基因云计算平台

p 　　自二代测序的技术问世以来，就一直是研究和临床领域关注的重点。随着整个行业的技术发展，二代测序也带动了整个基因研究的产业链。在二代测序的产业链中，上游做检测，中游做分析，下游做应用。在测序价格持续下降的情况下，中游测序数据的生物信息学分析成为了提高效率最大的瓶颈。 /p p 　　传统的测序数据分析依赖于本地服务器的性能。而可以预见的是不断下降的测序价格将会带来更多海量测序数据的产生，而巨大数量的测序数据无疑会延长获得测序分析结果的时间。目前可能较好的解决方法是通过云计算的方式去做，云计算的优势在于能够通过分布式计算对大数据进行处理，从而极大提升运算效率以及降低成本。 /p p 　　目前国外的云计算平台Seven Bridge已经做的比较成熟，对二代测序数据也能够进行快速分析。缺点是作为典型的pipeline式分析，对用户的要求比较高，对于国内用户群体的使用会有一些障碍。而在国内的云计算平台中，GCBI将于2016年2月底发布新的全基因组测序分析平台，虽然还没有公布具体的信息，但是希望能够体现基本功能的高效率和高可用性。 /p p 　　接下来我们看看在不同的领域，测序的云计算平台可能带来的变革与进步。 /p p 　　 strong 科研领域 /strong /p p 　　科研研究者一直是测序的重要使用群体，由于测序成本的持续降低及更多的测序服务供应商选择，可以预见的是测序数据的产量与规模大幅度提升。而这部分数据是必然需要分析的，在没有大规模数据分析平台之前，分析的效率受限于本地服务器的规模，数据量越大，分析的时间也越久。而测序的云计算平台将有望突破这个瓶颈，100个样本，1000个样本，分析的时间都仅跟1个样本的分析时间类似，这将极大降低用户的时间成本。预计随着数据分析平台化的出现，科研研究的周期将大大缩短。 /p p 　　 strong 临床应用领域 /strong /p p 　　在传统的诊疗模式下，临床医生需要各种检查数据以及查体来对病人进行诊断。一旦分子层面的检测在临床进行开展，云计算平台可以通过对同一种疾病临床数据及分子检测数据的收集和快速分析，对特定的病人给出相应的辅助诊断参考，甚至给予相应的用药方案。临床医生在合理应用的情况下，整个诊断的过程将会变得更快速以及更准确。如果未来疾病的发展演变成依据分子水平的变化进行分类，那么诸如GCBI等云计算平台对临床的帮助会更大。 /p p 　　 strong 个人健康 /strong /p p 　　随着测序技术在医疗领域的应用，市面上已经有不少针对个人健康的检测业务了，检测方法包括个人全基因组测序、定制化基因芯片等等。而这些数据的分析与解读也会随着检测成本的下降变得越来越普遍。当每个人都会去做这样的检测时，云计算平台将有望对这部分数据的快速解读提供可行的解决方案。个人用户将更快速地获取自己的结果报告。 /p p 　　 strong 合作模式 /strong /p p 　　鉴于生物信息云计算平台的强大功能，有望在平台与科研单位、临床研究者甚至企业之间搭建各种各样的合作模式。科研单位与云平台的合作能加快科研成果的输出，云平台可以帮助科研单位进行成果的转化与应用 临床研究者可以借助云平台进行辅助诊断，云平台通过临床数据的输入不断使诊断模型优化 企业通过云平台可以推广自有产品，云平台也可以给用户提供更多样的供应商选择。 /p p 　　可以预见的是，生物信息云计算平台的强大能力不仅仅会体现在其计算能力上，临床应用，合作转化等方面都可以展现其潜力。就让我们拭目以待看看云计算平台的发展吧。 /p

p strong 仪器信息网讯 /strong 2018年1月30日，新年伊始，Illumina在北京金茂威斯汀饭店三层大宴会厅隆重召开了BaseSpace基因云计算平台的新品发布会。这次发布会吸引了来自中科院生物物理研究所、贝瑞和康、佰美基因等单位的80多专家和企业代表出席，现场讨论的气氛非常热烈。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201802/insimg/ec1e2a5f-a720-4325-aab6-03bacce53263.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong 会场掠影 /strong /p p 　　这次发布的Illumina& nbsp BaseSpace& nbsp Sequence Hub 基因云计算平台，简称BaseSpace，还有一个易记的名字：零维度。它具有即插即用、轻松分享、安全可靠、无限拓展的特点，意味着用户可以在平台上自由发挥，创造自己的业务流程，让这个平台能够真正地带来价值。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201802/insimg/47694da4-968a-4d3b-b13a-0afe66e770dc.jpg" title=" 2.jpg" style=" width: 600px height: 400px " width=" 600" vspace=" 0" hspace=" 0" height=" 400" border=" 0" / /p p style=" text-align: center " strong Illumina 副总裁 赵瑞林 /strong /p p 　　Illumina 副总裁 赵瑞林在致辞中提到，四年前，Illumina推出了HiSeq X Ten 基因测序仪，把基因测序费用降到了1000美元以下。