基因测序平台

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  • 基因测序的云计算平台可能带来的变革与进步
    p 　　自二代测序的技术问世以来，就一直是研究和临床领域关注的重点。随着整个行业的技术发展，二代测序也带动了整个基因研究的产业链。在二代测序的产业链中，上游做检测，中游做分析，下游做应用。在测序价格持续下降的情况下，中游测序数据的生物信息学分析成为了提高效率最大的瓶颈。 /p p 　　传统的测序数据分析依赖于本地服务器的性能。而可以预见的是不断下降的测序价格将会带来更多海量测序数据的产生，而巨大数量的测序数据无疑会延长获得测序分析结果的时间。目前可能较好的解决方法是通过云计算的方式去做，云计算的优势在于能够通过分布式计算对大数据进行处理，从而极大提升运算效率以及降低成本。 /p p 　　目前国外的云计算平台Seven Bridge已经做的比较成熟，对二代测序数据也能够进行快速分析。缺点是作为典型的pipeline式分析，对用户的要求比较高，对于国内用户群体的使用会有一些障碍。而在国内的云计算平台中，GCBI将于2016年2月底发布新的全基因组测序分析平台，虽然还没有公布具体的信息，但是希望能够体现基本功能的高效率和高可用性。 /p p 　　接下来我们看看在不同的领域，测序的云计算平台可能带来的变革与进步。 /p p 　　 strong 科研领域 /strong /p p 　　科研研究者一直是测序的重要使用群体，由于测序成本的持续降低及更多的测序服务供应商选择，可以预见的是测序数据的产量与规模大幅度提升。而这部分数据是必然需要分析的，在没有大规模数据分析平台之前，分析的效率受限于本地服务器的规模，数据量越大，分析的时间也越久。而测序的云计算平台将有望突破这个瓶颈，100个样本，1000个样本，分析的时间都仅跟1个样本的分析时间类似，这将极大降低用户的时间成本。预计随着数据分析平台化的出现，科研研究的周期将大大缩短。 /p p 　　 strong 临床应用领域 /strong /p p 　　在传统的诊疗模式下，临床医生需要各种检查数据以及查体来对病人进行诊断。一旦分子层面的检测在临床进行开展，云计算平台可以通过对同一种疾病临床数据及分子检测数据的收集和快速分析，对特定的病人给出相应的辅助诊断参考，甚至给予相应的用药方案。临床医生在合理应用的情况下，整个诊断的过程将会变得更快速以及更准确。如果未来疾病的发展演变成依据分子水平的变化进行分类，那么诸如GCBI等云计算平台对临床的帮助会更大。 /p p 　　 strong 个人健康 /strong /p p 　　随着测序技术在医疗领域的应用，市面上已经有不少针对个人健康的检测业务了，检测方法包括个人全基因组测序、定制化基因芯片等等。而这些数据的分析与解读也会随着检测成本的下降变得越来越普遍。当每个人都会去做这样的检测时，云计算平台将有望对这部分数据的快速解读提供可行的解决方案。个人用户将更快速地获取自己的结果报告。 /p p 　　 strong 合作模式 /strong /p p 　　鉴于生物信息云计算平台的强大功能，有望在平台与科研单位、临床研究者甚至企业之间搭建各种各样的合作模式。科研单位与云平台的合作能加快科研成果的输出，云平台可以帮助科研单位进行成果的转化与应用 临床研究者可以借助云平台进行辅助诊断，云平台通过临床数据的输入不断使诊断模型优化 企业通过云平台可以推广自有产品，云平台也可以给用户提供更多样的供应商选择。 /p p 　　可以预见的是，生物信息云计算平台的强大能力不仅仅会体现在其计算能力上，临床应用，合作转化等方面都可以展现其潜力。就让我们拭目以待看看云计算平台的发展吧。 /p
    时间： 2016-02-22
    作者： 未知
  • 新一代基因测序仪器亮相进博！因美纳技术平台曾完成首个新冠病毒基因组序列测序
    2021年，是人类基因组计划草图首次发布的第20个年头，也恰逢中国“十四五”规划的开局之年。过去两年，基因测序技术在全球抗击新冠疫情中的重要作用揭示了生命科学时代的真正到来。与此同时，中国“十四五”规划将生物基因科技发展，公共卫生建设以及健康预防等内容提到了极为重要的位置，基因测序技术和应用均贯穿其中。自因美纳创立之初，公司即通过持续的技术创新不断推动测序成本的下降。如今，因美纳的技术已使测序成本下降了99%。此次进博会上，因美纳展示其主要的测序仪系列产品，让参观者得以了解基因检测的奥秘。图说：因美纳在进博会上展示其主要的测序仪系列产品 新民晚报记者 陶磊 摄（下同）去年，中国科学家向全球第一时间分享的首个新冠病毒基因组序列就是在因美纳的技术平台上完成测序的，为后续的疫情防控、疫苗研发奠定了基础。此次进博会展出的NextSeqTM 550Dx，是因美纳在全球最多国家和地区通过临床注册的中通量新一代测序平台（NGS），迄今为止已在超过40个国家和地区获得临床认证，是一款久经考验的临床测序平台。记者在展台看到，获得2021年红点设计大奖的基因测序平台——NextSeqTM 2000也收获了不少关注。这也是因美纳首个将文库扩增、测序以及快速基因组分析整合在一个平台上的测序仪。图说：参观者有机会获得互动纪念品——基因测序产品模型的盲盒去年进博会前夕，因美纳NextSeq 550Dx获得中国国家药品监督管理局的批准，用于临床人源样本的人类DNA检测诊断，成为因美纳在中国第二款获临床应用批准的测序产品。随着该产品在进博会的成功展出，在不到三个月内，首台NextSeq 550Dx即在上海复旦大学附属华山医院成功安装开机。未来，因美纳计划将包括测序试剂以及测序仪在内的产品逐步推进本土化生产制造。目前，位于上海浦东的因美纳中国生产基地正在积极筹备，预计将于明年第三季度投入生产。
    时间： 2021-11-05
    作者： 情绪波动
  • “READs2023中国纳米孔基因测序大会”成功举办 齐碳QPursue中通量测序平台惊艳亮相
    8月18日，以“孔窥万物 洞见未来”为主题的“READs2023中国纳米孔基因测序大会”在四川成都隆重举行。作为我国纳米孔基因测序技术的开拓者，齐碳科技联合院士、行业专家学者，进行多场学术交流与思想碰撞，全面呈现纳米孔测序技术及应用的最新进展，挖掘纳米孔测序技术未来潜力以及其在临床与科研应用端的诸多可能性，共促前沿科技从研究到成果转化的高质量发展。同时，齐碳科技进一步扩充产品矩阵，在会上发布中通量纳米孔测序平台QPursue，涵盖便携式纳米孔测序仪QPursue-6k、桌面式纳米孔基因测序仪QPursue-6khex及配套芯片QCell-6k。其中，QPursue-6k支持单张芯片测序，设计通量60Gb，QPursue-6khex可以灵活选择1-6张芯片进行测序，可产出360Gb数据，满足了更高通量、更灵活的测序需求。得益于测序通量的大幅提升，QPursue中通量纳米孔测序平台极大拓宽了适用范围，在微生物群研究、孟德尔遗传病、肿瘤研究、物种鉴定、生物多样性等应用场景，进一步赋能科研与临床工作。新思想 大咖云集 以前瞻视野把脉行业发展READs2023中国纳米孔测序大会现场“READs2023中国纳米孔基因测序大会”由中国医疗保健国际交流促进会分子诊断学分会、四川大学疾病分子网络前沿科学中心和齐碳科技共同举办，邀请中国科学院、中国疾病预防控制中心、国家生物分析中心、扬州大学、南方科技大学等多领域优秀机构的资深专家学者齐聚一堂，站在基因测序代际变革当下，以前瞻视野把脉新一代测序技术如何释放潜力、惠及人类健康。