肿瘤基因

基因组学正在改变肿瘤研究，其最终目标是推进癌症的诊断、治疗、监控及最终的筛查方式。癌症通常按照形态进行分类，这指的是病理学家在显微镜下看到的内容。“如今，癌症分类依据已经开始从形态特征转变为更有效的治疗方式，其中的主要转变在很大程度上归功于基因组研究。”美国生物技术公司亿明达（Illumina）肿瘤业务营销副总裁约翰莱特（John Leite）近日在接受《中国科学报》记者采访时说。他表示，基因组学正在改变肿瘤研究，其最终目标是推进癌症的诊断、治疗、监控及最终的筛查方式。影响肿瘤学未来发展在肿瘤诊断方面，亿明达的目标是提供体细胞变异的评估。与形态学相比，基因组学可以对疾病进行分类，并告知医生一名特定患者的疾病驱动因素是什么，从而实现更好的诊断。以骨髓增生异常综合征（MDS，白血病的一种）为例。莱特表示，该病可根据奥氏小体或环形铁粒细胞等分为很多亚类。这些子分类对病理学家有用，因为他们在显微镜下能看到小的亚结构，但其对主治医生的价值却有限。“与之相对的是根据5号染色体部分缺失进行分类，这种分类对医生如何治疗患者很有意义。”莱特说。因为根据遗传组分，患者通常对药物来那度胺反应良好。“随着可以对更多癌症进行遗传分类，人们可以看到这一趋势，即基因组学正帮助我们根据遗传标志物来定义疾病，这些标志物可能激发肿瘤恶变，可作为治疗靶点。”目前，亿明达正在力争成为这一领域的领导者。“我们开发从试剂盒到仪器和软件的研究方案，以改善未来的肿瘤诊断、预后、治疗和监控。”莱特说。该公司目前还在参与一些临床试验，并与制药公司合作，以开发与其疗法相匹配的诊断方式。据介绍，该公司目前将总体目标放在转化研究市场，鼓励研究人员建立新一代的癌症干预、诊断工具和疗法。“我们的目标是为研究人员提供解决方案，尽管研究人员今天仍在使用仅供科研用的解决方案，但在不久的将来有望看到临床体外诊断检测方案。”莱特表示，该公司目前正在研究的TruSight Tumor 15试剂盒就旨在利用新一代测序技术对15个实体瘤中常常突变的基因进行全面评估，以期未来将其推向临床。聚焦免疫肿瘤学体细胞变异是亿明达肿瘤业务的基础。同时，该公司对免疫肿瘤学存在很大兴趣，正迅速地在这一新兴应用领域加强核心能力。“最近一些侧重于不同免疫疗法的临床试验发现，一些原本预后较差的患者获得了有希望的治疗结果。”莱特表示，“在免疫肿瘤学方面，人们必须评估许多不同的参数，才能从整体上了解患者的免疫系统如何与癌症相互作用，确定他们是否适合免疫治疗。”他举例说，新抗原检测或能表明一些患者是否适合接种疫苗或T细胞疗法，并可利用全外显子组测序（WES）确定。肿瘤浸润淋巴细胞则是另一个参数，可协助预测患者对治疗如何应答。“包含这些淋巴细胞（即渗透到肿瘤的免疫细胞）的肿瘤，通常意味着更积极的结果，因为它们的存在意味着患者的免疫系统在参与对抗癌症。而这个参数可通过基因表达评估。”据介绍，亿明达的转录组或RNA-Seq方案可帮助研究人员开发诊断工具，用于上述分析过程。同时，肿瘤整体问题还包括哪些炎症过程参与了个别病例，这也是基因表达的问题。该公司产品线中的RNA-Seq或RNA Access可开展相关研究，而且这两种方法同样适用于一些免疫调控基因被癌症所利用、以“规避”个体免疫系统检测的病例。为患者带来全方位福音基因组学不仅能够更好地实现对肿瘤的分类和诊断，而且对于接下来的一个问题，即患者的整体风险状况怎样如何，是低风险、中等风险还是高风险的癌症也具有预后意义。医生可利用临床因素组合以及检测到的突变，了解患者的整体风险状况。莱特表示，这些知识最终将带来更多个性化的治疗选择，从而快速准确地分配疗法与靶向药物。例如，在诊断出5号染色体部分缺失的情况下，MDS患者可根据遗传图谱选择使用药物Revlimid。再比如肺癌中多个基因（如EGFR、ALK）的突变可能需要选择特定的抑制剂。同时，一旦患者接受治疗，医生还需要知道，这是否是依据患者的所有信息做出的适当疗法。据介绍，目前亿明达正在评估ctDNA，以监控治疗后或手术后的干预。其目的是确定患者癌症的单个突变克隆，以及监控血液中的相同变异。“在连续治疗或干预后，我们期望变异被清除，不会再次出现，因为这可能与复发相关。如果再次看到变异，这也许是一个早期警告信号，提示人们改变疗法或以不同的方式干预。”莱特说。此外，还有其他的问题，如能否实现癌症较早期阶段筛查？病情可能如何发展？是否会复发？整体的生存概率如何？除了患者，其家人是否有风险？莱特表示，这些类型的问题目前只是基因组学潜在的研究方向，仍处于理论阶段，但有着巨大的社会意义。

