省部重点实验室
第1楼2010/12/14
第二代基因组测序技术
“千人基因组计划”完成第一阶段研究任务,其意义不仅在于绘制完成更为精确的“第三张基因变异图谱”。更为重要的是,它标志着在目前的技术手段下,人类“大规模”基因组测序已成为可能。
上世纪末以“荧光标记的Sanger法”为代表的“第一代测序技术”,实现DNA测序的“自动化”。此后,毛细管技术代替平板电泳,改善了DNA测序的“并行化”。第一代测序技术的发展使得绘制人类基因组草图成为可能;分段
本世纪初发展的“第二代测序技术”(罗氏公司的GS-FLXTM(454),Illumina 公司的Genome Analyzer,AB公司的SOLiDTM等),可以使基因组DN***段与基质直接连接,进行PCR,省略了克隆基因的过程。实现的DNA测序的“通量化”和“规模化”,这又使得人类基因组研究完成了从 “个体基因图谱绘制”到“群体基因组研究”的飞跃。分段
此外。目前还有Helicos Biosciences公司、Pacific Biosciences公司的“单分子实时测序”。以及应用纳米生物技术的“第三代测序技术”,值得期待。借助强大的DNA测序技术,长时间以来人们憧憬的“一千美元基因组”的梦想,已经触手可及。
人类基因组研究过程中,DNA测序技术的发展一直支撑并推动了人类基因组的研究。DNA测序技术的突飞猛进,也使得人类基因组研究数据如同“摩尔”定律般的指数级增长。“后基因组时代”十年间,人类基因组计划及后续研究的开展,已经积累了“海量”原始数据。截止到今年9月,世界上至少已经完成2700份基因组图谱,而到2011年年底前,这一数量会超过3万份。
借助更为强大的基因组测序技术,绘制更为精细的“人类基因组变异图谱”,人类已经开始从基因组的水平,去探求遗传变异、疾病发生等生命现象的内在机制。