中疾控病毒所中心实验室主任、中国医促会分子诊断学会主任委员马学军致辞大会主席、中疾控病毒所中心实验室主任、中国医促会分子诊断学会主任委员马学军首先作大会致辞，他表示，当前，基因测序技术已经在疾控、医学、农业、环境科学等多个领域发挥了重要作用，纳米孔测序技术不仅为基因测序带来重要的突破，也为生命科学研究和应用提供了诸多可能性。READs大会将搭建一个汇聚各方智慧和创新的交流平台，共同推动新一代测序技术的进步和多元应用。四川大学华西医院副院长郭应强教授在致辞中表示，基因测序技术是精准医学发展的关键基础，经过近50年发展，目前在病原体研究、感染性疾病的诊断与防治等领域发挥重要作用。希望READs2023通过学术交流探讨，加速前沿技术的应用成果向临床转化，推动精准医学发展。作为大会特邀嘉宾，中国科学院院士、国家生物医学分析中心主任张学敏也对大会充满期待，他认为，新冠疫情让人类意识到，我们仍有许多科学问题未解答，纳米孔测序技术的巨大发展潜力，可能革新甚至颠覆重大疾病的防控方式，期待这项技术和设备的发展能提供突破性的解决办法和技术手段。在学术报告环节，来自病原检测、肿瘤诊治、法医遗传、公共卫生、环境微生物研究等生命科学各个领域的学术大咖，分享了各自基于齐碳纳米孔基因测序平台的最新研究进展。中国科学院微生物研究所研究员胡松年分享纳米孔测序前沿应用人类基因组计划中国部分总工程师、中国科学院微生物研究所研究员胡松年从测序技术的角度，对比了二代、三代测序技术在微生物基因组测序中的应用现状，他表示，基因组相当于是医学里的解剖图，化学里的元素周期表，是基础中的基础。近五年来，几乎所有基因组测序项目都有三代测序的身影，当下完成一个高质量基因组测序已经变得“简单粗暴”——就是以三代测序为主。纳米孔测序作为三代测序最具代表性的测序技术，其边测序边分析、小巧便携的特性，在高质量的微生物基因组测序中，十分具有竞争力。四川大学华西基法学院副研究员王正分享纳米孔测序前沿应用四川大学华西基法学院副研究员王正现场分享了纳米孔测序在法医刑侦领域的最新研究进展。值得一提的是，8月14日，王正所在的四川大学基法学院侯一平教授团队使用齐碳纳米孔测序平台对线粒体基因组进行研究的文章，刊登于法医遗传TOP期刊。此外，在为期一天的学术分享中，扬州大学特聘教授李瑞超、中科院昆明动物所研究员杨兴娄、中疾控病毒所中心实验室副研究员王佶、南方科技大学环境科学与工程学院副研究员夏雨，美因基因总裁黄宇峰等专家，激荡思维，碰撞观点，呈现了一场测序技术与生命科学的思想盛宴。新动能 国内第一个商业化中通量纳米孔测序平台重磅发布大会现场，齐碳科技联合创始人谢丹博士宣布，齐碳科技推出自主研发的中通量纳米孔基因测序平台QPursue，该平台涵盖纳米孔基因测序仪QPursue-6k和QPursue-6khex及其配套芯片QCell-6k。这是齐碳科技继QNome-3841hex后，再次隆重发布商业化纳米孔测序仪，代表着国内纳米孔基因测序技术的最前沿水平，标志着国产纳米孔基因测序仪向中高通量进阶。齐碳科技联合创始人谢丹博士发布QPursue中通量测序平台谢丹博士在发布中表示，此次推出的QPursue中通量纳米孔基因测序平台，是齐碳团队经多年打磨的又一项重磅产品，一次性推出两款机型，希望能满足用户多元、灵活、更高通量的测序需求。齐碳科技自主研发的中通量纳米孔基因测序仪QPersue-6k其中，QPursue-6k搭载1张芯片，设计通量为60Gb，QPursue-6khex可以灵活选择1-6张芯片进行测序，可产出360Gb数据。测序平台通量的提升，最主要得益于配套测序芯片QCell-6k的性能提升。QCell-6k采用密度更高的ASIC电路排布方式，将生物芯片和电路芯片合二为一，单芯片搭载孔数超过6000个，实现通量的大幅提升，同时，测序抗干扰性更强，信噪比更高，测序表现更加稳定。在准确率方面，QPursue中通量测序平台适配齐碳研发的最新一代K2生化体系，搭载全新算法套件，单次准确率达97%，一致性准确率（70x）在Q50以上，通量的大幅提升，加之原本长读长的特性，在大基因组测序的应用场景中，潜力无限。在高通量、高准确率的基础上，QPuesue-6k仍保持小巧便携的特性，仪器长、宽仅为15cm，芯片的装卸方式改为一步卡嵌式，让测序操作更流畅。虽然测序通量有数量级的提升，但配合高效的算法和计算设备，仍然可以实现实时测序，是现场测序和小型实验室的首选。通量的大幅提升，也将为用户带来单位测序成本的大幅度下降，能够满足大型基因组测序对于数据量的需求，极大拓宽了纳米孔测序的适用范围，可在微生物群研究、孟德尔遗传病、肿瘤研究、物种鉴定、生物多样性等应用场景，提供快速、可靠的测序支持。在业界广泛关注的应用表现方面，齐碳使用人类标准基因组、细菌混合标准品（zymo）进行测序，数据结果展示，QPursue中通量测序平台在大型复杂基因组组装及变异检测、微生物群落物种构成分析及宏组装等应用场景的性能得到验证，上述测序结果均达到了预期的结果或指标，这表明QPursue中通量测序平台应用的广泛性和可靠性。在发布会上，谢丹博士还发布了齐碳科技自主研发的小型自动化建库设备QPrenano-100，该设备可实现1-24个任意数量文库的自动化构建，搭配齐碳建库试剂盒、快速建库测序试剂盒等产品，将实现建库全流程自动化运行，大幅解放人力，提高操作效率。QPrenano-100具有体积小巧、精准移液的特征，普通实验台即可摆放，可帮助用户实现高效、全自动化的样本制备。新突破 新一代基因测序技术处于爆发前夜大会现场，齐碳科技联合创始人兼首席科学家白净卫博士分享了纳米孔基因测序的发展现状及未来趋势，从测序技术的代际变革着手，分享了每一代测序技术的原理与特点，以及基于纳米孔基因测序技术的最前沿科学研究成果。齐碳科技联合创始人&首席科学家白净卫博士分享纳米孔测序技术提到纳米孔测序仪的研发，他表示，“纳米孔测序技术的特点是超长读长、小型化、速度快，在开发产品的过程中，我们对自己提出了更高的要求，比如提到速度，不仅仅是测序速度本身，而是从产出数据到分析结果的实时快速；提到操作简单，不仅仅样本处理简单，而是从样本到结果的一键式测序；提到成本，是单位数据成本、设备成本如何进一步降低。”白净卫博士认为，作为创新赋能工具，纳米孔测序技术的时代已经来临。该观点引起参会者的广泛共鸣，以纳米孔基因测序技术为代表的新一代基因测序，正凭借其长读长、实时测序、小巧便携等突出优势已经步入提速发展的新阶段，处于爆发前夜。现场嘉宾还表示，虽然当下市场仍以二代测序为主流，但随着以纳米孔测序技术为代表的新一代测序技术，在市场成熟度、市场拓展等方面均进入加速状态，到达一个拐点之后，必然将迎来爆发式增长。齐碳科技自2016年起便踏入我国纳米孔基因技术无人区，通过持续的技术攻关，2021年底推出国内首款商业化纳米孔基因测序仪QNome-3841，叩开国产纳米孔基因测序仪商业化的大门，成为国产纳米孔测序的引领者。商业化一年多以来，齐碳纳米孔测序平台已在多个领域发挥出重要作用，在病原体研究、动植物疫病防治、司法刑侦、公共卫生防疫等领域服务超200家机构用户，为了让更多用户直观地体验和学习纳米孔测序技术，今年6月，齐碳科技首个客户体验中心在成都正式启用，截至目前，已接待了百余位来自全国各地的用户。快速的商业化布局背后，一方面是齐碳科技扎实的技术积累与持续的创新攻关能力，另一方面则是广阔的市场需求，数据显示，全球基因测序仪及耗材市场在过去数年内年复合增速达20%。预计到2030年，全球基因测序仪及耗材市场将达到245.8亿美元的市场规模，中国基因测序仪及耗材市场将达到303.9亿元的市场规模。未来，齐碳科技将以中通量纳米孔测序平台发布为新的起点，持续深耕产品，不断降低测序成本，提升测序性能，以打造样本进、结果出的一站式纳米孔基因测序解决方案为目标，持续推动纳米孔测序技术的商业应用转化，真正实现人人可及的基因测序，为人类健康保驾护航。
