基因测试

在美国，接受基因测试、评估自己或下一代的健康隐患，已不是少数人的专利。越来越多的人对基因测试跃跃欲试，但同时忧虑丛生：做这种测试是否值得?可信度几分?假如测试结果表明某种患病风险的存在，自己又该如何应对? 　　美国《新闻周刊》专栏作家玛丽· 卡迈克尔(Mary Carmichael)2007年开始关注基因测试技术的发展，有意作出尝试却又有些迟疑。于是，她一周时间内在《新闻周刊》网站发表5篇文章，就基因测试可行性、结果可靠性等一系列问题提出疑问，希望得到有经验的网友以及专家的解答，帮助自己作出最终决定。 　　是否接受? 　　卡迈克尔8月2日在《新闻周刊》网站上发表第一篇文章，题为《我是否应该接受基因测试》。 　　她2007年首次关注基因测试技术。当时这项技术刚刚进入市场，开始面向普通民众。看到身边的不少朋友和同事选择接受这项测试，她内心也有尝试新鲜事物的冲动。 　　不过，当时的卡迈克尔并不确定这些测试到底能给她带来什么。纵观自己的家族，并没有特殊病史，自己没必要为满足好奇心接受这项测试。 　　一转眼，3年过去，技术的进步并没有打消卡迈克尔内心的迟疑，反而使其愈发加重。在过去三年里，一些研究人员发现，基因研究领域仍有待开拓，目前基因测试技术结果的可靠性、对个体的适用性受到科学界的质疑。另外，这项技术在市场化的过程中遭遇法制真空，使卡迈克尔开始质疑这项技术的合法性。 　　在美国国会一场就基因测试市场化问题召开的听证会上公开了这样一份电话录音：一名采访者假扮顾客，向一家没有公开具体名称的基因测试公司&ldquo 求助&rdquo 。 　　这名&ldquo 顾客&rdquo 问道：&ldquo 我可以悄悄藏起我未婚夫的唾液，然后让你们替他做基因检测吗?&rdquo 公司方面的回答令人震惊：&ldquo 我们当然可以在未经你未婚夫允许的情况下实施这项测试，即使这是非法的、不道德的、古怪的。&rdquo 　　卡迈克尔说，尽管听证会上没有公布这家公司的名称，但她不禁开始怀疑所有基因测试服务公司的道德和诚信，从而怀疑这项测试的结果是否像它们吹捧的那样意义重大。 　　不过，卡迈克尔还是希望听取一下专家的意见，从而帮助自己在8月6日最后一篇系列文章中作出决定。 　　是否值得? 　　8月3日，卡迈克尔在网站发表第二篇文章，就测试结果的可信度提出疑问。 　　她说，在决定是否接受基因测试之前，她希望知道对这项测试的结果应该或不应该抱有怎样的期待。这项测试究竟能提供多少有关疾病潜在风险的信息?将基因与疾病相联系的研究是否可以人为转译成有用的预测?卡迈克尔在文章中记录了几位专家给她的建议。 　　统计基因学家杰弗里· 巴雷特告诉卡迈克尔：&ldquo 一般情况下，科学家对某一种疾病的预测并非基于某一个基因缺陷，而是受到基因、饮食和生活环境等众多因素的影响。&rdquo 　　巴雷特说，在过去四年中，学术界对如何从基因上判断个体患病风险的认识得到了充实。 　　不过，现阶段发现的基因变异只能从总体上评估某一个体患病的&ldquo 相对风险&rdquo ，即某一个体与他所处社区内的既定人群相比患某种疾病的风险增加。但巴雷特承认，将基因信息转化为对某一个体的预测相当困难，原因是世界上不同区域的人群患某一疾病的风险本身差异很大。 　　&ldquo 但是，将基因测试所得结果与某一个体其他的医学记录相配合，&rdquo 巴雷特说，&ldquo 辅以基因组测序技术，个体还是可能获得有益的预测信息。&rdquo 　　提供基因测试服务的公司&ldquo 23andMe&rdquo 总裁安妮· 武伊齐茨基告诉卡迈尔克：&ldquo 遗传学研究可对你是否需要额外药物治疗提供指导，但针对普通民众的基因测试不能替代医生的作用。&rdquo 　　武伊齐茨基同意，基因不是评估某一个体患病风险时的唯一因素。但她认为，基因测试对评估下一代患某一疾病的风险有借鉴意义。 　　按她的说法，如果夫妇两人都携带某一致病性变异基因，那么他们的孩子出生就患有这种疾病的概率将增加25%。在得知下一代的潜在风险后，可以及早采取干预措施。　　