设立了分公 司，员工人数约3800名。我们的产品主要包括分析仪器、实验室设备、试剂、耗材和软件等，提供实验室综合解决方案，为各行各业的客户服务。为了满足中国市场的需求，现有8家工厂分别在上海、北京和苏州运营。我们在全国共设立了6个应用开发中心，将世界级的前沿技术和产品带给国内客户，并提供应 用开发与培训等多项服务；位于上海的中国创新中心结合国内市场的需求和国外先进技术，研发适合中国的技术和产品；我们拥有遍布全国的维修服务网点和特别成 立的中国技术培训团队，在全国有超过2000名专业人员直接为客户提供服务。我们致力于帮助客户使世界更健康、更清洁、更安全。欲了解更多信息，请登录网站：www.thermofisher.com请扫码关注：赛默飞世尔科技中国官方微信
    时间： 2016-01-18
    作者： 赛默飞
  • 重磅推荐|临床质谱检测-新生儿遗传代谢病筛查标准物质
    新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。采用串联质谱技术检测新生儿血中数十种氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱的水平，筛查氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等多种遗传代谢病，不仅在欧美已广泛应用，我国医疗健康行业也于2019年发布了《新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识》，促进了临床质谱技术在我国新生儿疾病早期筛查中的应用和快速发展。阿尔塔科技作为CNAS认可的国产标准物质生产者，结合国内外相关国家及行业检测标准，不仅可提供新生儿遗传代谢病筛查常用混标、目标物及其同位素内标标准物质，还可根据客户需要研制特性化混标，定性定值准确，具有完整溯源链，保证规范性筛查工作的开展，更好的守护宝宝们的健康。相关产品推荐：了解更多产品或需要定制服务，请联系我们关于我们天津阿尔塔科技有限公司成立于2011年，是中国领先的具有标准物质专业研发及生产能力的国家级高新技术企业，公司坚守“精于标准品科技创新，创造绿色安全品质生活“的企业愿景，秉持”致力于成为全球第一品牌价值的标准品提供者”的企业使命。是国家市场监督管理总局认可的标准物质/标准样品生产者（通过ISO 17034/CNAS-CL04认可)，并通过了ISO9001:2015质量管理体系认证。公司于2022年获批筹建“天津市标准物质与稳定同位素标记技术研究重点实验室”，并先后被认定为国家高新技术企业、天津市“专精特新”企业、“瞪羚”企业等，成立了博士后科研工作站和院士创新中心，建立了国家食品安全重大专项稳定同位素产业基地,主持完成和参加了多项天津市重大科研支撑项目和在研国家重点研发计划重点专项,处于我国标准品和稳定同位素标记内标行业的领先地位。经过10余年的努力，阿尔塔科技以其卓越的品质和全方位的技术支持与服务受到全球客户的广泛认可和良好赞誉，成长为行业内国产高端有机标准品的知名品牌。2022年底，阿尔塔成功携手杭州凯莱谱精准医疗检测技术有限公司（迪安诊断旗下子公司），进一步开拓医药和临床检测标准品，为多组学创新技术以及质谱标准化的解决方案提供技术保障，为广大人民的健康生活做出贡献，真正实现From Medicare to Healthcare。
    时间： 2023-07-31
    作者： 阿尔塔
查看更多资讯