    时间： 2023-08-21
    作者： 齐碳科技
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  • 利用MGI平台对大豆进行全基因组重测序分析

    [align=center][b][font=宋体]利用[/font][font='Times New Roman']MGI[/font][font=宋体]平台对大豆进行全基因组重测序分析[/font][/b][/align][b][font=宋体]摘要[/font][/b][font=宋体][font=宋体]：本研究建立了[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台全基因重测序的方法。[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台对大豆的全基因进行重测序结果显示，测序数据质量良好，且与参考基因组比对率较高，符合后续分析要求，对其进行[/font][font=Times New Roman]SNP[/font][font=宋体]和[/font][font=Times New Roman]Indel[/font][font=宋体]的变异检测和注释，此结果说明今后可利用[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台对其它样品进行全基因重测序分析。[/font][/font][b][font=宋体]关键词[/font][/b][font=宋体][font=宋体]：[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台；全基因重测序[/font][/font][align=center][font='Times New Roman']Whole genome resequencing analysis of soybeans using the MGI platform[/font][/align][b][font='Times New Roman']Abstract:[/font][font=宋体] [/font][/b][font=宋体][font=Times New Roman]In this study, a method for whole gene resequencing on the MGI platform was established. The results of resequencing the whole genes of soybean by MGI platform showed that the sequencing data was of good quality and had a high comparison rate with the reference genome, which met the requirements of subsequent analysis, and the variation detection and annotation of SNP and Indel were carried out, which indicated that the MGI platform could be used to perform whole gene resequencing analysis on other samples in the future.[/font][/font][b][font='Times New Roman']Keywords:[/font][font=宋体] [/font][/b][font=宋体][font=Times New Roman]MGI platform Whole gene resequencing[/font][/font][font='Times New Roman'] [/font][b][font='Times New Roman']1 [font=宋体]研究背景[/font][/font][/b][font='Times New Roman'][font=宋体]大豆是重要的粮食作物和油料作物，也是人类最主要的植物蛋白来源[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman][1][/font][/font][font=宋体][font=宋体]。我国是野生大豆的发源地，有着极其丰富的大豆种质资源基础，但是育种和产量较其他大豆主产国显得略有不足，究其原因是我国对大豆的研究和发掘力度存在不足，因此，对大豆育成品种的改良势在必行。自[/font][font=Times New Roman]2010[/font][font=宋体]年起，大豆群体水平的重测序也全面开展，在大豆的全基因组变异图谱上也得到了一定的研究进展[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman][2][/font][/font][font=宋体][font=宋体]。本研究利用[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台对大豆全基因组进行重测序分析，挖掘全基因组水平上的突变。[/font][/font][b][font=宋体][font=Times New Roman]2 [/font][font=宋体]实验仪器[/font][/font][/b][font=宋体]主要实验仪器：[/font][font=宋体][font=Times New Roman]MGISP-960[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]MGIDL-T7[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]DNBSEQ-T7[/font][/font][b][font=宋体][font=Times New Roman]3 [/font][font=宋体]实验结果[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]3.1 [/font][font=宋体]测序数据质量[/font][/font][/b][font=宋体][font=宋体]根据[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台的测序特点，使用双端测序的数据，要求[/font][font=Times New Roman]Q30[/font][font=宋体]平均比例在[/font][font=Times New Roman]85%[/font][font=宋体]以上，可以看出大豆重测序数据[/font][font=Times New Roman]Q30[/font][font=宋体]平均比例在[/font][font=Times New Roman]94.72%[/font][font=宋体]以上，说明大豆测序数据质量良好，满足分析要求。