2017年是整个基因测序发展突飞猛进的一年，Illumina推出了超高通量的测序平台NovaSeq，在基因测序的大平台上又往前迈进了一步。2017年还发生了两件大事，CAR-T得到了美国FDA的批准。在医疗诊断行业，Foundation Medicine公司的FoundationOne基因检测技术也被FDA批准了。 /p p 　　现在中国也有CAR-T治疗法，并且在CFDA审批的过程中已经进入了快速通道。 /p p 　　2018年年初，Illumina推出了iSeq小型化测序系统，并且宣布和金域检测合作，这些都是Illumina在临床方面占领二三级医院市场重要的举措。 /p p 　　今天发布的BaseSpace基因云计算平台不同于Illumina以往的仪器和试剂产品，而是一种辅助工具，Illumina希望给用户提供更完美的整个生态圈的服务。其实BaseSpace基因云计算平台已经在美国运行了很多年，它是一款相对成熟的产品。全球现在有7万多个BaseSpace注册用户，目前产生的基因测序的数据量已经超过了YouTube的视频数据量。BaseSpace基因云计算平台现在仅提供初级的解决方案，未来还会进一步地完善，真正帮助用户，提出从样品制备到最后报告的全流程解决方案。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201802/insimg/e989035b-ed5b-4d37-8be3-8fc5cd68e1a9.jpg" title=" 3.jpg" / /p p 　　发布会上，中源协和基因首席技术官 罗玺博士、北京雅康博生物科技有限公司商业发展部副总裁 李晖博士、燃石医学的首席技术官 张之宏博士、Illumina BaseSpace云计算平台产品经理 Jay Patel、Illumina 大中华区市场总监 倪涛、Illumina 大中华区销售总监 刘雪燕、Illumina 副总裁 赵瑞林、Illumina生物信息副总监 唐顺江 8人用非常有创意的流沙冲击“瀑布流”的方式揭开了BaseSpace基因云计算平台在中国发展的序幕。现场响起了雷鸣般的掌声！ /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201802/insimg/616526c5-a9d9-4f24-ae59-24303e2146c3.jpg" title=" 4.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong Illumina BaseSpace云计算平台产品经理Jay Patel /strong /p p 　　随后，Jay Patel从即插即用、轻松分享、安全可靠、无限拓展四个方面对BaseSpace的优势做了详细的介绍。并且还现场操作展示了BaseSpace强大的功能和人性化的设计。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201802/insimg/44c7f7af-b9a2-4eeb-863d-bcc6e831355c.jpg" title=" 5.jpg" style=" width: 600px height: 400px " width=" 600" vspace=" 0" hspace=" 0" height=" 400" border=" 0" / /p p style=" text-align: center " strong 燃石医学的首席技术官 张之宏博士 /strong /p p 　　中国首批BaseSpace产品测试用户也分享了各自的使用体验。张之宏博士介绍了BaseSpace平台上的软件应用实例，包括：1.BaseSpace基本功能:PrepTab 试剂盒自定义；Sequencing Run 动态上传，Run Monitor； BCL 2fastq功能、BaseSpace CLI and BaseMount；2.全基因组测序WGS；3.外显子组测序WES；4.靶向深测序Cancer-Seq；5.全转录组测序RNA-Seq。 /p p 　　他认为，BaseSpace上丰富的应用软件为基因分析带来了可靠的保障。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201802/insimg/44aabc11-f3d9-4bca-92df-72a5408445cf.jpg" title=" 6.jpg" style=" width: 600px height: 400px " width=" 600" vspace=" 0" hspace=" 0" height=" 400" border=" 0" / /p p style=" text-align: center " strong 北京雅康博生物科技有限公司商业发展部副总裁 李晖博士 /strong /p p 　　李晖博士分享了BaseSpace基因云计算平台在NGS业务需求中的应用优势体现。1.流程自动化，减少人工干预，即点即用操作，提高效率。2.迅速扩展产品线，迅速响应需求，提供高效、便捷的数据分享，提供去中心化的生物信息学分析。3.提供端对端的解决方案，是生物信息学分析及临床解读的有效整合。