遗传耳聋

第二章 遗传物质的基础——DNA的结构与性质2.1 核酸是遗传物质遗传物质这种特殊的分子必须具备以下基本特点：1.稳定地含有关于有机体细胞结构，功能，发育和繁殖的各种信息2.能精确地复制，这样后代细胞才能具有和亲代细胞相同的信息3.能够变异，通过突变和重组生物才能发生改变，适应和进化`遗传物质的发现1928年英国F Griffith 的肺炎球菌转化实验导致了遗传物质的发现。十年后O Avery 的体外转化实验弄清了这种转化因子的化学本质是DNA，而不是蛋白质或其他的大分子。1952年Hershey-Chase 的实验使遗传物质的结论得到了进一步的证实，而于1969年获得了诺贝尔医学生理学奖。`RNA也是遗传物质：如烟草花叶病毒的遗传物质是RNA。2.2 DNA携带两类不同的遗传信息DNA几乎是所有生物的遗传信息的携带者，除开少数RNA 病毒之外。`DNA携带着两类不同的遗传信息：一类是负责蛋白质的氨基酸组成的信息，以三联体密码子进行编码另一类遗传信息是关于基因选择性表达的信息2.3 DNA和RNA的化学组成及双螺旋模型1.DNA和RNA的化学组成核酸包括DNA和 RNA。经水解成单核苷酸（nucleotides），单核苷酸由磷酸基团（phosphate group）和核苷（nucleotide）组成，核苷含有戊糖（pentose）和碱基（base）。DNA中戊糖是D-脱氧核糖，碱基是ATGC；而RNA中戊糖是D-核糖。碱基是AUGC。`2.DNA双螺旋模型的诞生美国J D Watson在芝加哥大学读本科时对鸟类赶兴趣，到了高年级时，他想了解基因是什么。1949年他带着这种想法进入了剑桥大学卡文迪实验室医学研究组，与物理出生的青年学者F Crick 合作，决定研究DNA的分子结构。Crick 在1946年读了薛定谔（E Schrodinger）的名著（生命是什么）后，舍弃物理学转向生命科学领域。刚到剑桥大学时Watson由于自己的化学与物理学基础较差而担心听不懂R Fr

第一章　绪论1.1 分子遗传学的含义1.不能把分子遗传学单纯地理解成中心法则的演绎 *分子遗传学≠中心法则传统：分子遗传学=中心法则实际：分子遗传学≠中心法则，他首先是遗传学，其坚实的理论基础仍然是摩尔根的《基因论》中心法则只是对基因，性状及突变在核酸分子水平上的解释。从中心法则到性状的形成仍然是一个复杂的甚至未知的遗传，变异与发育的生物学过程。分子遗传学不仅盯住DNA/RNA，蛋白质，更要研究活细胞内与遗传便宜有关的一切分子事件。 分子遗传学≠核酸+蛋白质分子遗传学研究的对象是分子水平上的生物学过程-遗传与变异的过程。它研究的是动态的生物学过程，而不是脱离生物体，在试管里孤立地研究生物大分子的结构与功能。1992年，Nature 的主编J.Maddox 曾著文 Is molecular biology yet a science？指出："现在有那么一些叫分子生物学家的人， 他们的文章无视全部的动物，植物，也很少言及他们的生理学。实验的大部分资料来自所谓的\'凝胶\'---""分子生物学在很大程度上变成定性的科学。---如果事情只是简单的说明某个基因版本与某种遗传病相关，那么，分离这种片段（如电泳），然后测序足以。"但是"以往的巨大成就表明，生命过程是由严格控制下进行的一些有序事件组成"他说："在人们长期为细胞生物学现象寻找定性的解释中，他们将会相信细胞只不过是一个充满了分子开关的袋子，他们作为分子传动器或开或关而出现在预定的事件序列中。要真正在分子水平上了解遗传变异的本质，仅仅研究核酸或蛋白质的生物化学是不够的。分子遗传学所研究的应该是细胞中动态的遗传变异过程，以及与其相关的分子事件。所以不止是中心法则，核酸，蛋白质。 2.分子遗传学不是核酸及其产物（蛋白质）的生物化学分子遗传学是分子生物学的一个分支， 或理解为狭义的分子生物学。他依照物理，化学的原理来解释遗传现象，并在分子水平上研究遗传机制及遗传物质对代谢过程的调控。因此，分子遗传学是在生命信息大分子的结构，功能及相互关系的基础上研究遗传与变异的科学。 3.传统的遗传学"主要研究遗传单元在各世代的分布情况"，分子遗传学则着重研究遗传信息大分子在生命系统中的储存，复制，表达及调控过程。研究范畴如下： DNA RNA Protein 现象信息源 信息模板 工作分子 生长、分化、发育、代谢 1.2 分子遗传学的产生1.物理学的渗透1945年奥地利物理学家量子力学的创始人之一薛定谔（ERWIN SCHRMODINGER）的《生命是什么》一书出版。倡导用物理学的思想和方法探讨生命的秘密。引入热力学第二定律，熵概念等。他认为有机体在不断地增加他的熵并趋向最大值的熵的危险状态，那就是死亡。要摆脱死亡而正常生长发育，就要从环境中吸取负熵，负熵是一个积极的东西。有机体就是依赖负熵为生的。他认为生命系统中可能还包含迄今未知的"其他的物理学定律"极大地鼓励着很多物理学家转入生物学来研究基因的本性。整个40年代，新的物理学定律并未发现，但信息论，量子论，氢键等概念把生物学推向分子水平。 2.微生物学向遗传学的靠拢1926年摩尔根的《基因论》已经问世，但20世纪30年代，微生物学家采用拉马克的遗传观念，因为他们对微生物的遗传可塑性有很深刻的印象。如在含有致死药物的培养基上，可以很