p 　　有不少肿瘤患者和家属咨询抽血做基因检测的准确度，是否靠谱等。由于很多患者晚期多处转移，病灶不是很好取，再就是穿刺取组织样本具有一定的创伤性，会引起气胸等并发症。所以抽一管静脉血做基因检测，这不管是从体验上，还是其他方面都引起了患者和家属兴趣。 /p p 　　但是故事刚刚开了个头，随着很多患者交上了那么一大叠钞票，翘首期盼地盼了十几天，得了一个全阴性的报告，也就是推荐的靶向药物是零。那熊熊燃烧的热火顿时被浇了个透心凉。于是一片怀疑声音开始出现，外周血做靶向药物基因检测是否准确，灵敏度如何?是否靠谱? /p p 　　 strong 这里首先需要解释的是外周血做肿瘤基因检测的原理 /strong /p p 　　原理就是癌细胞在人体内不断地分裂，但是又受到药物、免疫系统的攻击，以及癌细胞之间的竞争等因素，很多癌细胞裂解了，其内容物DNA片段释放到血液里，这个叫循环肿瘤DNA(也叫ctDNA)，当然正常的人体细胞也会裂解释放DNA，所以外周血里的DNA碎片一部分是肿瘤细胞裂解的，一部分是正常细胞裂解的，其中肿瘤细胞裂解的DNA占的比例在1%，这个比例是很低的，所以抽外周血做基因检测，如果测序深度在300乘，就不要做了，根本没有什么意义，至少的测序深度要在1000乘。 /p p 　　至于准确率问题，因为采集的一管静脉血，测的是血浆里面的游离DNA(测序深度至少在1000乘)，同时会对离心得到的白细胞进行同样的测序(一般测序深度为300乘)，白细胞的测序数据会把血浆里正常细胞裂解的DNA片段信息给过滤掉，只去分析肿瘤细胞裂解和释放的DNA片段。所以一般大的基因测序公司抽血给出的基因突变都是靠谱的，确实是来源于肿瘤细胞的。但问题是很多时候，不是每一次都能检测到肿瘤细胞裂解释放的DNA，主要是浓度太低了。 /p p 　　我们继续把故事说下去，外周血里的游离DNA并不是一直存在的，它们会被血液里的DNA酶给降解掉，研究认为4小时就有一半的DNA被降解了。所以血液里的DNA碎片是不断地被生产出来，又不断地被降解。是一个动态的循环过程。这样给出了一个抽血做基因检测的前提调节，患者的肿瘤病灶如果没有进展，比如刚做完手术，病情稳定期，那么血液里是没有肿瘤细胞裂解释放的DNA的，抽血检测也是检测不到的。 /p p 　　 strong 患者在打化疗时，为何影响了抽血做基因检测? /strong /p p 　　化疗药物通过抑制DNA合成、复制等机制来杀灭癌细胞的，当然也杀灭正常细胞。当用过很多化疗时，人体内那些活跃代谢的癌细胞都被杀光了，留存的是那些处于休眠期的癌细胞，此时抽血做基因检测，当然也是检测不到好的结果的。 /p p style=" text-align: center " img title=" sss_5698a65641efb.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/c99e17f8-79a7-40af-8e25-e383af4f02a9.jpg" / 　　?? /p p 　　 strong 患者在使用靶向药物时，是否会影响抽血做基因检测 /strong /p p 　　原则上是有影响，但不如化疗那么关键，而且靶向药物治疗时，血液里肿瘤的DNA，一部分是自己裂解释放的，另一部分是靶向药物攻击杀灭的癌细胞裂解释放的，所以这两部分癌细胞的DNA检测出来都是有意义的。而且患者也不可能完全空窗期，一个月什么治疗也不使用，就等着基因检测，这也是不现实的。 /p p 　　鉴于以上的原因，抽血做靶向药物基因检测确实是不容易，不过如果注意了以上的一些问题，对于肺癌、乳腺癌、肠癌等患者，抽血做基因检测的准确率还是很高的。当然，如果患者有肿瘤组织手术样本或穿刺样本那最好不过了。 /p

