代谢病串联质谱检测

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  • 沃特世Xevo TQ Absolute串联四极杆质谱仪 400-875-8210
    可轻松定量分析非常棘手的化合物的Abosolute PowerXevo TQ Absolute仪器性能出色，即使分析棘手的负电离化合物，也能提供更强的信心，实现更低的定量限。Waters Xevo TQ Absolute是一款更紧凑、更环保的串联四极杆质谱仪，能让您的实验室实现并保持高性能和高生产率。Xevo TQ Absolute拥有始终如一的稳定性，分析负电离化合物的灵敏度显著高于既往产品，还提供了灵活的软件选项，帮助您的实验室获得可重现的完整结果，节省时间和成本。概述Absolute发挥出色性能：分析棘手的负电离化合物时，灵敏度达到既往产品的15倍，实现更低的定量限以满足法规要求。Absolute发挥更高效率：与市面上大多数其他高性能TQ质谱仪相比，这款仪器的用电量和气体用量减少约50%，产生的热量也降低50%，具备更高的环境可持续性，并能降低实验室运营成本。Absolute发挥出众生产率：软件解决方案选择灵活，其中包括现代、直观的信息学解决方案waters_connect，数据审查时间可节省多达50%，同时增强数据完整性，助您提高生产率Absolute提供更强信心：确保一致的稳定性和重现性，即使在长时间使用后仍能保持性能和生产率。推荐用途：即使分析棘手的负电离化合物，也能达到更低的定量限并满足法规要求。以更高的灵敏度发挥出色性能要在分析棘手的负电离化合物时也能达到更低的定量限并满足法规要求，您需要一台性能出色的仪器。Xevo TQ Absolute在分析棘手的负电离化合物时，灵敏度可达到既往产品的15倍，让您能够做出可靠决定。改善可持续性并降低运营成本许多企业都在试图积极解决环境可持续性问题，同时降低运营成本。Xevo TQ Absolute让这一切成为可能。Xevo TQ Absolute旨在减少用电量、气体消耗量和每小时BTU输出量 - 减少对空调的需求并降低成本。Xevo TQ Absolute尽可能缩小了LC-MS/MS占用的空间，赋予每平方英尺实验室面积更强的分析能力，使实验室经理能够充分优化设施和提升效率。稳定耐用，重现性好，能够长时间保持理想性能分析实验室面临着许多不断变化的挑战，分析仪器紧跟发展趋势是为您提供更强信心的关键所在。Xevo TQ Absolute专为展现始终如一的稳定性和重现性而开发，可长时间保持良好性能和效率。借助Xevo TQ Absolute功能出众的探头位置导引装置，既可发挥理想性能，又能尽量减少污染，避免因需要清洁仪器而停机造成的不便。Xevo TQ Absolute还采用了新式源罩，尽可能减少由样品基质或流动相盐带来的源污染，大幅延长正常运行时间。借助Xevo TQ Absolute中采用的新式源罩技术尽可能减少污染并延长正常运行时间。提供灵活的软件选项，确保发挥出众生产率搭配灵活的定量分析软件选项 - waters_connect和MassLynx软件平台，为您的实验室选择合适的解决方案提供了相当大的灵活性。沃特世基于应用程序的现代化软件平台waters_connect配备特有的异常集中审查(XfR)功能，可节省多达50%的数据审查时间，尽可能提升实验室生产力，发挥高效率和实用性优势。同时，我们久经考验的成熟软件包MassLynx在所有应用领域均可提供优异的多功能性和灵活性。
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    厂商： 沃特世科技（上海）有限公司(Waters)
    品牌： 沃特世/Waters
    型号： Xevo TQ Absolute
    价格： 面议
  • EXPEC 5210 三重四极杆串联质谱仪（LC-MS/MS） 400-877-2799
