下一代测序

p 　　2016年3月7日，安捷伦宣布，公司已经对下一代测序技术公司Lasergen投资8000万美元。 /p p 　　安捷伦的这项投资使它拥有了Lasergen 48%的股份、在董事会中占据了一个重要席位。根据协议条款，安捷伦拥有收购公司1.05亿美元剩余股份的权利，该期权将于2018年3月2日到期。 /p p 　　“安捷伦投资于具有广阔前景的基因测序团队和技术，”安捷伦诊断和基因组学集团总裁Jacob Thaysen在一份声明中说，“安捷伦一直很明确，关于其在诊断领域继续成长、并为此构建一个完整的常规临床NGS工作流程的战略。我们的投资和合作旨在加快Lasergen新技术的商业化、专注于开发瞄准临床应用的测序工作流程。” /p p 　　与现有测序技术相比，Lasergen的测序化学Lightning Terminators系统具有更快、更准确、更便宜的潜力，安捷伦说。Lasergen是由贝勒医学院医学教授Michael Metzker于2002年成立的。 /p p 　　去年9月，安捷伦宣布以2.35亿美元现金全资收购Seahorse Bioscience，这项交易于11月完成。 /p p style=" text-align: right " strong 编译：刘丰秋 /strong br/ /p

遗传学技术为环境生物学家提供了一种有价值的工具，用于追踪种群对变化中的环境的适应。 　　环境科学家拥有了一个研究物种对环境变化的响应的新工具。下一代测序技术(NGS)已经让非常迅速地分析大量DNA短片段变为可能，这种技术已经让生物医学科学发生了革命。希望在于下一代测序技术(NGS)通过为科研人员提供关于种群适应一个正在变化的世界的方式的新鲜见解，从而证明它在生态研究领域同样有用。 　　在即将发表在3月号的《生物科学》(BioScience)杂志上的一篇论文中，都来自美国旧金山州立大学与加州大学伯克利分校的生物学家Jonathon H. Stillman 和Eric Armstrong描述了下一代测序技术(NGS)提供的机遇的特征：&ldquo 下一代测序方法正在从根本上改变环境科学家进行研究的方式，这些研究是为了理解生物如何正在对气候变化做出响应，或者如何可能在未来对气候变化做出响应。&rdquo 此外，这组作者主张，下一代测序技术(NGS)将能够让科研人员&ldquo 以比此前任何时候更高的分辨率描述他们正在研究的种群的特征。&rdquo 　　下一代测序技术(NGS)的重要特征之一就是允许环境生物学家评估特定基因变体在地方种群中存在与否，这可能表明对特定的气候适应性状的选择。也可以通过下一代测序技术(NGS)理解基因表达的改变，并且提供有关种群响应的进一步的信息。例如，在一个关于珊瑚的下一代测序技术(NGS)研究中，科研人员发现与细胞应激响应有关的基因在变得适应热的种群中被下调了。Stillman 和 Armstrong说，这种CSR基因的下调&ldquo 与提示维持这些基因的高水平表达存在一种进化成本的证据一致&rdquo 。 　　尽管下一代测序技术(NGS)有这些前景，它在研究对环境变化的响应方面的应用可能受到缺乏资金的妨碍。与在医学和农业企业领域的同行相比，环境生物学家获得的资助较少，而下一代测序技术(NGS)是昂贵的。正如这组作者所说：&ldquo 环境科学家大范围采用下一代测序技术(NGS)将需要关于如何资助科研人员或科研协作体的新思维，这些科研人员正在试图使用现有最好的工具去应对当今社会面临的最大问题之一，而应对这些问题的资金却最为缺乏&mdash &mdash 也就是理解和缓解气候变化的影响。&rdquo