4.支持定制化开发。 /p p 　　她说，“我们对BaseSpace上的测序分析流程自动化印象深刻，这使得我们能够把更多的精力放在重要的研发工作上。” /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201802/insimg/d6ec60ca-3116-4c12-9c8e-f2afab320bb3.jpg" title=" 7.jpg" style=" width: 600px height: 400px " width=" 600" vspace=" 0" hspace=" 0" height=" 400" border=" 0" / /p p style=" text-align: center " strong 中源协和基因首席技术官 罗玺博士 /strong /p p 　　罗玺博士比对了BaseSpace云计算平台和传统的业务操作方式，BaseSpace具有巨大的优势，能够让客户更加关注于他们的核心竞争力，而不用在IT技术领域花费更多人力和物力。 /p p 　　他说，“BaseSpace云计算平台能够在我们的业务量快速增长的同时，提供弹性的计算能力和额外存储空间，让我们在任何时候都无需担心计算资源的不足。” /p p 　　当天下午，主办方还进行了BaseSpace应用开发方法的培训课程，受到了参会者的一致好评。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201802/insimg/b58c6c65-6835-4781-8c2d-11429aca2a8f.jpg" title=" 8.jpg" style=" width: 600px height: 400px " width=" 600" vspace=" 0" hspace=" 0" height=" 400" border=" 0" / /p p style=" text-align: center " strong 培训现场 /strong /p

p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201801/insimg/b0b9cbb3-d710-4d50-8952-524179cb2596.jpg" title=" 1.jpg" style=" width: 600px height: 330px " width=" 600" vspace=" 0" hspace=" 0" height=" 330" border=" 0" / /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 192, 0) " strong 为蓬勃发展的中国市场提供强大的基因数据存储、分析和协作能力 /strong /span /p p br/ /p p 　　对人类健康的探索是人们共同的主题。为了更多地破解疾病之谜，世界各国都在发布大规模精准医疗计划来检查成千上万人们的基因数据。中国政府领先在2016年公布了为期15年的中国精准医疗计划，过去两年内已经部署了两批约100个具体的精准医疗项目，这受到了行业的广泛关注，也切实推动了了中国大型测序中心、日益增长的新兴企业以及研究科学家的多领域创新。人们每天都在发现对基因测序信息的新应用。 /p p 　　为了支持中国的项目，Illumina很高兴地宣布，基于中国北京的BaseSpace& reg 零维度& #8482 基因云计算平台正式发布。零维度云平台是Illumina提供的基因云计算服务，可以提供基因数据的存储、管理和分析，它可以使得新兴公司快速投入运行，帮助现有企业提高测序能力。同时，它提供给客户一个完整的生态系统，可以对Illumina平台产生的测序数据很方便地进行分析和管理，并支持各种文库，包括刚刚发布的AmpliSeq for Illumina化学试剂产品。 /p p 　　利用零维度云平台，中国的研究科学家可以在测序的同时向云平台上传数据。一旦测序完成，研究科学家就可以立即使用一系列的工具进行分析，并开展科研合作。零维度云平台上的合作工具支持精准医疗计划的不同研究小组，在属于同一个或不同机构的测序平台间进行协作。 /p p 　　“对于能够成为中国的基因创新浪潮中的一部分，我们感到非常激动！”Illumina全球副总裁、大中华区总经理赵瑞林先生说，“BaseSpace零维度云平台提供给基因行业一个强健的可扩展的数据管理和分析解决方案。” /p p 　　BaseSpace零维度云平台交由位于北京的光环新网技术有限公司托管运行，这是一家Amazon网络服务公司的合作伙伴，获得ISO27001认证规范，符合中国地区的基因数据隐私和合规相关规定。Illumina已经在美国和德国法兰克福提供BaseSpace云平台服务。所有的站点都将支持最近发布的iSeq测序设备。 /p p br/ /p p strong 关于Illumina /strong /p p Illumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。如欲了解更多信息，请访问Illumina官网或关注微信@illumina。 /p p style=" text-align: right " 本文由Illumina供稿 br/ /p p br/ /p