    产品概述EXPEC 5210是谱育科技在"国家重大科学仪器设备开发专项"支持下，历经多年的研发投 入，研制的具有自主知识产权的三重四极杆串联质谱仪，具有卓越的灵敏度，优异的稳定性，突出的可扩展性和更佳的性价比，广泛应用于食品安全、医学检测、生物医药和环境检测等领域，同时具有数千种化合物标准库和丰富的应用方法库，满足质谱用户的应用需求。性能优势出色的灵敏度和稳定性产品采用全新设计的Step Scan离子传输技术，有效提升了离子传输效率；创新的轴向加速碰撞池技术，大大提升碰撞效率；创新的脉冲计数检测技术，无损失的检测离子信号，有效过滤噪声干扰；高效去溶剂的离子源和离子接口，增加系统耐受性；双路射频电源闭环自适应调整技术，提高四极杆射频电源的稳定性。强大且友好的Mass Expert质谱工作站全新的Mass Expert全中文质谱控制软件和分析软件操作简单，一键自动调谐和质量校准功能降低了仪器控制的复杂度，降低了仪器使用门槛。质谱分析软件和报告模板可根据不用应用领域、不同用户进行个性化的定制，满足各个应用领域的使用需求。双正交E-spray离子源强大的ESI离子源，可扩展APCI离子源；正交于离子传输路径，90度偏转减小中性粒子进入质谱，降低噪声；基于流场仿真的正交对称的双路去溶剂气，高效去除溶剂。离子接口高纯氮气反吹，提升去溶剂效果和基体耐受性；加热气路，可精确控温。高速动态碰撞池轴向加速设计，使离子快速通过碰撞池，兼顾碰撞效率和传输效率，降低交叉污染。脉冲计数检测器90度偏转的通道式电子倍增器；创新的脉冲计数检测技术，具有更高的信号响应和更低的噪声。可靠的多级真空系统基于分子泵+前级泵实现多级真空系统；真空逐级过度(step transition ),减小气压突变，减少离子损失。完善的仪器控制系统所有的气路、电压、加热都具有连锁控制，确保设备安全；真空系统独立控制，拥有完善的自我保护，脱离软件都可以确保系统正常；所有气路均采用MFC控制，精确控制所有参数。应用领域应用于食品安全、环境、中药、临床研究等广泛领域，在各种场合下都发挥出高灵敏度和高稳定性，可以获得可靠的数据。控制、分析软件配备有力支持定量分析的工作站。
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    厂商： 聚光科技（杭州）股份有限公司
    品牌： 谱育科技/EXPEC
    型号： EXPEC 5210
    价格： 面议
  • 布鲁克 maXis II 飞行时间串联质谱 400-860-5168转0230
    maXis II 开启精确质量 LC-MS/MS 分析的新时代　　maXis II 在广泛的应用领域展现出前所未有的性能和解决更具挑战性分析难题的能力，这预示着maXis II 正在开启QTOF技术新时代。maXis II 同时提供全方位市场先进的性能指标。布鲁克公司超高分辨QTOF技术在提供准确质量的LC-MS/MS领域已经达到新高度。另外，maXis II 提供电子转移解析(ETD)功能，能够分析包括单克隆抗体亚基在内的整体大蛋白序列分析。可选功能“HighMass”有利于表征大分子和天然状态的蛋白质复合物如抗体药物偶联物。　　无与伦比的多功能性　　配备上TOF创新技术，布鲁克 maXis II 拥有创纪录的全灵敏度分辨率（ FSR ） 80,000。这预示着QTOF技术迎来了一个新时代，在应用领域有着前所未有的性能来解决极具挑战性的分析难题。maXis II 做到了只有TOF才能做到的整合解决方案：灵敏度、光谱精确度和动态的范围、横跨整个仪器的质量范围。　　分子分析确定　　来自于 maXis II 的高质量数据，有准确的质量和真实的同位素模型(TIP)，结合布鲁克的独特的从头计算公式发现工具，SmartFormula™ 和SmartFormula 3D™ ，提供了更大程度的准确分子式。　　增强分辨率、TIP和质量精确性的好处　　增强分辨率和质量精确性与单克隆抗体异质亚单位的完整表征密切相关。MaXis超强性能增强了单抗亚基小分子修饰检测中单一同位素质量的准确性，例如脱酰胺。　　maXis II 适用范围：　　抗体表征(完整蛋白与亚基)　　分析整蛋白和蛋白质组　　蛋白复合物　　小分子鉴定与定量　　采用High Mass可选功能，获取天然态质谱图　　电子转移解析(ETD)功能(可选)
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    厂商： 布鲁克道尔顿(Bruker Daltonics)
    品牌： 布鲁克/Bruker
    型号： maXis
    价格： 面议
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  • 【求助】串联质谱检测血氨基酸与酰基肉碱，这种方法能用于成人吗？

    串联质谱发检测新生儿学中氨基酸和酰基肉碱来诊断遗传代谢病应用比较广泛，但是儿童与成人体内酰基肉碱的种类是否相同，如果用这种方法检测成人血样的话是否需要重新制定检测指标；酰基肉碱的正常浓度值在儿童和成人应该是不同的，那么成人酰基肉碱正常浓度值，每种酰基肉碱的临床意义哪里能查到呢。求高手帮助，如果有这方面的书也可介绍一下。