遗传筛查相关的方案

查看更多方案

遗传筛查相关的论坛

  • 战略合作丨思昆生物携手万德基因，开拓生殖遗传创新研究

    [img]https://img1.17img.cn/17img/images/202401/uepic/792e603a-e39c-482d-adfd-3b125a6919db.jpg[/img][font=宋体][size=18px] 2024年1月30日，郑州思昆生物工程有限公司（以下简称“思昆生物”）与广州万德基因医学科技有限公司（以下简称“万德基因”）在广州签署战略合作协议。双方基于思昆生物系列基因测序仪平台开展紧密合作，拓展在生殖与遗传检测领域的应用开发与临床转化，调动各自优势资源，联合推动基因测序产品的市场推广应用。[/size][/font][font=宋体][size=18px]思昆生物总经理蔡克亚与万德基因总经理张楠分别代表双方进行签约，思昆生物技术专家团队与万德基因研发骨干团队出席本次签约仪式。[/size][/font][font=宋体][size=18px]在交流过程中，思昆生物蔡克亚总经理介绍了企业发展情况。他提到，思昆生物专注于测序上游技术研究和产品开发，现已推出全自研的系列基因测序仪及测序试剂，在病原微生物、肿瘤筛查、生殖遗传等多个领域展示出了高性能、灵活、稳定的应用。此次与万德基因合作，将携手开拓在生殖遗传领域的测序研究，进一步提升思昆测序产品的应用性能。未来思昆生物将推出更多测序相关产品，为客户提供更多高性能、自动化的测序平台选择，助力国内精准医学检测。[/size][/font][font=宋体][size=18px]万德基因张楠总经理表达了与思昆生物战略合作的美好期望。她表示万德基因致力于二代测序技术应用领域研究多年，经过多方位全面深入考察，最终选择和思昆生物合作，是基于思昆生物全自研测序系统展现出的应用测试上的高性能优势。希望本次与思昆生物的合作，可以为生殖遗传领域测序应用产品提供更多的助力。[/size][/font][font=宋体][size=18px]Sikun 系列基因测序仪是思昆生物潜心研发推出的具有快速、准确、灵活、稳定等特点的新一代高通量测序仪。最快可在3.5小时内完成一次测序，目前拥有Sikun 2000、Sikun 1000、Sikun 500三款系列产品，搭配多种通量模式可供用户灵活选择。思昆生物与万德基因此次基于思昆基因测序平台开展的全面战略合作，将推动双方在测序领域业务的互利共赢及持续发展，同时为精准医学发展贡献重要力量。[/size][/font][font=宋体][size=18px]关于思昆生物[/size][/font][font=宋体][size=18px]郑州思昆生物工程有限公司位于郑州经济技术开发区，公司以服务人类健康为宗旨，积极推动精准检测技术的应用，秉持“追求卓越，坚韧不拔”的创新理念，专注于基因测序领域技术研究和产品开发，现已在基因测序仪、基因检测试剂等领域全面布局，并在病原微生物、肿瘤筛查、生殖遗传等多个领域开展工作，可为科研机构、企事业单位、社会卫生组织、医疗机构等提供精准检测系列化解决方案。[/size][/font][font=宋体][size=18px]关于[/size][/font][font=宋体][size=18px]万德基因[/size][/font][font=宋体][size=18px]广州万德基因医学科技有限公司是一家专门从事生命科学前沿研究的产学研企业，专注于二代基因测序技术研究开发，自主研发了新型无创产前检测、无创肿瘤检测等国际领先产品，主要应用于产前筛查、新生儿筛查、肿瘤筛查、肿瘤个体化用药指导、基因健康体检等方面。[/size][/font][来源：郑州安图生物工程股份有限公司][align=right][/align]