[/font][/font][font='Times New Roman'] [/font][font='Times New Roman'] [/font][b][font=黑体][font=黑体]表[/font][font=Times New Roman]1 [/font][font=黑体]测序数据统计表[/font][/font][/b][table][tr][td][align=center][font='Times New Roman']Samples[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']ID[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']Clean reads[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']Clean bases[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']GC Content[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']%[/font][font=等线]≥[/font][font='Times New Roman']Q20[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']%[/font][font=等线]≥[/font][font='Times New Roman']Q30[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P117[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P117[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']169494922[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']25424238300[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']36.18%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.49%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']95.27%[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P118[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P118[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']166483906[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']24972585900[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']36.47%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.61%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']95.70%[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P119[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P119[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']186127112[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']27919066800[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']35.89%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.57%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']95.61%[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P120[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P120[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']192397276[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']28859591400[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']36.46%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.22%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']94.72%[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P198[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P198[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']141636468[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']21245470200[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']37.11%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.67%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']95.84%[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P199[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P199[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']169468714[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']25420307100[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']36.55%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.60%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']95.66%[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P200[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P200[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']155078286[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']23261742900[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']37.90%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.77%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']96.14%[/font][/align][/td][/tr][/table][font=Calibri] [/font][font=宋体][font=宋体]样品原始数据碱基质量值可由图[/font][font=Times New Roman]1[/font][font=宋体]看出不存在异常碱基，[/font][font=Times New Roman]6[/font][font=宋体]个大豆碱基测序错误率分布均如图[/font][font=Times New Roman]1[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps1.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font] [font=Times New Roman]1 [/font][font=黑体]碱基测序错误率分布图[/font][/font][/b][/align][font=宋体][font=宋体]碱基类型分布检查可用于检测有无[/font][font=Times New Roman]AT[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]GC[/font][font=宋体]分离现象，若有碱基分离现象可能是测序或建库所带来的，并会影响后续分析。高通量所测序为基因组随即打断后的[/font][font=Times New Roman]DNA[/font][font=宋体]片段，由于位点在基因组上的分布是近似均匀的，同时，[/font][font=Times New Roman]G/C[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]A/T[/font][font=宋体]含量也是近似均匀的。因此，根据大数定理，在每个测序循环上，[/font][font=Times New Roman]GC[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]AT[/font][font=宋体]含量应当分别相等，且等于基因组的[/font][font=Times New Roman]GC[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]AT[/font][font=宋体]含量。同样因为重叠等的关系会导致样品前几个碱基[/font][font=Times New Roman]AT[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]GC[/font][font=宋体]不等波动较大，高于其他测序区段，而其它区段的[/font][font=Times New Roman]GC[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]AT[/font][font=宋体]含量相等，且分布均匀无分离现象，如图[/font][font=Times New Roman]2[/font][font=宋体]所示。[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps2.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]2 ATGC[/font][font=黑体]含量分布图[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]3.2 [/font][font=宋体]与参考基因组的序列比对[/font][/font][font='Times New Roman']3.2.1 [font=宋体]比对结果[/font][/font][/b][font=宋体][font=宋体]将测序得到的大豆样品与参考基因进行序列比对，[/font][font=Times New Roman]bwa[/font][font=宋体]软件主要用于二代高通量测序得到的短序列与参考基因组进行比对，比对结果见表[/font][font=Times New Roman]2[/font][font=宋体]，根据比对结果可评估测序数据是否满足后续分析。[/font][/font][align=center][b][font=黑体][font=黑体]表[/font][font=Times New Roman]2 [/font][font=黑体]比对效率统计表[/font][/font][/b][/align][table][tr][td][align=center][font='Times New Roman']Sample_ID[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']Mapped(%)[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']Properly_mapped(%)[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']Averge_depth[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P117[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.99%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.53%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']25.44[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P118[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.99%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.55%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']24.9[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P119[