尽管下一代测序(NGS)技术的应用还处于早期阶段，事实上它已获得研究者和临床医生们的倍加青睐。研究者和临床医生们采用下一代测序(NGS)技术对复杂疾病进行分子水平的深度研究，以揭示患者的基因组信息与疾病间的相关性。 　　下一代测序(NGS)技术是一项颠覆性的生物技术，它产生了海量的基因序列数据，需要依赖仔细的翻译和解析转化成与临床相关且可操作的信息。 　　1月份在旧金山召开的摩根大通医疗健康大会(J.P. Morgan Healthcare Conference) 专门组织了一个由全球顶级NGS技术专家组成的关于&ldquo 下一代测序(NGS)技术的科研应用与日益增长的临床应用&rdquo 的圆桌讨论会。与会者一致认为：得益于分子诊断、分子标记物(biomarkers)和靶向治疗技术的进展，下一代测序(NGS)技术发展速度惊人，应用领域日新月异并且富有成效，利用下一代测序(NGS)技术进行疾病预防和疾病诊断让个性化医疗更上一层楼。 　　在圆桌会议讨论过程中，来自基因药物公司Invitae的创始人及首席执行官Randy Scott首先打了个很有趣的比方：临床基因组学技术终有一天会发展到今天的高清电视(HD)水平，现在我们应该为之雀跃，因为我们正处在这一产业发展的摩尔定律的起点(笔者备注：这是NGS发展最好的时代)。目前尽管我们的临床基因组学技术离通向骨灰级别高清电视还有一段路要走，但是我们正在提供足够&ldquo 像素&rdquo 的基因信息来供临床医生做出治疗决策。 　　紧接着，来自10X Genomics公司的联合创始人及总裁John Stuelpnagel表示，虽然自己从事的是基因组学方面的研究，但还没有对自己进行基因测序。不过他既不是担心费用问题，更不是担心测序结果折射的遗传信息带来的顾虑 而是认为在这个领域，基因测序还不足以提供他所感兴趣的服务。 　　X射线衍射法(X-ray) 　　坐落在美国西雅图的Adaptive Biotechnologies公司的首席执行官Chad Robins则认为，X射线衍射法广阔的市场前景是一个令人难以置信的激动人心的美好画面。Adaptive Biotechnologies公司主要用下一代测序技术(NGS)对编码T细胞和B细胞受体的基因进行测序。Robins讨论中如是介绍自己的公司，利用一种很特殊的类似&ldquo X&mdash 射线&rdquo (X&mdash Ray)方法来检测人体的应激免疫系统，从而了解、诊断和监控罹患癌症与自体免疫性障碍等疾病的病人的免疫反应。在他看来，免疫组库测序是NGS最大的应用领域，针对不同疾病各个阶段的免疫组库测序几乎可以直达每一个治疗点，相关数据还可被用于监测患有某些血癌的病人的复发情况。 　　位于纽约州Tarrytown镇的Regeneron Pharmaceuticals 公司首席科学家George Yancopoulos也满腔激情地跟与会者分享，下一代测序(NGS)技术能够检测个体患者针对不同疗法的反应，这远比对群体样本测序有意义。Regeneron Pharmaceuticals公司基于对基因序列的兴趣从事基因治疗研究的理念，已经在靶标验证和药物研发中处于行业领先地位。 　　他很笃信： 下一代测序(NGS)技术正处于蓬勃发展的关键转折点， Regeneron公司作为这片蓝海中的弄潮儿，引领了行业不断进步的潮流。 　　据George Yancopoulos介绍，Regeneron目前已经专门成立了针对疾病的早期基因诊断的全资子公司&mdash &mdash Regeneron基因组学中心(RGC)，新公司将早期基因诊断、功能性基因组学、药物开发整合成一个价值生态圈，为客户提供全套的基因组学应用服务。 　　此外，他还提到，新公司RGC的主要目标是通过确定新的药物靶点、临床适应症来改善患者的治疗结果，并开发出相应的基因标记物及基因组学临床诊断方案。 　　迄今为止，RGC已经处理识别了10000多人的信息样本，并利用云计算和新方法实现了每年50000个独立样本高质量检测通量。 　　Yancopoulos进一步解释道，他们是整个行业里少数几家从事人类基因组学与药物疗法相结合的公司之一，目前公司已经有几款在研药(pipeline)处于后期临床试验。 　　显而易见，从生物学的角度而言，基因测序不会成为药物研发的绊脚石，而是推动者。 　　目前在人类基因组学与药物疗法方面最大的挑战是对人类疾病基因序列调整(重排序)。这也正是Regeneron公司在去年1月份与Geisinger成立人类基因组学研究联盟的原因。 　　在双方合作展开的前5年里，Geisinger采集100,000多名志愿者患者，Regeneron公司通过新成立的子公司RGC对参与者进行测序以及数据处理和基因分型。这项研究的规模和范围是为了让基因信息和人类疾病之间的关联性能得到更精确的识别和验证。此外，由于Geisinger具有独特的表型数据库，Regeneron与他们合作可以很顺利进行个人基因组数据分型。 　　基因组学网络(Internet of genomics) 　　基因药物公司Invitae的创始人及首席执行官Randy Scott补充说，人类或许还没有意识到基因网络时代的到来，但是基因网络时代已经渗透到医疗健康领域。其中最典型的例子即Foundation Medicine公司，他们构建了一个肿瘤学基因组数据库。不久的将来，我们会将每一位患者的肿瘤基因组数据上传到一个开源的数据库，供全球临床医生共享访问。 　　在监管与合规方面，Adaptive Biotechnologies公司的Robins表示：相对于下一代测序(NGS)技术益处多多、形势大好的局面，付费人群仍远落后于当前的市场声势。 　　来自10X Genomics公司的Stuelpnagel也补充道：未来2到3年内，基因检测和下一代测序(NGS)市场会随着用户对医学检测的需求增加，将会出现更多触手可及的便捷医疗设备，同时整个基因诊断的成本也会不断下降。而公司作为下一代测序(NGS)市场生态圈中的主导者，必须在这个市场建立具有竞争优势的价值链，10X Genomics公司专注于从交付产品中提取更多的测序信息也是基于此条价值链考虑。 　　此外，Stuelpnagel还强调：如果基因检测和下一代测序(NGS)服务被FDA过度监管，这将会扼杀美国高新产业技术新一轮的创新。 　　备注：本文版权属于汤森路透生命科学与制药，由汤森路透生命科学与制药授权生物探索编译。转载请注明版权来源。