  • 新生儿遗传疾病筛查串联质谱法中污染物的另类解决方案探究

    新生儿遗传疾病筛查串联质谱法中污染物的另类解决方案探究

    随着串联质谱的不断普及，越来越多的行业领域开始运用的串联质谱作为检测手段，在临床上运用串联质谱检测的项目也不少，例如维生素D，胆汁酸，新生儿遗传疾病筛查等等。新生儿遗传疾病筛查是利用串联质谱技术检测新生儿足根血干血斑中12种氨基酸和31种酰基肉碱的含量，而在该方法中，加上相应的12个氨基酸的内标和13个酰基肉碱内标，一共有68对离子对，一旦在样本处理过程或者在仪器里残留着跟我们的目标化合物离子对相近的污染物的话，那必然会对分析结果产生影响，此文章主要是研究如何在未能找到污染源的情况下把干扰离子的影响降到最低。[size=18px][b]1 案例一[/b][/size]在本案例中，怀疑某厂家质控品有两个干扰物，离子对分别是255.3/85和375.4/85，这两个干扰物正好跟新生儿遗传疾病筛查指标里面的C5 IS和C14 IS 离子对一样，所以会对C5和C14的结果产生影响。本次研究主要分两部分实验，实验一完全按照新生儿遗传疾病筛查串联质谱法的正常实验流程，唯一改变的是在质谱条件上，使用不同的cone voltage，研究不同的cone voltage 对C5和C14的最终结果有何不同。实验二，在实验一的基础上加入色谱柱（新生儿遗传疾病筛查串联质谱法是不使用色谱柱的），研究在255.3/85和375.4/85两个通道上是否有干扰物分离出。1.1 实验一1.1.1主要仪器美国Waters公司的UPLC I-class XevoTQD串联质谱系统。1.1.2主要试剂美国Perkinelmer公司NeoBase试剂盒；2020年美国CDC QC质控；2020年国家卫生健康委临床检验中心第一次全国室间质量评价质控；台湾CIR质控；甲醇：色谱纯，Merck产品；屈臣氏纯净水。1.1.3样本处理按照美国PerkinElmer公司NeoBase试剂盒的方法处理样本以及另外三方的质控，处理完成后上机待测。1.1.4色谱条件色谱柱：无；流动相A：采用PerkinElmer公司NeoBase试剂盒配套的流动相；流动相B：无；梯度程序为：0~0.15min（0.16mL/min），0.16~1.10min（0.015mL/min），1.11~1.30min（0.70mL/min），1.31~1.60min（0.16mL/min）；进样量20微升。1.1.5质谱条件电喷雾电离（ESI），正离子模式，Capillary 3.5kV，Source Temp 120℃，Desolvation Temp 350℃，Desolvation gas 600L/hr，Cone gas 50L/hr，68对离子对，采用MRM模式扫描。1.1.6结果与分析本次实验一共处理了8个样本，分别是3个正常新生儿样本，2个浓度NeoBase试剂盒质控以及台湾CIR质控，2020年美国CDC QC质控，2020年国家卫生健康委临床检验中心第一次全国室间质量评价质控各一个。 [size=13px]表[/size][size=13px]1[/size][size=13px] [/size][size=13px]不同[/size][size=13px]c[/size][size=13px]one voltage [/size][size=13px]C5[/size][size=13px]的结果分析[/size][table][tr][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]　[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]Cone Voltage(V)[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]16[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]21[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]26[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]31[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]36[/color][/size][/font][/align][/td][/tr][tr][td=1,8][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]C5 (μmol/L)[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]厂家A质控[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]5.28[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]4.8[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]3.54[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]2.62[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]1.5[/color][/size][/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]厂家B质控[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]1.29[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]1.23[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]1.25[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]1.21[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]1.21[/color][/size][/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]厂家C质控[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]2.41[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]2.29[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]2.26[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]2.34[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]2.22[/color][/size][/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]试剂盒质控1[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]1.25[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]1.19[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]1.16[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]1.12[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]1.05[/color][/size][/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]试剂盒质控2[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]3.48[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]3.39[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]3.15[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]3.22[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]3.26[/color][/size][/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]样本1[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.14[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.12[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.1[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.07[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.08[/color][/size][/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]样本2[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.07[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.07[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.09[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.08[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.08[/color][/size][/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]样本3[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.08[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.06[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.05[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.06[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.07[/color][/size][/font][/align][/td][/tr][/table] [size=13px] 表[/size][size=13px]2[/size][size=13px] [/size][size=13px]不同[/size][size=13px]c[/size][size=13px]one voltage [/size][size=13px]C14[/size][size=13px]的结果分析[/size] [table][tr][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]　[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]Collision