不过，武伊齐茨基承认，&ldquo 23andMe&rdquo 公司提供的基因测试只能针对某一疾病检测出一部分可能的变异基因，而不是全部。换句话说，即使你得到&ldquo 阴性&rdquo 的测试结果，也不能说明你一定没有某种特定致病性变异基因。 　　个性化医疗专科医师斯蒂芬· 墨菲则对这项测试持批评态度。他依据自身经验，明确告诉卡迈尔克她不应抱有的几项期待。 　　&ldquo 第一，你不可能经由这项测试得知你会因为哪种疾病而死，&rdquo 墨菲说，&ldquo 第二，你不会由此得知那种饮食习惯适合你，我们知道一些人可以通过特定饮食习惯达到降低胆固醇或者减重的效果，但能够准确预测基因和饮食习惯之间关系的技术尚未进入市场。&rdquo 　　他说，这项测试技术的作用更多体现在判定患病风险方面，而非排除风险。 　　墨菲提醒想要接受这种测试的民众，如果测试结果显示你并不携带某种致病性变异基因，不要相信这种结果 如果结果显示你携带某种变异基因，你可以经由其他方式做二次求证。 　　如何对待? 　　卡迈克尔4日在网站发表第三篇文章，向网友和专家询问如果对待测试结果。 　　卡迈克尔在文章中说，前一天专家的分析让她对基因测试有了一些了解，但她却不知道如何对待测试结果。 　　&ldquo 我是否应该相信测试结果?&rdquo 卡迈克尔问道，&ldquo 如果我发现自己有较高风险患某一种疾病，我会不会因此异常沮丧?我是那种可以灵活处理测试结果并从中受益的人吗?我是否应该另找医生帮我分析结果?&rdquo 　　基因学学者丹尼尔· 麦克阿瑟回答：&ldquo 不要害怕，要怀疑。&rdquo 　　&ldquo 我想提出三点建议，&rdquo 麦克阿瑟说，&ldquo 首先，仔细选择公司，大公司往往相对可信 其次，积极对待你所得的测试信息，仔细阅读，深究内容，向医生询问所有你认为不合理的信息 最后，不要盲目信奉测试结果，在作出一些可能改变人生的决定前咨询一些独立专家，包括遗传学家、专科医生等。&rdquo 　　麦克阿瑟说，不同的人对待测试结果会有不同的态度，但人们不需要惧怕这种测试结果。&ldquo 作为一名科学家，我对未知的渴求强于我对它的恐惧，即使这些未知的信息是不完整、不完美的&rdquo 。 　　卡迈克尔回应麦克阿瑟的建议时说，自己作为一名新闻工作者，要求信息真实、准确。既然麦克阿瑟说，这些未知信息可能不完整、不完美，那么它到底不完整、不完美到何种程度，人们对未知的渴望是否可以抵消测试结果的自身缺陷? 　　美国《怪诞》杂志主编托马斯· 戈策从一个新闻工作者的角度向卡迈克尔提出建议：&ldquo 基因并不是命运。&rdquo 　　&ldquo DNA看上去像是被神秘和阴谋包围着，&rdquo 戈策说，&ldquo 但是它与年龄、体重、血压等人体标准没有太大差别。这些数据经过仔细分析，都能向我们提供有关我们身体健康状况的信息。&rdquo 　　&ldquo 基因测试也是一样，给我们提供一些看问题的角度，&rdquo 戈策说，&ldquo 现在接受这种测试就像买第一代iPod一样，随着时间推移，测试本身会得到完善。&rdquo 　　戈策说，基因不是命运，这也是他支持这项测试的原因。他认为，基因测试可以帮助人类&ldquo 处理&rdquo 自己的DNA，改变自己的人生，使基因可能带来的染病倾向最小化。 　　另外一些专家建议卡迈克尔，完全相信意味着危险，应平衡风险和好处之间的关系。 　　能否等待? 　　从2007年开始关注基因测试至今，卡迈克尔一直在等待，等待这项技术成熟，等待科学界全面认可这项测试的结果，以打消自己的顾虑。但她是否能够继续等待? 　　她5日再次在网站发表文章，就基因市场化问题提出疑问：越来越严格的市场规范是否会让普通民众在不远的将来失去接受测试的机会? 　　律师丹· 沃尔豪斯回应卡迈克尔的疑问时说：&ldquo 明天，基因测试可能不会再次出现在市场上。&rdquo 　　&ldquo 先前，基因测试挺过了严格的市场管控，&rdquo 沃尔豪斯说，&ldquo 但是这种市场管控将会持续下去。