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.99%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.63%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']27.75[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P120[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.98%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.28%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']28.58[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P198[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.99%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.58%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']21.26[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P199[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.98%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.50%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']25[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P200[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.99%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.13%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']23.13[/font][/align][/td][/tr][/table][font=宋体][font=宋体]将比对到不同染色体的[/font][font=Times New Roman]Reads[/font][font=宋体]进行位置分布统计，绘制[/font][font=Times New Roman]Mapped Reads[/font][font=宋体]在参考基因组上的覆盖深度分布图，见图[/font][font=Times New Roman]3[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps3.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]3 Mapped Reads[/font][font=黑体]在参考基因组上的位置及覆盖深度分布图[/font][/font][/b][/align][font=宋体][font=宋体]统计[/font][font=Times New Roman]Mapped Reads[/font][font=宋体]在指定的参考基因组不同区域的数目，绘制基因组不同区域样品[/font][font=Times New Roman]Mapped Reads[/font][font=宋体]的分布图，见图[/font][font=Times New Roman]4[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps4.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]4 [/font][font=黑体]基因组不同区域[/font][font=Times New Roman]Reads[/font][font=黑体]分布图[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]3.2.2 [/font][font=宋体]插入片段长度检验[/font][/font][/b][font=宋体][font=宋体]通过检测双端序列在参考基因组上的起止位置，可以得到样品[/font][font=Times New Roman]DNA[/font][font=宋体]打断后得到的测序片段的实际大小，即插入片段大小（[/font][font=Times New Roman]Insert Size[/font][font=宋体]），它是信息分析时的一个重要参数。插入片段大小的分布一般符合正态分布，且只有一个单峰，[/font][font=Times New Roman]Insert Size[/font][font=宋体]分布图可以展示各个样品的插入片段的长度分布情况。各样品的插入片段长度模拟分布图见图[/font][font=Times New Roman]5[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps5.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]5 [/font][font=黑体]插入片段长度模拟图[/font][/font][/b][/align][b][font=宋体][font=Times New Roman]3.2.3[/font][/font][font='Times New Roman'][font=宋体]深度分布统计图[/font][/font][/b][font='Times New Roman']Reads[font=宋体]定位到参考基因组后，可以统计参考基因组上碱基的覆盖情况。参考基因组上被[/font][font=Times New Roman]reads[/font][font=宋体]覆盖到的碱基数占基因组的百分比称为基因组覆盖度；碱基上覆盖的[/font][font=Times New Roman]reads[/font][font=宋体]数为覆盖深度。基因组覆盖度可以反映参考基因组上变异检测的完整性，覆盖到的区域越多，可以检测到的变异位点也越多。[/font][/font][font='Times New Roman'][font=宋体]覆盖度主要受测序深度以及样品与参考基因组亲缘关系远近的影响。基因组的覆盖深度会影响变异检测的准确性，在覆盖深度较高的区域（非重复序列区），变异检测的准确性也越高。[/font][/font][font='Times New Roman'][font=宋体]另外，若基因组上碱基的覆盖深度分布较均匀，也说明测序随机性较好。样品的碱基覆盖深度分布曲线和覆盖度分布曲线见图[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]6[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps6.