Energy(V)[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]25[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]30[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]35[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]40[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]45[/color][/size][/font][/align][/td][/tr][tr][td=1,8][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]C14[/color][/size][/font][font='dengxian'][size=13px][color=#000000] [/color][/size][/font][font='dengxian'][size=13px][color=#000000](μmol/L)[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]厂家A质控[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]3[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]4.1[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]5.48[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]6.12[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]6.8[/color][/size][/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]厂家B质控[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]1.39[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]1.39[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]1.4[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]1.38[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]1.36[/color][/size][/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]厂家C质控[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]2.53[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]2.49[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]2.48[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]2.49[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]2.49[/color][/size][/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]试剂盒质控1[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]2.18[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]2.05[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]2.17[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]2.19[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]2.17[/color][/size][/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]试剂盒质控2[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]5.75[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]5.96[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]6.09[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]5.96[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]6.35[/color][/size][/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]样本1[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.13[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.13[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.15[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.15[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.16[/color][/size][/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]样本2[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.32[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.31[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.32[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.3[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.31[/color][/size][/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]样本3[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.05[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.06[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.05[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.06[/color][/size][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][size=13px][color=#000000]0.05[/color][/size][/font][/align][/td][/tr][/table]由表1和表2结果可见，只有厂家A质控的结果是随着cone voltage的改变而改变，正常的情况cone voltage改变是不会影响结果浓度的，怀疑厂家A质控内存在污染物干扰离子，下面进行实验二。1.2 实验二1.2.1主要仪器跟实验一相同。1.2.2主要试剂跟实验一相同。1.2.3样本处理跟实验一相同。1.2.4色谱条件色谱柱：Waters ACQUITY UPLC C18 色谱柱（2.1mm X 50mm，1.8[font='dengxian'][size=14px][color=#000000]μm[/color][/size][/font][font='dengxian'][size=14px][color=#000000]）[/color][/size][/font]；流动相A：去离子水；流动相B：甲醇；梯度程序为：0~1min（90%A），1~4min（90%~10%A），4~7（10%A），7~8min（10%~90%A）；柱温35℃；流速0.3mL/min；进样量20微升。1.2.5质谱条件 跟实验一相同1.2.6结果与分析 在通道255.3/85中，厂家A质控在2.30min和5.75-5.90min处各有一个色谱峰，其他的样本都只有在2.30min处有一个色谱峰；在通道375.3/85中，厂家A质控在0.55min和5.23min处各有一个色谱峰，而其他的样本都只有在5.23min处有一个色谱峰，这说明厂家A质控在通道255.3/85和375.3/85处有干扰物。 下面我们再验证不同的cone voltage对厂家A质控上C5 IS，C14 IS目标物和干扰物有何影响。 [size=13px] 图[/size][size=13px]1[/size][size=13px] [/size][size=13px]不同[/size][size=13px]cone[/size][size=13px] voltage[/size][size=13px]下[/size][size=13px]C5[/size][size=13px] [/size][size=13px]IS[/size][size=13px]和干扰物的色谱峰[/size][img]https://ng1.17img.cn/bbsfiles/images/2021/05/202105100950474458_6982_2249304_3.png[/img] [size=13px] 图[/size][size=13px]2[/size][size=13px] [/size][size=13px]不同[/size][size=13px]cone[/size][size=13px] voltage[/size][size=13px]下[/size][size=13px]C14[/size][size=13px] [/size][size=13px]IS[/size][size=13px]和干扰物的色谱峰[/size][img]https://ng1.17img.cn/bbsfiles/images/2021/05/202105100950477281_5049_2249304_3.png[/img]由图1和图2可以看出，采用不同的cone voltage，C5 IS C14 IS目标物和干扰物响应值变化的百分比都不同。如表3，在cone voltage取21时，这时候干扰物的响应值是最低的，干扰物/C5 IS 是3.92%，当cone voltage取36时，干扰物/C5IS 却升到了87.56%。在新生儿遗传代谢病筛查串联质谱法中是不使用色谱柱的，一旦出现相同离子的干扰物，必然会对该物质造成影响，所以遇到这种干扰物，我们是否可以取一个合理的cone voltage值，在目标物响应值不能过低的前提下，降低干扰物的的响应值从而降低对目标物的影响呢。 [size=13px] 表[/size][size=13px]3[/size][size=13px] [/size][size=13px]不同[/size][size=13px]Cone[/size][size=13px] voltage[/size][size=13px]下[/size][size=13px]C5[/size][size=13px] [/size][size=13px]IS[/size][size=13px] [/size][size=13px]和干扰物的响应值变化[/size][table][tr][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]Cone voltage[/color][/font][/align][align=center][font='dengxian'][color=#000000](V)[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]C5 IS intensity [/color][/font][/align][align=center][font='dengxian'][color=#000000](CPS)[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]干扰物intensity (CPS)[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]干扰物[/color][/font][font='dengxian'][color=#000000] /[/color][/font][font='dengxian'][color=#000000]C5[/color][/font][font='dengxian'][color=#000000] [/color][/font][font='dengxian'][color=#000000]IS[/color][/font][font='dengxian'][color=#000000] （%)[/color][/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]21[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]18065[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]708[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]3.92 [/color][/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]26[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]18023[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]2710[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]15.04 [/color][/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]31[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]26794[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]7962[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]29.72 [/color][/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]36[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]31984[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]28004[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]87.56 [/color][/font][/align][/td][/tr][/table][size=13px][/size][size=13px]表[/size][size=13px]4[/size][size=13px] [/size][size=13px]不同[/size][size=13px]Cone[/size][size=13px] voltage[/size][size=13px]下[/size][size=13px]C[/size][size=13px]14[/size][size=13px] [/size][size=13px]IS[/size][size=13px] [/size][size=13px]和干扰物的响应值变化[/size][table][tr][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]Cone voltage[/color][/font][font='dengxian'][color=#000000] [/color][/font][font='dengxian'][color=#000000](V)[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]C14 IS intensity (CPS)[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]干扰物intensity (CPS)[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]干扰物/C[/color][/font][font='dengxian'][color=#000000]14 IS [/color][/font][font='dengxian'][color=#000000]（%)[/color][/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]35[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]93038[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]11325[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]12.17 [/color][/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]40[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]86381[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]8146[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]9.43 [/color][/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]45[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]80184[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]6059[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]7.56 [/color][/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]50[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]75787[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]4446[/color][/font][/align][/td][td][align=center][font='dengxian'][color=#000000]5.87 [/color][/font][/align][/td][/tr][/table][b][size=18px]2 案例二[/size][/b]案例一的干扰物是存在于样本里，而案例二的干扰物则是残留于仪器中，案例二的情况是离子通道135.1/89本底升高，而该干扰物一直残留在仪器当中无法清除，该干扰物正好跟LEU IS离子对一样，所以该通道本底升高必然会对LEU结果产生影响。本案例主要是研究优化cone voltage 和collision engergy来降低干扰物对目标物的影响。2.1 主要仪器美国ABsciex公司的API3200MD串联质谱系统。2.2 主要试剂高浓度美国Perkinelmer公司NeoBase试剂盒内标溶液（母液稀释50倍）；甲醇：色谱纯，Merck产品；屈臣氏纯净水[size=13px]（[/size][size=13px]注：该内标溶液和甲醇均在别的仪器上验证过没有[/size][size=13px]135.1/89[/size][size=13px]的干扰物存在[/size][size=13px]）[/size]2.3 质谱条件电喷雾离子源（ESI）；正离子模式扫描；电喷雾电压5500V；离子源温度350℃；GAS1 30；GAS2 35。采用针泵连续进样，采集方式采用MRM模式，母离子135.1，子离子89.0，用ABsciex Analyst Software自带的ramping功能对DP voltage（相当于waters的cone voltage）和collision energy进行调试，每个项目ramping三次取平均值，研究不同的DP 和CE 对该干扰物和LEU IS的影响。2.4 结果与分析首先进样溶剂是纯甲醇，由于该干扰物一直残留在仪器当中，故用针泵进甲醇相当于采集到就是该干扰物，对DP和CE分别进行Ramping 优化。把针泵里的甲醇换成高浓度的内标溶液，同样进行DP和CE Ramping 优化。得到的结果如图3，图4. [size=13px]图[/size][size=13px]3[/size][size=13px] [/size][size=13px]LEU[/size][size=13px] [/size][size=13px]IS[/size][size=13px]和干扰物[/size][size=13px] DP[/size][size=13px] [/size][size=13px]Ramping[/size][size=13px]对比[/size][img=,556,291]https://ng1.17img.cn/bbsfiles/images/2021/05/202105100959044741_5446_2249304_3.png!w556x291.jpg[/img] [size=13px]图[/size][size=13px]4[/size][size=13px] [/size][size=13px]LEU[/size][size=13px] [/size][size=13px]IS[/size][size=13px] [/size][size=13px]和干扰物[/size][size=13px] CE[/size][size=13px] [/size][size=13px]Ramping[/size][size=13px]对比[/size][size=13px][img=,554,267]https://ng1.17img.cn/bbsfiles/images/2021/05/202105100959521510_5884_2249304_3.png!w554x267.jpg[/img][/size]由图3可见，一般情况下，LEU IS DP电压的取值一般都是取响应值最高点，也就是40V，但是干扰物在这点也会有不低的响应值，干扰物在这样的电压下必然会对目标物造成影响，但是如果DP取50V或者55V，LEU IS的响应值虽然有所下降，但是干扰物的响应值下降的幅度会更大。同理如图4，当CE电压从14更改成22时，干扰物的响应值下降了接近10倍，而LEU IS 的响应值只下降了两倍，大大降低了干扰物对目标物的影响。原创者：Jam