详细信息 [公开]北京肿瘤医院遗传性肿瘤检测服务项目公开招标公告 北京市-海淀区 状态：公告 更新时间： 2023-03-29 [公开]北京肿瘤医院遗传性肿瘤检测服务项目公开招标公告 2023-03-29 项目概况 遗传性肿瘤检测服务项目 招标项目的潜在投标人应在北京市政府采购电子交易平台获取招标文件，并于2023-04-19 09:30（北京时间）前递交投标文件。 一、项目基本情况 项目编号：11000022210200008751-XM001 项目名称：遗传性肿瘤检测服务项目 预算金额：200 万元（人民币） 采购需求： 招标产品及服务的名称，数量、简要技术要求及相关内容 包号 标的名称 采购包预算金额（万元） 检测项目单价（最高限价：元） 是否允许进口产品投标 简要技术需求或服务要求（其它详见招标文件） 1 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征基因检测 40 2200 不允许 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征检测（血液） 2 林奇综合征基因检测 20 3400 不允许 林奇综合征基因检测（血液） 3 遗传性肿瘤基因检测1 80 7000 不允许 遗传性肿瘤80+基因检测（血液） 4 遗传性肿瘤基因检测2 60 8400 不允许 遗传性肿瘤100+基因检测（血液） 合同履行期限：合同签订后3年 本项目不接受联合体投标。 二、申请人的资格要求： 1.满足《中华人民共和国政府采购法》第二十二条规定； 2.落实政府采购政策需满足的资格要求： ◆本项不专门面向中小企业预留采购份额。 □本项目专门面向□中小。本项目专门面向□小微企业采购。即：提供的货物全部由符合政策要求的中小/小微企业制造、服务全部由符合政策要求的中小/小微企业承接。 □本项目预留部分采购项目预算专门面向中小企业采购。对于预留份额，提供的货物由符合政策要求的中小企业制造、服务由符合政策要求的中小企业承接。预留份额通过以下措施进行：要求获得采购合同的投标人将本采购包金额的至少 %分包给一家或者多家中小企业的，须提供《拟分包情况说明》，监狱和戒毒企业、残疾人福利性单位视同小型、微型企业（格式详见招标文件）。 2.2 其它落实政府采购政策的资格要求（如有）： / 。 3.本项目的特定资格要求： 3.1本项目是否接受分支机构参与投标：□是 ◆否； 3.2本项目是否属于政府购买服务： ◆否 □是，公益一类事业单位、使用事业编制且由财政拨款保障的群团组织，不得作为承接主体； 3.3其他特定资格要求： 1. 投标人实验室具备医疗机构执业许可证； 2. 投标人实验室具备开展基因检测的资质证明（临床检验扩增检验实验室资质）； 3. 投标人实验室通过国家卫生健康委员会临床检验中心组织的2021年或2022年室间质评，并提供相关证明，其它具体要求详见第三章资格审查要求。 三、获取招标文件 时间：2023-03-29 至 2023-04-06 ，每天上午09:00至12:00，下午13:00至16:00（北京时间，法定节假日除外） 地点：北京市政府采购电子交易平台 方式： 供应商持CA数字认证证书登录北京市政府采购电子交易平台（http://zbcg-bjzc.zhongcy.com/bjczj-portal-site/index.html#/home）获取电子版招标文件。 售价：￥0 元，本公告包含的招标文件售价总和 四、提交投标文件截止时间、开标时间和地点 2023-04-19 09:30（北京时间） 地点：北京市朝阳区新源南路6号京城大厦A座9层第11会议室 五、公告期限 自本公告发布之日起5个工作日。 六、其他补充事宜 1.本项目需要落实的政府采购政策： （1）鼓励节能政策：在技术、服务等指标同等条件下，优先采购属于财库〔2019〕19号公布的节能产品政府采购品目清单中的产品。 （2）鼓励环保政策：在性能、技术、服务等指标同等条件下，优先采购属于财库〔2019〕18号公布的环境标志产品政府采购品目清单中的产品。 （3）扶持中小企业、促进残疾人就业、支持监狱企业发展政策：若投标人按照工信部颁发的“中小企业划型标准”属小型、微型企业，或按照《财政部 民政部 中国残疾人联合会关于促进残疾人就业政府采购政策的通知》（财库〔2017〕141号）的规定属于残疾人福利性单位的，或属于监狱企业的（由省级以上监狱管理局、戒毒管理局（含新疆生产建设兵团）出具的属于监狱企业的证明文件），评审时其报价享受10%的价格折扣后再计入报价得分。不重复享受政策（如申请人的资格要求部分已专门面向中小企业预留采购份额，则不再享受价格评审优惠政策）。 （4）对原产地在少数民族自治区和享受少数民族自治待遇的省份的投标主产品（不含附带产品），享受政策性加分。 2. 