从短期来看，这项测试有可能遭到更加严格的制约。&rdquo 　　沃尔豪斯说，他无法建议卡迈克尔是否接受这项测试，但是他认为，&ldquo 没有人能够保证明天这项测试还能存在(于市场)&rdquo 。 　　卡迈尔克说，她并不抵制加强规范，因为她希望看到那些&ldquo 小贩&rdquo 被淘汰出市场，而沃尔豪斯的建议使她更加纠结：&ldquo 如果我现在选择不接受这项测试，这会不会就是最后的决定，因为以后我再也没有机会改变了。&rdquo 　　最终决定 　　6日，是卡迈克尔需要作出决定的日子。 　　她当天在网站中写道，一周来，她在网络求助专家和网友的同时，还征求了三名专家的意见，包括她的丈夫，毕业于哈佛大学的一名外科医生。 　　&ldquo 如果你想要的话就接受测试，&rdquo 卡迈克尔的丈夫说，&ldquo 但你为什么会有这种想法呢?(即使做了测试)你什么也做不了。&rdquo 　　她说，自己的丈夫是实用主义者，他从医学的角度认为这项测试缺乏实践意义。他说，为这项测试付出的几百美元和从中获得的信息价值不等。 　　卡迈尔克随后前往哈佛大学咨询资深遗传学者戴维· 阿特休勒。 　　阿特休勒没有就是否应该接受这项测试作出建议，只是替她分析了她对测试感兴趣的原因。他认为，卡迈尔克感兴趣的是&ldquo 可以从这项测试中获得关于患病风险的相关信息&rdquo 。 　　阿特休勒问道：&ldquo 你是否尝试了其他预测风险的方式?你是否把你整个家庭的病史收集在一起加以比对?你是否测试过你的腰围臀围比例?如果你喜欢这些做法，那基因测试是(预测患病风险)更好的方式。&rdquo 　　卡迈克尔自问，自己是对医学和科学相当感兴趣，但是对自己的身体却并非特别关注。基因测试之所以吸引自己，最大原因并非在于它有何医学意义，而是自己的求知渴望使然。 　　因此，卡迈克尔作出自己的第一个决定，要接受这项测试。她认为，生物学相当有趣，获得知识比放弃知识有益，参与这项测试可以起到教育效果，满足自身的好奇，帮助自己全心投入人生，应对人生中的各种不完美。 　　不过，卡迈克尔还作出了另一个决定，就是在测试过程中接受自己私人医生的帮助，帮助自己缓解对测试过程和测试结果的恐惧和担忧。 　　卡迈克尔在系列文章的最后写道，经过一周的艰苦抉择，自己终于决定去接受这项测试，需要花费数周等待测试结果。或许，在结果出炉后，她还会在网站上再次与网友和专家分享自己的心路历程。 　　相关链接：基因测试服务 　　选择一家基因测试公司，对方会向你提供一个试管用于收集唾液，或者提供一种&ldquo 口腔DNA收集器&rdquo 采集你的DNA。 　　随后，公司工作人员将你的DNA经由芯片分析，确认四种不同的核苷酸。正是这些核苷酸组成了你的基因信息。数周之后，公司向你寄去一份详细报告，指出你所携带的变异基因，列举这些变异基因对健康可能造成的影响。 　　因此，你需要注意的是，提供测试服务的公司并没有检查你DNA中的每个核苷酸，也就是说，它并没有完全分析你的单核苷酸多态性。 　　单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)，主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA(脱氧核糖核酸)序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500-1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。 　　一些公司，例如&ldquo Knome&rdquo 和&ldquo Illumina&rdquo 可以分析更多单核苷酸多态性，而不只是很小的一部分。但是这种服务收费昂贵，最低价格也要19550美元。