  • 武汉大学分子遗传学 第二、三章

    第二章 遗传物质的基础——DNA的结构与性质2.1 核酸是遗传物质遗传物质这种特殊的分子必须具备以下基本特点：1.稳定地含有关于有机体细胞结构，功能，发育和繁殖的各种信息2.能精确地复制，这样后代细胞才能具有和亲代细胞相同的信息3.能够变异，通过突变和重组生物才能发生改变，适应和进化`遗传物质的发现1928年英国F Griffith 的肺炎球菌转化实验导致了遗传物质的发现。十年后O Avery 的体外转化实验弄清了这种转化因子的化学本质是DNA，而不是蛋白质或其他的大分子。1952年Hershey-Chase 的实验使遗传物质的结论得到了进一步的证实，而于1969年获得了诺贝尔医学生理学奖。`RNA也是遗传物质：如烟草花叶病毒的遗传物质是RNA。2.2 DNA携带两类不同的遗传信息DNA几乎是所有生物的遗传信息的携带者，除开少数RNA 病毒之外。`DNA携带着两类不同的遗传信息：一类是负责蛋白质的氨基酸组成的信息，以三联体密码子进行编码另一类遗传信息是关于基因选择性表达的信息2.3 DNA和RNA的化学组成及双螺旋模型1.DNA和RNA的化学组成核酸包括DNA和 RNA。经水解成单核苷酸（nucleotides），单核苷酸由磷酸基团（phosphate group）和核苷（nucleotide）组成，核苷含有戊糖（pentose）和碱基（base）。DNA中戊糖是D-脱氧核糖，碱基是ATGC；而RNA中戊糖是D-核糖。碱基是AUGC。`2.DNA双螺旋模型的诞生美国J D Watson在芝加哥大学读本科时对鸟类赶兴趣，到了高年级时，他想了解基因是什么。1949年他带着这种想法进入了剑桥大学卡文迪实验室医学研究组，与物理出生的青年学者F Crick 合作，决定研究DNA的分子结构。Crick 在1946年读了薛定谔（E Schrodinger）的名著（生命是什么）后，舍弃物理学转向生命科学领域。刚到剑桥大学时Watson由于自己的化学与物理学基础较差而担心听不懂R Fr