除了先天性听力障碍，不少人出现听力下降是后天发生的，药物、疾病、外伤、精神压力以及噪声都是听力损失的诱因。其中，城市严重的噪声污染逐渐成为新的“听力杀手”。广州市妇女儿童医疗中心耳鼻咽喉科副主任医师王小亚指出，孩子听觉敏感，长期处于嘈杂环境，容易造成听力下降，甚至是噪声性耳聋。因此，建议家长监督孩子尽量远离嘈杂环境，及时摒除在噪声大的场所戴耳机等不良习惯。听力异常不全是遗传问题据统计，如今全球约有3.6亿听力残疾人，占全球总人口的5.3%，而遗传性耳聋占所有耳聋病人的50%以上。但是，遗传并不是听力异常的唯一因素。王小亚医生指出，药物、疾病、外伤、精神压力以及噪声都可能损害听力健康。药物：主要指耳毒性药物，药物造成的听力下降通常是不可逆的。常见的耳毒性药物主要有庆大霉素、链霉素、卡那霉素、利尿剂、奎宁和氯喹、避孕药、重金属制剂等。耳毒性药物造成听力下降分两种情况，一种是随着用药时间和剂量的累积，听力下降逐渐显现；另一种是受遗传影响，一旦接触立即造成显著听力下降。疾病：脑膜炎、麻疹、风疹、感冒、耳道耵聍栓塞、中耳炎、耳硬化症等疾病都可能损害听力，造成听力下降。外伤：外伤可导致鼓膜穿孔，颅脑外伤、内耳受损、突然受爆炸声或其他尖锐刺耳的声音刺激也能导致耳聋发生。精神压力大：精神压力过也可造成短时间发生突发性耳聋。噪声：如今的城市，高楼林立、车水马龙，虽然越来越现代化，却也由此产生一系列的环境污染。长时间的噪声会损害人的听觉器官致感音神经性耳聋。儿童保护听力要少戴耳机城市的发展带来了噪声的污染，为了将自己从嘈杂的噪声环境中剥离出来，不少人选择用戴耳机的方式。马路上、公交车上、地铁上……随处可见带着耳机行色匆匆的人们，其中也不乏儿童的身影。对此，王医生指出，小孩子听觉系统较成人更加敏感，长期在嘈杂环境中戴耳机，耳机声音比周围环境噪声还大，很容易在潜移默化中造成听力下降。同时，耳机越小危害越大，小孩不宜使用塞入式耳机。除了戴耳机，其他近距离的接触大声，如会发出声音的玩具也是可能造成孩子听力下降的一个危险因素。因此，王小亚提醒家长，在给孩子选购玩具时，不要看孩子喜欢响声大的就买，最好选择可以调节音量的玩具。还有的孩子特别喜欢玩儿“摇摇车”，家长也要尽量控制次数。