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font] [font=Times New Roman]6 [/font][font=黑体]深度分布统计图[/font][/font][/b][/align][b][font=宋体][font=Times New Roman]3.3 [/font][font=宋体]变异检测[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]3.3.1 SNP[/font][font=宋体]检测与注释[/font][/font][/b][font='Times New Roman'][font=宋体]根据变异位点在参考基因组上的位置以及参考基因组上的基因位置信息，可以得到变异位点在基因组发生的区域（基因间区、基因区或[/font]CDS[font=宋体]区等），以及变异产生的影响（同义非同义突变等）。软件可以使用[/font][font=Times New Roman]vcf[/font][font=宋体]格式文件作为输入和输[/font][/font][font=宋体][font=宋体]出，见图[/font][font=Times New Roman]7[/font][font=宋体]和图[/font][font=Times New Roman]8[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps7.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]7 SNP[/font][font=黑体]突变类型分布图[/font][/font][/b][/align][align=center][img=,344,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps8.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]8 SNP[/font][font=黑体]注释分类图[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]3.3.2 Indel[/font][font=宋体]检测与注释[/font][/font][/b][font=宋体][font=宋体]根据所有样品在[/font][font=Times New Roman]CDS[/font][font=宋体]区和全基因范围的[/font][font=Times New Roman]Indel[/font][font=宋体]长度进行统计，其长度分布如图[/font][font=Times New Roman]9[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,355,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps9.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]9 [/font][font=黑体]全基因和编码区[/font][font=Times New Roman]Indel[/font][font=黑体]长度分布图[/font][/font][/b][/align][font='Times New Roman'][font=宋体]根据样品检测得到的[/font]Ind[/font][font=宋体][font=Times New Roman]el[/font][/font][font='Times New Roman'][font=宋体]位点在参考基因组上的位置信息，对比参考基因组的基因、[/font]CDS[font=宋体]位置等信息，可以注释[/font][font=Times New Roman]Indel[/font][font=宋体]位点是否发生在基因间区、基因区或[/font][font=Times New Roman]CDS[/font][font=宋体]区、是否为移码突变等。发生移码突变的[/font][font=Times New Roman]Indel[/font][font=宋体]可能会导致基因功能的改变，具体注释结果见[/font][/font][font=宋体][font=宋体]图[/font][font=Times New Roman]10[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,344,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps10.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font] [font=Times New Roman]10 Indel [/font][font=黑体]注释分类图[/font][/font][/b][/align][b][font=宋体][font=Times New Roman]4 [/font][font=宋体]结论[/font][/font][/b][font=宋体][font=宋体]本文基于[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]对大豆进行重基因测序，实验结果可看出，大豆样品测序产出数据良好，与参考基因组序列比对率较高，符合后续分析，对其进行变异检测可得到[/font][font=Times New Roman]SNP[/font][font=宋体]和[/font][font=Times New Roman]Indel[/font][font=宋体]的结果。其它研究表明[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]MGISEQ-2000[/font][font=宋体]全基因组重测序表现性能稳定、质量可靠，在实际应用上有明显的优势和应用价值[/font][font=Times New Roman][3][/font][font=宋体]。对[/font][/font][font=宋体][font=宋体]本次实验说明[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台对样品进行重测序效果良好，后续可对其它植物进行重测序。[/font][/font][font=宋体] [/font][font=宋体] [/font][font=宋体]参考文献：[/font][font=宋体][font=Calibri][1] [/font][/font][font='Times New Roman'][font=宋体]张永芳[/font],[font=宋体]钱肖娜[/font][font=Times New Roman],[/font][font=宋体]王润梅[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman],[/font][font=宋体]等[/font][font=Times New Roman]. [/font][font=宋体]不同大豆材料的抗旱性鉴定及耐旱品种筛选[/font][font=Times New Roman][J].