查看更多帖子

遗传筛查相关的资料

查看更多资料

遗传筛查相关的仪器

  • 岛津Py-Screener RoHS筛查系统 400-612-9980
    PY-Screener- RoHS限用有机物质快速筛查系统 RoHS 法规限量物质和限量要求 PY –Screener - RoHS限用有机物质快速筛查系统 Py-Screener仪器特点 ★操作简便，新手无忧 ★专业化的全套设备和工具. 1） PY-GCMS快速筛查专用邻苯二甲酸酯标准品 (与日本SGS合作开发，目前唯一市场化的符合RoHS要求的标准品) 邻苯二甲酸酯标准品 7种邻苯二甲酸酯标准品:DIBP, DBP, BBP, DEHP, DNOP, DINP, and DIDP 3个浓度: 空白, 100 mg/kg, 1000 mg/kg数量: 6片 (空白标样12片) 2） 专业取样工具 （满足电子电器样品检测取样要求）★ 仪器维护简便 （软件内置各类维护向导） RoHS限用有机物筛查流程： PY-Screener在PVC电线中邻苯二甲酸酯快速筛查的应用
    留言咨询
    厂商： 岛津企业管理（中国）有限公司
    品牌： 岛津/Shimadzu
    型号： Py-Screener
    价格： 100万 - 150万元
  • 在体光遗传系统
    光遗传系统光遗传学是结合遗传学手段选择性在某类细胞上表达光敏感通道，通过活体组织内光传送技术，改变 这些细胞的活动及功能；因此光遗传学为精确定位与剖析不同类型神经元在神经环路及神经系统疾病、 精神疾病中的作用提供了有力的研究手段。PlexBright 光遗传刺激系统通过 4 通道控制器来控制 LED 光源，利用光来激活或者抑制特定神经元的活性，可视化地调控和记录细胞亚群的反应，然后让细胞将 这种反应进行重现，从而明确这一类细胞对行为的功能性作用。有效，安全的应用于急性、慢性或体外光 遗传实验。适用实验动物 各种小型动物：包括啮齿类（如大小鼠），鱼类（如斑马鱼），昆虫（如果蝇）等动物； 各种大型动物：包括灵长类（如恒河猴）等动物。应用 1 大脑组织结构特异性研究，光遗传学通过选择只对特定神经蛋白反应的光敏感化合物导入到感兴趣 的特定细胞亚群来实现。2 行为机制研究，光遗传学通过基因导入法将报告基因导入到大脑执行特定功能区域中的某类神经细 胞，明确某类细胞对行为的功能性作用。3 神经环路研究，光遗传学提高了各脑区特定细胞群的调控精准性。4 多种神经 / 精神疾病如阿尔茨海默病、脊髓损伤、精神分裂症等研究，可通过光遗传技术精准定位 治疗。5 光遗传学技术还可以与其他神经生物学研究工具有机结合，如功能性磁共振造影（fMRI），提高研 究结果的准确性。6 光遗传学的时间和空间的精准性，可更快更好地解码和编码各种神经活动，并与机械臂等装置联合 起来，可能使瘫痪的病人重新获得一些执行能力。 无线光遗传系统 新的无线光遗传系统（HELIOS)，为自由运动的小动物提供无线、轻巧和可重复使用的解决方案，可高 功率脉冲光刺激。 应用特点1.重量轻，可适用于大鼠和小鼠，不影响动物行为。2.设备具有多种兴奋性光源及抑制性光源可选，且光的强度高；3.红外通信，由PlexBright 4通道控制器或TTL设备控制，无需其它电缆。4.可重复使用，且充电速度快。技术指标最新文献解读Nirnath 等人通过病毒免疫荧光标记的方法，发现新生的粒细胞不仅会接收来自 GABA 能中间神经元的 信号，还会接收其他很多种谷氨酸能神经元的信号、包括成熟的齿状回的粒细胞。他们用膜片钳技术记录 了注射病毒数天后，新生的粒细胞用强直电流来响应 NMDA 的刺激；他们发现用光刺激（Plexon PlexBright）和电刺激都能诱发 NMDA 突触的响应。此外，齿状回新生的粒细胞的数量、形态、兴奋性突触 的输入都能受到自发跑动的影响并产生变化。总的来说，实验发现成年动物海马中新生的谷氨酸能神经元和GABA能神经元的分布是同时发展的，动物运动会改变兴奋性信号的输入。
    留言咨询
    厂商： 罗辑技术（武汉）有限公司
    品牌： LogiScience
    型号： LS PGS系列
    价格： 面议
  • 光遗传学分叉光纤束 BFYL2LS01 光学仪器 400-860-5168转4131
    Thorlabs 光遗传学分叉光纤束特性植入样本的一端有两种插芯尺寸以供选择：Ø 1.25 mm或Ø 2.5 mm不连接样本的一端有SMA905或2.0 mm窄键FC/PC接头纤芯Ø 200 µ m或Ø 400 µ m的多模光纤光纤数值孔径0.22，用于Ø 200 µ m光纤数值孔径0.39，用于Ø 200 µ m和Ø 400 µ m插芯端口可连接I可植入光纤针头热缩套管重量很轻，减少对样本的压力从公共端到分离端的总长度为1 m可以定制这些分叉多模光纤跳线，也称之为Y跳线，非常适用于需要in vivo同步刺激的光遗传学实验。陶瓷插芯兼容我们的可植入光纤针头，而SMA905或FC/PC接头可与光源连接，分别比如，我们带SMA接头的光纤耦合LED或多模光纤耦合激光光源。这些跳线具有芯径为Ø 200 µ m(数值孔径为0.22或0.39)或Ø 400 µ m(数值孔径为0.39)的光纤。光纤外层覆盖了一层薄薄的，厚约Ø 1.4 mm的热缩套管，保护光纤并zui大程度的减小跳线重量，降低对样本的压力。可通过使用ADAL1匹配套管或ADAL3互连件，将Ø 1.25 mm 插芯的跳线轻松连接Ø 1.25 mm的光纤针头。也可通过使用ADAF2互连件或ADAF1匹配套管将Ø 2.5mm插芯的跳线轻松连接Ø 2.5 mm的光纤针头。每根光纤跳线包括三个保护帽，避免插芯端及公共接头在未使用时存积灰尘或受到其他损害。我们也单独出售额外的光纤帽。如果光纤端因经常使用而存积灰尘，我们提供检测工具以供选择，包括FS201光纤检测器，以及光纤清洁用品。插芯尺寸和纤芯尺寸Thorlabs提供Ø 1.25 mm或Ø 2.5 mm陶瓷插芯的光遗传学跳线。使用较细的Ø 1.25 mm插芯可在近距离植入多个针头，适合例如双刺激的应用。相比之下， Ø 2.5 mm插芯针头和跳线更易操作，并提供更加强大的连接力，适合较大样本。可根据需求定制光纤束，包括直光纤束和分叉光纤束，后者将一个公共接头可分为两个或以上个接头。可在定制光纤束标签下查看我们部分定制光纤束功能的概述。如需了解详情，请联系技术支持。匹配套管和光纤跳线兼容性我们Ø 1.25 mm插芯的针头与ADAL1匹配套管和ADAL3互连件兼容。我们Ø 2.5 mm插芯的针头与ADAF1匹配套管和ADAF2互连件兼容。光纤跳线上陶瓷插芯的直径选择应该与可植入光纤针头上插线的直径相匹配。针头与不同插芯材质的光纤跳线可连接匹配，不会导致重大的额外的信号损耗。但纤芯尺寸、数值孔径(NA)和插芯直径应该相互匹配，以便正确接头获得最大信号强度。光纤束的另一端有一个SMA905或FC/PC的接头连接其他元件，例如带SMA接头的光纤耦合LED。如果连接到光纤耦合激光光源，那么分叉束的两条光纤都不会亮。因此，如果需要使用S1FC473MM 473 nm多模光纤耦合激光光源做双针头研究，我们推荐使用用于光遗传学的2x2多模耦合器。Thorlabs 光遗传学分叉光纤束光遗传学分叉光纤束 BFYL2LS01 光学仪器
    留言咨询
    厂商： 青岛森泉光电有限公司
    品牌： 索雷博/thorlabs
    型号： BFYL2LS01
    价格： 999元
查看更多仪器