  • 【“仪”起享奥运】600万！贵州省妇幼保健院2024年新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测试剂采购项目

    [font=微软雅黑, &][size=16px][font=inherit]一、项目基本情况[/font] [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]项目编号：BLJT082024045 [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]项目名称：贵州省妇幼保健院2024年新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测试剂采购项目[/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]项目序列号： P52000020240007JT [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]预算金额（元）：6000000 [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]最高限价（元）：6000000 [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]采购需求：[/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px] 标项名称: 贵州省妇幼保健院2024年新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测试剂采购项目 数量: 不限 预算金额（元）: 6000000 简要规格描述或项目基本概况介绍、用途：新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测试剂（含配套使用耗材，详见第五章采购需求) 备注：采购数量： 1批（7.2万人份） [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]合同履约期限：标项 1，招标人指定的时间[/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]本项目（否）接受联合体投标。[/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px][font=inherit]二、申请人的资格要求[/font][/size][/font][font=微软雅黑, &]1.满足《中华人民共和国政府采购法》第二十二条规定；[/font][font=微软雅黑, &]2.落实政府采购政策需满足的资格要求：无[/font][font=微软雅黑, &]3.本项目的特定资格要求：【标项1】（1）投标产品属于医疗器械管理的产品且供应商为代理商的须提供《医疗器械经营企业许可证》（经营范围覆盖所投标产品）或医疗器械经营许可备案证明材料。（复印件或扫描件加盖供应商公章）（2）投标产品属于医疗器械管理的产品须提供投标产品医疗器械注册证（含登记表（若有）等附件）或医疗器械备案证书（凭证）。（复印件或扫描件加盖供应商公章）[/font][font=微软雅黑, &][size=16px][font=inherit]三、获取招标文件[/font][/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]时间：2024年08月05日至2024年08月12日 ，每天上午00:00至11:59 ，下午12:00至23:59（北京时间，法定节假日除外）[/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]地点：贵州省公共资源交易系统（https://ggzy.guizhou.gov.cn/zfcg）“文件费交纳与文件下载”[/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]方式：贵州省公共资源交易系统（https://ggzy.guizhou.gov.cn/zfcg）“文件费交纳与文件下载”获取 [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]售价（元）：0 [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px][font=inherit]四、提交投标文件截止时间、开标时间和地点[/font][/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]提交投标文件截止时间：2024年08月26日 09:30（北京时间）[/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]投标地点（网址）：贵州省公共资源交易中心[/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]开标时间：2024年08月26日 09:30[/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]开标地点：贵州省公共资源交易中心[/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px][font=inherit]五、公告期限[/font] [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]自本公告发布之日起5个工作日。[/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px][font=inherit]六、其他补充事宜[/font][/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]由成交供应商支付，在领取成交通知书时一次性支付给代理机构 [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px][font=inherit]七、对本次采购提出询问，请按以下方式联系[/font][/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]1.采购人信息[/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]名 称：贵州省妇幼保健院 [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]地 址：贵阳市云岩区樱花巷18号 [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]联系方式：0851-86827870 [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]2.采购代理机构信息[/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]名 称：佰利建设管理（集团）有限公司 [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]地 址：贵阳市观山湖区长岭北路6号大唐东原财富广场3栋23楼 [/size][/font][font=微软雅黑, &][size=16px]联系方式：18786671937 [/size][/font][font=微软雅黑, &]3.项目联系方式[/font]项目联系人： 朱芃锦、徐以美、蒋国辉、谢普敏电 话：18786671937

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代谢病串联质谱检测相关的耗材

  • 三重串联四极杆 LC/MS 系统 G6410BA
    产品特点：Agilent 6400 系列三重串联四极杆 LC/MS 系统* 飞克级灵敏度，适合各种应用 – 最大的离子化效率和全质量范围的离子传输效率，保证了各种样品分析的最低检测限和定量限* 快速灵敏的多反应监测 (MRM) – 创新的碰撞池设计消除了交叉污染，使得多种成分同时分析成为可能，如食品中的农药或目标蛋白质定量* 自动方法开发和优化软件使得每个组分都具有最佳的参数，从而获得最高的灵敏度* MassHunter 采集软件具有全面数据相关和目标 MS/MS 功能，以及自动多反应监测方法开发软件（MassHunter 优化软件），为 6400 系列三重串联四极杆 LC/MS 提供定期的多反应监测和 21 CFR Part 11 法规遵循支持订购信息：Agilent 6400 系列三重串联四极杆 LC/MS 系统说明部件号6410 三重串联四极杆 LC/MS 系统G6410BA6460 三重串联四极杆 LC/MS 系统G6460AA
    供应商： 北京谱朋科技有限公司
    品牌： 安捷伦
    价格： 面议
  • 串联止回阀