[/font][font=宋体]作物杂志[/font][font=Times New Roman],2019(5): 41-45.[/font][/font][font=宋体][font=Calibri][2] [/font][font=宋体]邬启帆[/font][font=Calibri]. [/font][font=宋体]基于基因组重测序黄淮海大豆育成品种遗传结构及重要家族遗传基础研究[/font][font=Calibri][D]. [/font][font=宋体]南昌[/font][/font][font=宋体][font=宋体]大学[/font][font=Times New Roman], 2023.[/font][/font][font=宋体][font=Calibri][3] [/font][/font][font=宋体][font=宋体]李伟宁[/font][font=Times New Roman],[/font][font=宋体]刘刚[/font][font=Times New Roman],[/font][font=宋体]周荣等[/font][font=Times New Roman]. MGISEQ-2000[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]HiSeq 2000[/font][font=宋体]与[/font][font=Times New Roman]NovaSeq 6000[/font][font=宋体]平台全基因组重测序数据的比较分析[/font][font=Times New Roman][J]. [/font][font=宋体]中国畜牧杂志[/font][font=Times New Roman],2021,57(11):156-162.[/font][/font]

  • 国产新一代基因测序仪产品样机亮相

    科技日报讯 （记者王怡）中国科学院北京基因组研究所和吉林中科紫鑫科技有限公司4月18日在长春联合召开国产新一代基因测序仪样机观摩研讨会，向与会的国内基因测序领域专家和应用单位代表展示这一合作成果，同时向社会公开征集部分应用单位进行免费测试使用，测试工作将于今年下半年开展。 据了解，新一代基因测序仪样机是目前唯一技术性可以匹敌国际市场主流产品的国产基因测序系统，与国外第二代高通量测序系统相比，已经成功解决“读长较短”这一关键技术难题。该基因测序仪已经达到和部分超越国际主流设备技术指标，其成本低于进口设备1/3以上，应用成本低于进口设备1/5以上，使新一代测序技术真正达到进入广泛应用市场的经济条件，并将彻底解决我国基因测序仪完全依赖进口的局面。截至目前，该系统已获得7个发明专利和1个实用新型专利授权，还有多项专利正在申报。 中科院北京基因组研究所研究员于军介绍，新一代基因测序仪对传染性疾病的预防控制和诊疗，生物恐怖因子、食源性致病因子和转基因成分鉴定，口岸卫生和有害生物防御性检疫，以及针对人类遗传多样性而产生的疾病早期预警和个体化用药相关基因的检测分析等实践应用，提供强有力的技术支持。 据悉，测序仪今年下半年将在医疗、检验检疫、疾病防控、高校、研究院所等20家应用单位进行免费测试使用。已经确认参加测试应用的单位包括中国检验检疫科学研究院、北京出入境检验检疫局、青岛海洋大学等10余家单位。测试工作主要包括对系统性能的优化和改进，以及根据应用领域的不同进行应用产品的共同开发，即在基础试剂产品的平台上衍生出一系列专用型试剂产品，并开发相应的数据分析算法和数据库，实现测序技术实践应用的全面解决方案。来源：中国科技网-科技日报 2014年04月20日

  • 低价转让基因测序仪

    公司现有1台ABI3100 测序仪，成色较新，价格优惠，质量保证，可预约试机。电话：13717963569自动化程度高：提供连续，无监控的操作，自动灌胶,上样，电泳分离，检测及数据分析，可连续运行24小时无需人工干预。样品分析量大：可同时对16个样品进行全自动分析，一天可完成数百个样品的测序或片段分析工作先进的荧光检测系统：采光栅分光，CCD摄像机成像技术，实现多色荧光同时检测应用广泛：除了新基因测序或比较测序工作外，可进行多种片段分析，包括微卫星DNA分析，比较基因型分析，单核苷酸多态性（SNP）研究

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    厂商： 赛默飞世尔科技（中国）有限公司集团展位
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    价格： 面议
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    厂商： 深圳华大智造科技股份有限公司
    品牌： 华大智造/MGI
    型号： MGISEQ-200
    价格： 面议
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基因测序平台相关的耗材

  • 齐碳科技 QCell-6k 纳米孔基因测序芯片
    产品介绍 配套齐碳自主研发的QPursue纳米孔基因测序平台，适用于各种核酸分子的测序实验。用户只需将制备好的文库加载至测序芯片，即可开始测序。 通过电场力驱动单链核酸分子穿过纳米尺寸的蛋白孔道，由于不同碱基通过纳米孔道时产生了不同阻断程度和阻断时间的电流信号，根据电流信号识别每条核酸分子上的碱基信息，实现对单链核酸分子的测序。产品特点1、全新打造硅基材生物芯片带来更稳定的测序表现和数据产出；2、全新ASIC电路信号排布方式，密度更高；3、单芯片搭载通道数超6000个，极大提升测序通量；4、集成电路/生物芯片二合一，抗干扰性强，准确率高。 登录齐碳科技官网，查询更多详情信息：http://www.qitantech.com/
    供应商： 成都齐碳科技有限公司
    品牌： 齐碳科技
    价格： 面议
  • 齐碳科技 QCell-384 纳米孔基因测序芯片
    产品介绍 配套齐碳自主研发的纳米孔单分子基因测序仪QNome-3841及QNome-3841hex，适用于各种核酸分子的测序实验。用户只需将制备好的文库加载至测序芯片，即可开始测序。 通过电场力驱动单链核酸分子穿过纳米尺寸的蛋白孔道，由于不同碱基通过纳米孔道时产生了不同阻断程度和阻断时间的电流信号，根据电流信号识别每条核酸分子上的碱基信息，实现对单链核酸分子的测序。 登录齐碳科技官网，查询更多详情信息：http://www.qitantech.com/
    供应商： 成都齐碳科技有限公司
    品牌： 齐碳科技
    价格： 面议
  • 星海单细胞测序 3' scRNA-seq 试剂盒 V3.0 版
    达普生物星海单细胞测序 3' scRNA-seq 试剂盒 V3.0 版本全新升级亮相，通过对酶体系、编码微球和试剂体系进行数以万计的试验优化后，我们得到了性能显著提升的新版本试剂盒产品。数据如下：【灵敏度提高】&bull 中位基因数提高 30%~100% (不同样本类型有差异)【有效 reads 利用率提升】&bull reads 利用率提高~50%【测序平台兼容度优化】&bull 兼容 Illumina / 华大平台【细胞回收效率】&bull 提高~30%
    供应商： 浙江达普生物科技有限公司
    品牌： 达普生物
    价格： 面议
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