遗传筛查相关的耗材

  • 穿孔板筛
    Endecotts穿孔板筛（冲击板筛），直径分为200、300、315、350、400、450毫米。 孔隙大小范围，方孔由125毫米至4毫米，圆孔由125毫米至1毫米。 筛框材质可选择铜或电镀钢。
    供应商： 上海过望化工有限公司
    品牌： 安的确斯
    价格： 面议
  • 人类乳头瘤病毒筛查配件
    人类乳头瘤病毒筛查配件专业为人类乳头瘤病毒筛查的应用而设计，非常有助于早期发现HPV HR感染的风险而发现宫颈癌等癌症早期的症状。人类乳头瘤病毒筛查配件具有PapilloCheck芯片微阵列，非常容易筛查鉴定24 个HPV类型，包括18种高风险人乳头瘤病毒和6种低风险病毒。高风险人乳头瘤病毒 （HPV）: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 68, 70, 73, 82.低风险人乳头瘤病毒（HPV） : 6, 11, 40, 42, 43, 44. 市面上其它人乳头瘤病毒（HPV）测试系统只能将人乳头瘤病毒（HPV）分类成高或低风险组，但乳头瘤检测（PapilloCheck® ）可以对24种 HPV同时进行检测，提高诊断质量。 PapilloCheck® 保证高的特异性和敏感性。 人类乳头瘤病毒筛查配件编号： HPV筛查组合 -乳头瘤病毒检测（ PapilloCheck® ）（60反应） HPV组合包括： 5芯片，每芯片用于12项测试 PCR混合液 杂交缓冲液清洗缓冲液A＆B
    供应商： 孚光精仪（中国）有限公司
    品牌： 孚光精仪
    价格： 面议
  • BW H2S/CO 二合一传感器
    BW 硫化氢+一氧化碳二合一传感器（货号D4-RHM04）BW 硫化氢+一氧化碳二合一传感器（货号D4-RHM04）BW 硫化氢+一氧化碳二合一传感器（货号D4-RHM04）BW H2S/CO 二合一传感器
    供应商： 北京宏昌信科技有限公司销售部
    品牌： BW
    价格： 面议
查看更多耗材

遗传筛查相关的试剂

查看更多试剂

看了这个的用户还看了

Instrument.com.cn Copyright©1999- 2023 ，All Rights Reserved版权所有，未经书面授权，页面内容不得以任何形式进行复制