    串联止回阀1、自吸式插装阀，限制向一个方向流动。2、在泵发生故障后防止流体倒流入色谱柱。3、低流动性和低内部容积可以迅速关闭。4、重心独立运作。5、1/4“直径2μm滤片保护以不受污染。6、设有挤压防爆装置。名称 最大压力 数量 货号 止回阀,软密封垫,用于HPLC,1/16” 接头,1/4-28,不锈钢,包括螺母和套圈 15,000psi 单件 26405止回阀附带 1 / 8 ”球形阀芯,48 μL内体积 15,000psi 单件 26417止回阀可替换 1 / 8 ”球形阀芯,48 μL内体积 15,000psi 单件 26418UHP止回阀附带 1 / 8 ”球形阀芯,48 μL内体积 30,000psi 单件 26419UHP止回阀可替换 1 / 8 ” 球形阀芯,48 μL 内体积 30,000psi 单件 26420止回阀附带 3 / 16 ” 球形阀芯,60 μL 内体积 15,000psi 单件 26421止回阀可替换 3 / 16 ”球形阀芯,60 μL内体积 15,000psi 单件 26422
    供应商： 百道亨仪器设备（北京）有限公司
    品牌： 瑞思泰康
    价格： 面议
  • 三重串联四极杆 GC/MS 系统 G7010A
    产品特点：Agilent 7000A 系列三重串联四极杆 GC/MS 系统每天都获得高灵敏度和选择性* 常规 fg 水平的灵敏度和对复杂基质的出色选择性* 新一代离轴、三通道检测器使噪音最小化、信号最强、实现了最低的检测限更快的分析，更高的通量* 超快的数据采集速度 – 每秒高达 500 个MRM 的 transitions – 可以满足最快的色谱分离，同时不影响数据质量，此功能可 以帮您在一次分析中对更多目标化合物进行自动定性和定量分析* MassHunter 功能更大，易于使用的数据分析；浏览和报告工具让您在更短的时间内 处理更多的样品，且对您的分析结果充满信心。日复一日的可靠运行和简易操作* 惰性、超可靠的离子源 – 安捷伦独特的、双灯丝离子源设计提高了工作效率，减少了清洗需要，特别是当分析脏的样品时* 高温、镀金石英四极杆具有 1050 μ 的质量范围，即使分析复杂的高沸点样品时，也能保持洁净 – 消除了常见的重新调谐和耗时的维护，保证卓越的质量分析器性能订购信息：Agilent 7000A 系列三重串联四极杆 GC/MS 系统说明部件号选项号7000A 四极杆 MS/MS EI Bundle包括 7000A 四极杆 MS/MS、MassHunter 软件、CPU、显示器、打印机和离子规控制器。不包含 7890A GCG7010A初级泵升级为 RV5G3440A#9947000A 四极杆 MS/MS EI/CI Bundle包括 7000A 四极杆 MS/MS、MassHunter 软件、CPU、显示器、打印机和离子规控制器。不包含 7890A GCG7011A 为连接 MSD 而配置的 GC Bundle用于 5975 系列 GC/MSD 的 7890 GC Bundle，包含分流/不分流进样口和 MSD 接口G3442A7000A 升级用于 7000A 四极杆 MS/MS 的 PCI/NCI 升级工具包G7004A对于 MSD 接口，应该从 GC 列表中订购带选件 201 的所有其他 GC 配置。
    供应商： 北京谱朋科技有限公司
    品牌： 安捷伦
    价格： 面议
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  • 珀金埃尔默覆盖40多种新生儿遗传代谢病的串联质谱检测试剂盒上市
    珀金埃尔默重磅推出新一代串联质谱检测试剂盒NeoBaseTM2。该检测试剂盒(国械注准20223400429)拥有独家的检测指标物和病种覆盖，可精准、快速、便捷地进行四十多种新生儿遗传代谢病的筛查，为及时有效的诊断和针对性治疗提供强有力的支撑。遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，其防治关键在于早筛查、早诊断、早治疗。目前通过采集新生儿足跟血进行串联质谱检测可以早期对这些危及生命的遗传代谢病进行筛查，通过早期诊断和治疗，大部分患儿可以控制病情，避免重要器官出现不可逆的损害，以保障儿童正常的身体发育和智力发育。珀金埃尔默此次发布的NeoBaseTM2可检测57种指标物，具有更出色的疾病筛查特异性和准确性。除了主要的三大类遗传代谢病(即氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化代谢病)筛查外，新增了两种疾病类型，过氧化物酶体病——X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)和嘌呤代谢病——腺苷脱氨酶缺乏症ADA-SCID(ADAD)。