Jennifer Couzin-Frankel与两个孩子正在做游戏。和很多人一样，她希望在孩子成长过程中，通过基因检测在某种程度上保护家人的健康。图片来源：APRIL SAUL 　　Jennifer Couzin-Frankel是一名记者，不过《纽约时报》的文章标题却很少与她本人具有相关性，这正是今年秋天她对此流连许久的原因。这则报道的标题是&ldquo 对犹太女性研究显示与家族病史无关的癌症致病因子&rdquo ，文章刊登在9月5日的版面上。Frankel心神不安地继续往下阅读：&ldquo 研究人员周四发表的报告称，即便家族史上没有发病情况，德系犹太人后裔的女性罹患乳腺癌与子宫癌的发病率更高。&rdquo 　　在过去13年中，科学一直是Frankel的专业报道领域。其间，她曾在基因测试领域撰写了大量文章，而且与该领域最前沿的几十位专家有过交流。她曾记录过科研进展、伦理困境、实验挽救的生命以及它点燃的焦虑，但是她从未想过把镜头对准自己的DNA。 　　预料之外的计划 　　虽然事情有些突然，但却没必要逃避。Frankel的父母都是德系犹太人后裔。而据她本人了解，母亲的家族中并没有人曾患过乳腺癌或子宫癌。但是突然她想到了那篇文章中所说的基因变异，即BRCA1和BRCA2，可能来自于从未注意过的父亲家族，她父亲与叔叔以及3个堂亲中的两个男性的Y染色体都有问题。 　　她想起爷爷曾罹患前列腺癌，并在疾病最终扩散至骨骼后去世。而且，她的伯伯后来也得了这种病。BRCA基因突变会导致乳腺癌和子宫癌，反映在男性中就是前列腺癌。她一直都知道德系犹太人容易在这些基因上产生变异。但这也是她知道的全部。 　　她开始搜寻相关数据，结果并不是那么具有安慰性。通过谷歌引擎快速搜索&mdash &mdash 她后悔自己以前为什么没想到这样做&mdash &mdash 的结果显示，40个德系犹太人中就有1人存在BRCA基因变异，相对而言，一般人群中该基因突变在800人中仅有1人发生。 　　和几乎所有与癌症相关的基因一样，BRCA1和BRCA2最先在具有家族病史的患者中被发现。但是今年9月由耶路撒冷Shaare Zedek医学中心的医学遗传学家Ephrat Levy-Lahad带领的这项研究却认为，其他家庭如果存在同样的基因突变，也具有一样高的罹患相关癌症的风险。 　　该文章的其他几位作者，包括华盛顿大学遗传学家以及BRCA1突变基因的发现者Mary-Claire King均认为，无论是否存在家族史，所有的女性都应该了解她们是否存在危险性突变基因BRCA1和BRCA2。其他一些专家对此则不予认同。可能更具争议性的是在过去十年中，科学家曾筛查过数十个风险基因，但其中一些基因与癌症之间的联系非常弱。 　　或许Frankel可以就双方辩论的焦点写一篇科学报道，但问题涉及到她本人的健康以及486名携带BRCA基因突变的以色列女性，而且其中一半人没有家族病史却存在癌症高发率，这是她迫切需要完成的报道。 　　时间至关重要。Frankel今年38岁，而摘除携带BRCA基因突变的器官的建议年龄是40岁。她给两个孩子(分别已5岁和2岁)出生的费城郊区医院去了电话，向一位基因咨询师说了此事。她有家族病史，也认为BRCA测试值得做，而且医疗保险也可以覆盖她的检测。 　　为此，她做了预约，准备人生中首次进行癌症基因测试，这些测试不仅会测试BRCA基因，而且还涵盖更多不确定性的风险基因。 　　21个基因检测项 　　随着Frankel的脚步迈向医院癌症中心，自动门无声地打开了。一位留着棕色卷发的基因咨询师手里拿着带纸夹的笔记板微笑着走近她。咨询师取出一张纸，把它放在桌面上，上面是与乳腺癌和子宫癌相关的21个基因的名单。其中11项底色为粉色，旁边标注着&ldquo 高风险&rdquo 3项底色是紫色，属于&ldquo 中度风险&rdquo 其他7项是绿松石底色，用的是斜体字，旁边标注着&ldquo 新基因&rdquo 。 　　这是马里兰州盖瑟斯堡市GeneDx公司乳腺/子宫癌部门的测试标准，同样也是肿瘤学的相关测试标准，其中很多基因还会导致其他癌症。其中一个基因突变与胃癌的相关性达到40%~83%。如果检测结果呈阳性，会建议做胃切除手术。另一个基因TP53与女性癌症发病率的关联度接近100%，与男性癌症发病率相关性则为73%，与TP53基因变异相关的癌症包括脑癌和恶性肿瘤。 　　