本项目采用电子化与线下流程相结合的招标方式，请投标人认真学习北京市政府采购电子交易平台发布的相关操作手册，办理CA认证证书、进行北京市政府采购电子交易平台注册绑定，并认真核实数字认证证书情况确认是否符合本项目电子化采购流程要求。 CA认证证书服务热线 010-58511086 技术支持服务热线 010-86483801 2.1办理CA认证证书 投标人登录北京市政府采购电子交易平台查阅 “用户指南”—“操作指南”—“市场主体CA办理操作流程指引”，按照程序要求办理。 2.2注册 投标人登录北京市政府采购电子交易平台“用户指南”—“操作指南”—“市场主体注册入库操作流程指引”进行自助注册绑定。 2.3驱动、客户端下载 投标人登录北京市政府采购电子交易平台“用户指南”—“工具下载”—“招标采购系统文件驱动安装包”下载相关驱动。 2.4 获取电子招标文件 投标人持CA数字认证证书登录北京市政府采购电子交易平台获取电子招标文件。未在规定期限内通过北京市政府采购电子交易平台获取招标文件的投标无效。 3、评标方法和标准：综合评分法 4、公告媒体：本项目涉及到的公告同时在中国政府采购网、北京市政府采购网发布。 5、免责声明：请各投标人提高警惕，不要轻信其他任何媒介或者向其他组织、个人支付相关款项，避免上当受骗。投标人由此而造成的一切损失，均由其自身承担，采购人/采购代理机构不承担任何责任。 6、Email：lisz@biddingcitic.com或hexj@biddingcitic.com 7、项目编号：0733-23111005 七、对本次招标提出询问，请按以下方式联系。 1.采购人信息 名 称：北京肿瘤医院 地址：北京市海淀区阜成路52号 联系方式：古老师,010-88121122 2.采购代理机构信息 名 称：中信国际招标有限公司 地 址：北京市朝阳区新源南路6号京城大厦A座7层704室 联系方式：李思哲、和学娟，010-84865055-559、131 3.项目联系方式 项目联系人：李思哲、和学娟 电 话： 010-84865055-559、131 × 扫码打开掌上仪信通App 查看联系方式 基本信息 关键内容：基因测序仪 开标时间：2023-04-19 09:30 预算金额：200.00万元 采购单位：北京肿瘤医院 采购联系人：点击查看 采购联系方式：点击查看 招标代理机构：中信国际招标有限公司 代理联系人：点击查看 代理联系方式：点击查看 详细信息 [公开]北京肿瘤医院遗传性肿瘤检测服务项目公开招标公告 北京市-海淀区 状态：公告 更新时间： 2023-03-29 [公开]北京肿瘤医院遗传性肿瘤检测服务项目公开招标公告 2023-03-29 项目概况 遗传性肿瘤检测服务项目 招标项目的潜在投标人应在北京市政府采购电子交易平台获取招标文件，并于2023-04-19 09:30（北京时间）前递交投标文件。 一、项目基本情况 项目编号：11000022210200008751-XM001 项目名称：遗传性肿瘤检测服务项目 预算金额：200 万元（人民币） 采购需求： 招标产品及服务的名称，数量、简要技术要求及相关内容 包号 标的名称 采购包预算金额（万元） 检测项目单价（最高限价：元） 是否允许进口产品投标 简要技术需求或服务要求（其它详见招标文件） 1 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征基因检测 40 2200 不允许 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征检测（血液） 2 林奇综合征基因检测 20 3400 不允许 林奇综合征基因检测（血液） 3 遗传性肿瘤基因检测1 80 7000 不允许 遗传性肿瘤80+基因检测（血液） 4 遗传性肿瘤基因检测2 60 8400 不允许 遗传性肿瘤100+基因检测（血液） 合同履行期限：合同签订后3年 本项目不接受联合体投标。 二、申请人的资格要求： 1.满足《中华人民共和国政府采购法》第二十二条规定； 2.落实政府采购政策需满足的资格要求： ◆本项不专门面向中小企业预留采购份额。 □本项目专门面向□中小。本项目专门面向□小微企业采购。即：提供的货物全部由符合政策要求的中小/小微企业制造、服务全部由符合政策要求的中小/小微企业承接。 □本项目预留部分采购项目预算专门面向中小企业采购。对于预留份额，提供的货物由符合政策要求的中小企业制造、服务由符合政策要求的中小企业承接。