这两种疾病均为致死率很高的罕见病，通过早期诊断和干预，可明显提高患者存活率和生活质量，为罕见病群体带来福音。浙江大学医学院附属儿童医院主任医师，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组长赵正言教授指出：“新生儿疾病筛查作为出生缺陷防控的第三道防线，有效地促进和保障了儿童健康。在过去的多年里，通过同仁们在筛查、诊断和治疗上的努力，让无数的新生儿能够无忧无虑地成长，也让他们身后的家庭拥有幸福的生活。这些离不开每个家庭父母亲的全心付出，离不开同仁们对工作的高质量要求，也离不开工作中所使用到的质量过硬的各种设备和试剂。NeoBaseTM2试剂盒在全球和国内都是独家，希望新一代的串联质谱试剂盒能够让我们的新生儿筛查工作走得更远，让更多的孩子和家庭受惠，创造更好的未来。”上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授指出：“新生儿疾病筛查作为公共卫生健康的手段之一，是保证一个国家新生儿人群未来健康的重要措施。新华医院儿研所从上世纪80年代开始首次在国内开始新生儿疾病筛查的研究，从苯丙酮尿症到先天性甲低再到四病筛查，随着检测技术的进步，从这个世纪初开始，我们也用上了串联质谱技术进行多种遗传代谢病筛查，随着技术的更新换代，我们的工作更加高效，能够筛查的病种也是越来越多，这样就造福了越来越多有出生缺陷问题的新生儿家庭，通过新生儿疾病筛查尽量减少了因为疾病带来的伤害和家庭经济负担。珀金埃尔默本次推出的新产品NeoBase2试剂盒在筛查病种上更加丰富了，这无疑是为我们未来的工作提供了更有力的工具。”据了解，肾上腺脑白质营养不良(x-linked adrenoleukodystrophy，ald)是x染色体上(xq28)abcd1(adenosine triphosphate-binding cassette d1)基因突变引起的过氧化物酶体功能异常而导致的脂代谢异常的罕见病，发病率1/21 000～1/15 500。临床主要表现为大脑白质进行性脱髓鞘病变和肾上腺皮质功能不全。该病有两种遗传方式：①常染色遗传，新生儿期发病，较为少见；②x连锁隐性遗传，儿童或青年期发病，主要以听觉和视觉功能损害、智能减退、行为异常、运动障碍为主要表现，预后差。如果在患儿出现临床症状之前早期诊断、积极干预，可提高患者生活质量，延长患者生命。已有临床研究证实，早期患者经造血干细胞移植后5年生存率高达95%，而未经造血干细胞移植的患者5年生存率只有54%。腺苷脱氨酶缺乏症ADA-SCID(ADAD)是由腺苷脱氨酶(ADA)缺陷引起的免疫缺陷病，可导致重症联合免疫缺陷病(SCID)，因为严重的复发性感染，在婴儿期通常是致命性的。如果在患儿出现临床症状之前早期筛查，则可实现早期诊断和早期干预治疗。已有的临床研究证实，患者在3.5个月内进行造血干细胞移植，可大大提高患者存活率。目前开展SCID新生儿筛查的方法以TREC分子检测为主，如将串联质谱技术与TREC分子检测相结合，可迅速指明是ADAD或其他类型的SCID，也更有利于检测晚发型ADAD(约占ADAD的~15%-20%)。珀金埃尔默大中华区诊断事业部总经理徐晔女士表示：“我们选择母亲节之际发布NeoBaseTM2串联质谱检测试剂盒，是希望给每个新生儿宝宝扫除成长路上的潜在风险，让宝宝们健康快乐的成长，更让妈妈们安心。我们期许在社会各界的努力下，在专家们的指引下，通过技术的进步造福更多的遗传代谢病患者。未来珀金埃尔默也将继续秉承为创建更健康的世界而持续创新的公司愿景和使命，坚持研发新的产品，为中国新筛事业贡献自己的力量。”
    时间： 2022-05-09
    作者： ONE
  • 安徽首引串联质谱新技术 可测27种遗传性代谢病