在表格列出的基因中，BRCA1与BRCA2两个基因无疑也位于易发癌症的基因家族之中。基因测试可以挽救生命：对BRCA基因携带器官进行的大量研究发现，那些进行过卵巢摘除手术的患者的子宫癌死亡风险会降低80%，而且乳腺癌死亡率可以降低50%。而预防性乳房切除手术可以使乳腺癌发病率至少降低95%。 　　纽约市斯隆凯特林癌症纪念中心临床基因服务处主管Kenneth Offit表示，几年前由于其他一些基因对健康的影响不确定，所以不鼓励测试，而&ldquo 现在已经可以提供这些基因的测试&rdquo 。由于更多风险性基因已被发现，基因测序的成本价格大幅下降，使得检测表中的DNA解码项目更多。 　　然而，这些基因对哪些人、在哪些年龄段的致癌风险更高却是个常规性的困扰问题。&ldquo 临床研究走在我们前头。&rdquo 明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所的BRCA与其他乳腺癌风险基因权威人士Fergus Couch说，&ldquo 测序技术变化得如此之快，我们几乎来不及对病人和医生提出的问题作出回答。&rdquo 　　2013年夏季，美国最高法院否决了利亚德基因公司对BRCA基因测序的专利申请，受此激励，GeneDx公司成立了乳腺/子宫癌基因检测部门。其他的一些公司，包括利亚德公司和Ambry基因公司以及学术医疗中心都成立了与一系列癌症相关联的数十个基因测序部门。&ldquo 我们在实打实地寻找可以为医生提供治疗方案的靶标。&rdquo GeneDx公司执行主任Sherri Bale说。 　　列有21项基因检测的表格放在Frankel和咨询师的中间，尽管咨询师并没有给出建议，她还是主动对所有的检测项目签了字。 　　不过，咨询师把她的注意力引向了一项紫色的中度风险的基因CHEK2，这个基因旁边的相关癌症清单很长：女性乳腺癌、男性乳腺癌、结肠癌、前列腺炎、甲状腺癌、肾癌、子宫癌。&ldquo CHEK2基因突变在德系犹太人中普遍吗?&rdquo 我问。&ldquo 不很普遍。&rdquo 咨询师回答说。但是Frankel的爷爷曾得过结肠癌。这让她再次陷入困扰。 　　带着困扰，她回了家。 　　知道总比不知道强 　　两天后，GeneDx公司仍然在解析Frankel的DNA。她与宾夕法尼亚大学乳腺癌基因研究专家Susan Domchek通了电话，讨论没有家族病史的癌症风险基因。Domchek主动提起了 CHEK2测验。&ldquo 我们不知道怎样把这个基因与照料患者相联系。&rdquo 谈到检测结果呈阳性的女性与家人，她抱怨说。 　　&ldquo 它与癌症发病相关率达到多少?&rdquo Frankel问道，并未提及自己正在进行CHEK2 检测。Domchek的回答是，大约200名美国人中有1人存在该基因突变，这让她松了一口气。 　　10月份一个星期二的早晨，Frankel的电话铃声响了。&ldquo 你的检测结果出来了。&rdquo 她的咨询师说，彼时距离上次见面过了19天。&ldquo 你想要知道哪些结果?&rdquo 咨询师问。 　　&ldquo 当然是致病性突变。&rdquo 她说。咨询师说了好消息：在此前她担心的3个基因中，均没有发现致病性突变。这让Frankel瞬间松了一口气。 　　&ldquo 您需要了解不确定性突变(VUS)吗?&rdquo 她问。Frankel想到了CHEK2以及此前咨询师所说的1.6%的突变率。&ldquo 几率又有多高呢?&rdquo 她于是请咨询师宣布结果。 　　&ldquo BRCA基因并未发生不确定性突变，但是CHEK2基因检测到了不确定性突变。&rdquo 咨询师告诉她。根据GeneDx出具的报告，她解释说，Frankel的基因突变是缺失DNA核苷酸15，这种突变曾在两名罹患前列腺癌的男性患者中出现，体外分析表明，它会导致该基因部分功能缺失。 　　曾经预料的不幸还是出现了，Frankel突然开始耳鸣，恐惧在她的胃里翻转。相反，她却几乎笑出声。&ldquo 这就是我的病，这就是我和其他人一样患的病?&rdquo 她想。两个患前列腺癌的男性&mdash &mdash 培养皿中的细胞分析&mdash &mdash 失去部分功能的基因&mdash &mdash 抑或会又抑或不会发展成致病性的基因：这不值得自己费神忧虑。 　　&ldquo 人需要更加坦然地面对不确定性。&rdquo 得克萨斯州贝勒医学院临床基因学家Sharon Plon数日之后对她说。但她同时指出，承认不确定性&ldquo 并不是意味着什么都不知道&rdquo 。对很多存在癌症的家庭来说，检测都有提供建设性的指导意见。 　　考虑到她父亲家族史中癌症案例的多发性，Frankel给她在圣弗朗西斯科的堂妹写信分享了检测结果，这位堂妹是她父亲的一位近亲。她的堂妹对很多基因检测都很熟悉，因为她的母亲正在抵抗子宫癌，还签字参加了华盛顿大学的41项基因检测。 　　Frankel的堂妹督促她考虑进行同样的基因检测，因为该校的基因检测已增至48项。最后，她解释说这并不是自己想要的。&ldquo 我知道检测结果经常令人灰心。&rdquo 她的堂妹回信说，她并不同意Frankel的看法。即便没有明确的行动，她也希望知道她的基因携带的信息对未来会有哪些影响。唯一一个让她不能进行基因检测的原因是她的保险不涵盖这项医疗服务。&ldquo 知识就是力量。&rdquo 她的堂妹回信说，&ldquo 我根本不觉得有任何负面影响。&rdquo

p 　　最近，欧盟出台限制基因测试新政策。这可能缩小了基因测试的应用场景。 /p p 　　 a title=" " style=" color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 医学 /span /a 研究者们并不支持这一限制。一些研究人员聚集在一起并表达了他们的意见。他们认为这个提案会限制基因测试的可用性，不利于社会发展。 /p p 　　基因测试是指通过实验方法来查看一个人的基因(带有遗传信息的DNA)。它可以用来诊断遗传性疾病、扫描产生特定健康问题的风险、选择治疗方法或者评估治疗的反应。基因测试一般通过血液或者组织样品进行，根据测试结果进行咨商讨论形成最佳做法。 /p p 　　根据英国医学研究理事会，欧盟认为基因测试重绘了包括体外诊断设备在内的所有医疗设备的制造和销售规则。这覆盖了从糖尿病和家庭妊娠检测的血糖监测套件到复杂的医院化验。 /p p 　　新规定草案提议只有专业的医疗专家才可以进行基因测试，同时处方需要签字。 /p p 　　一些科学家担心这会阻止医疗专家在婴儿出生时采取血样检测遗传性疾病。还有人担心这些限制会阻碍疾病的研究。 /p p 　　基因检测可以检测的基因突变包括：由于体内外各种因素使基因特定的DNA序列的碱基组成或排列顺序发生改变，导致DNA一级结构发生改变。 /p p 　　基因检测主要检测基因序列的各种改变，包括单个碱基的改变，即单核苷酸变异(SNV)，大或小序列片段的插入和缺失(DNA序列插入/缺失一个或多个核苷酸的突变)，序列片段的拷贝数变异，序列的结构变异，动态突变等等，目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失突变(InDel)和拷贝数变异(CNV。 /p p 　　“10万基因组计划”是这种研究的一个例子。这是一个复杂的、具有挑战性的项目，可以在将来帮助英国国民保健服务(NHS)提供给需要的病人更多的基因组药物。这项计划由英国政府于2012年发起，并由一个名为英国基因组的国有公司负责实施，旨在对英国国民医疗保健制度(NHS)记录中的10万名病人的完整基因组进行测序。 /p p 　　据“10万基因组计划”官网介绍，其目标是根据基因组学和临床数据制定个性化的癌症和罕见疾病疗法，并使NHS成为“世界上第一个将提供基因组医学作为日常护理一部分的主流健康服务体系”。这个项目的另一个目的是创造包括癌症在内的临床记录序列数据的国家资源。这表明欧盟需要重新审视这个提案。 /p