    新生儿先天性遗传代谢疾病，不仅让孩子们身心俱损，也给患儿家庭造成了严重的经济负担。记者昨天从合肥市妇幼保健所获悉，合肥在全省首次引进&ldquo 串联质谱筛查&rdquo 技术，通过采集新生儿一滴足底血就能检测出27种遗传性代谢疾病，一旦确诊，就能及早干预治疗，帮助孩子恢复健康。 据了解，目前我国是人口出生缺陷和残疾高发国家之一，每年新增出生缺陷儿约80万～120万，约占每年出生人口总数的4～6％，每年因各种出生缺陷导致的治疗费超过120亿元，给患儿家庭带来沉重的经济负担。新生儿疾病筛查，作为出生缺陷三级预防的重要一环，对于提高患儿生存质量具有重要意义，也是改善民族生存状态的基础性人口质量工程。 根据《合肥市儿童发展纲要（2011-2020年）》，合肥明确提出要提高出生人口素质，逐步降低严重多发致残的出生缺陷发生率，减少出生缺陷所导致的残疾问题。因此，合肥将积极开展新生儿疾病筛查、诊断和治疗，确保新生儿疾病筛查率达到95%以上。 &ldquo 开展新生儿疾病筛查，旨在利用先进技术手段，让患有出生缺陷的新生儿实现早发现、早诊断、早治疗，在患儿没有出现症状之前进行有效干预，从而避免不可逆性的损害。&rdquo 市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心主任胡海利说。据悉，串联质谱技术是近年来发展起来的一种直接分析复杂混合物的新技术，也是一种灵敏度很高的检验方法。&ldquo 串联质谱技术能够有效扩展筛查疾病谱，提高了筛查效率和筛查特异性、敏感性。&rdquo 市妇幼保健所有关负责人说，目前，美国、加拿大、日本、欧洲等国家和地区都已广泛推行串联质谱技术，国内也有浙江、上海、广州、深圳、南京等省市应用这项技术，用于筛查新生儿遗传代谢疾病。合肥推行这一先进筛查技术，意味着妇幼保健技术和水平逐步与长三角地区实现等高对接。 根据相关规划，全市助产机构串联质谱筛查覆盖率将达70%以上，城区助产机构及县级以上医院筛查覆盖率实现100%。
    时间： 2015-04-17
    作者： 铲盐
  • 串联质谱单次检测多种疾病 让新生儿筛查更快更准
    新生儿疾病筛查，一直是我国公共卫生服务体系建设的重点之一。自国务院2011年发布《全国新生儿疾病筛查工作规划》以来，全国各地陆续根据实际条件加强了新生儿疾病筛查体系建设，并取得了不错的成绩。　　为扩大新生儿疾病筛查所覆盖的疾病范围，并进一步提升新生儿疾病筛查水平，我国引入了一系列全球领先的临床检测技术，其中针对新生儿遗传代谢疾病筛查的串联质谱技术发展成熟，目前已逐步被临床检测所采纳。湖南省妇幼保健院遗传优生科、湖南省新生儿疾病筛查中心临床负责人鄢慧明　　湖南省妇幼保健院遗传优生科、湖南省新生儿疾病筛查中心临床负责人鄢慧明介绍说：“目前全国已经全面开展利用串联质谱实施新生儿代谢疾病筛查的项目。仅较早开展相关筛查项目的湖南省一地，就已覆盖27种遗传代谢疾病，全省累计完成14万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查，其中湖南省妇幼保健院作为主要开展单位已完成5万例检测。在覆盖疾病方面，苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症等国家规定疾病的筛查覆盖率接近100%，采用串联质谱筛查的新增遗传代谢病的筛查覆盖率在11.6%左右。”　　以苯丙酮尿症这一典型的新生儿遗传代谢疾病为例，在采用串联质谱技术之前，国内通常采用传统的荧光分析法或Guthrie细菌抑制法进行检测，灵敏度不高，操作繁琐耗时，且单次检测只能针对单一疾病的单一物质进行分析，限制了筛查疾病种类的扩展。而采用串联质谱技术后，检测灵敏度、定量准确性以及分析效率显著提升，并能够实现对单个样本的多种指标同时进行检测，从而在单次检测中筛查多种遗传代谢疾病。　　目前，国际上主要采用串联质谱技术进行代谢疾病筛查，我国大部分一线、二线地区也已经采用了来自国际主流厂商的最先进技术，如“沃特世(Waters® )超高效液相色谱-质谱联用(WatersUPLC® -MS)技术”进行筛查。但是，与最早采用串联质谱技术的发达国家相比，我国虽然采用了最新技术，但整体发展还处于起步阶段，覆盖疾病种类、覆盖率、后继治疗等方面仍需提升。因此，国家极为重视遗传代谢疾病筛查，尤其对于贫困地区扶持力度更大。　　“虽然新生儿遗传代谢疾病筛查项目开展多年，但仍有不少家庭未被覆盖或因家庭不够重视而放弃筛查，最终因为错过最佳治疗时机而导致令人惋惜的悲剧。”鄢慧明说，“因此，推广新技术的同时，加强政策扶助与宣传刻不容缓。”　　据悉，国家卫计委和残联于2014年联合公布了对全国21个省和自治区的新生儿疾病筛查项目方案，并利用中央财政专项补助经费实施了贫困地区的新生儿疾病筛查专项补助，补助标准为1个新生儿120元。此外，在国家卫计委等支持下成立的中国出生缺陷干预救助基金会，遵循三级预防原则，开展遗传代谢性出生缺陷干预救助项目，现已在多个省市开展48种遗传代谢疾病检测，累计筛查32万名新生儿，并在全国资助4000名遗传代谢病患儿治疗，帮助出生缺陷患儿康复。
    时间： 2016-11-17
    作者： guohn
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