预留份额通过以下措施进行：要求获得采购合同的投标人将本采购包金额的至少 %分包给一家或者多家中小企业的，须提供《拟分包情况说明》，监狱和戒毒企业、残疾人福利性单位视同小型、微型企业（格式详见招标文件）。 2.2 其它落实政府采购政策的资格要求（如有）： / 。 3.本项目的特定资格要求： 3.1本项目是否接受分支机构参与投标：□是 ◆否； 3.2本项目是否属于政府购买服务： ◆否 □是，公益一类事业单位、使用事业编制且由财政拨款保障的群团组织，不得作为承接主体； 3.3其他特定资格要求： 1. 投标人实验室具备医疗机构执业许可证； 2. 投标人实验室具备开展基因检测的资质证明（临床检验扩增检验实验室资质）； 3. 投标人实验室通过国家卫生健康委员会临床检验中心组织的2021年或2022年室间质评，并提供相关证明，其它具体要求详见第三章资格审查要求。 三、获取招标文件 时间：2023-03-29 至 2023-04-06 ，每天上午09:00至12:00，下午13:00至16:00（北京时间，法定节假日除外） 地点：北京市政府采购电子交易平台 方式： 供应商持CA数字认证证书登录北京市政府采购电子交易平台（http://zbcg-bjzc.zhongcy.com/bjczj-portal-site/index.html#/home）获取电子版招标文件。 售价：￥0 元，本公告包含的招标文件售价总和 四、提交投标文件截止时间、开标时间和地点 2023-04-19 09:30（北京时间） 地点：北京市朝阳区新源南路6号京城大厦A座9层第11会议室 五、公告期限 自本公告发布之日起5个工作日。 六、其他补充事宜 1.本项目需要落实的政府采购政策： （1）鼓励节能政策：在技术、服务等指标同等条件下，优先采购属于财库〔2019〕19号公布的节能产品政府采购品目清单中的产品。 （2）鼓励环保政策：在性能、技术、服务等指标同等条件下，优先采购属于财库〔2019〕18号公布的环境标志产品政府采购品目清单中的产品。 （3）扶持中小企业、促进残疾人就业、支持监狱企业发展政策：若投标人按照工信部颁发的“中小企业划型标准”属小型、微型企业，或按照《财政部 民政部 中国残疾人联合会关于促进残疾人就业政府采购政策的通知》（财库〔2017〕141号）的规定属于残疾人福利性单位的，或属于监狱企业的（由省级以上监狱管理局、戒毒管理局（含新疆生产建设兵团）出具的属于监狱企业的证明文件），评审时其报价享受10%的价格折扣后再计入报价得分。不重复享受政策（如申请人的资格要求部分已专门面向中小企业预留采购份额，则不再享受价格评审优惠政策）。 （4）对原产地在少数民族自治区和享受少数民族自治待遇的省份的投标主产品（不含附带产品），享受政策性加分。 2. 本项目采用电子化与线下流程相结合的招标方式，请投标人认真学习北京市政府采购电子交易平台发布的相关操作手册，办理CA认证证书、进行北京市政府采购电子交易平台注册绑定，并认真核实数字认证证书情况确认是否符合本项目电子化采购流程要求。 CA认证证书服务热线 010-58511086 技术支持服务热线 010-86483801 2.1办理CA认证证书 投标人登录北京市政府采购电子交易平台查阅 “用户指南”—“操作指南”—“市场主体CA办理操作流程指引”，按照程序要求办理。 2.2注册 投标人登录北京市政府采购电子交易平台“用户指南”—“操作指南”—“市场主体注册入库操作流程指引”进行自助注册绑定。 2.3驱动、客户端下载 投标人登录北京市政府采购电子交易平台“用户指南”—“工具下载”—“招标采购系统文件驱动安装包”下载相关驱动。 2.4 获取电子招标文件 投标人持CA数字认证证书登录北京市政府采购电子交易平台获取电子招标文件。未在规定期限内通过北京市政府采购电子交易平台获取招标文件的投标无效。 3、评标方法和标准：综合评分法 4、公告媒体：本项目涉及到的公告同时在中国政府采购网、北京市政府采购网发布。 5、免责声明：请各投标人提高警惕，不要轻信其他任何媒介或者向其他组织、个人支付相关款项，避免上当受骗。投标人由此而造成的一切损失，均由其自身承担，采购人/采购代理机构不承担任何责任。 6、Email：lisz@biddingcitic.com或hexj@biddingcitic.com 7、项目编号：0733-23111005 七、对本次招标提出询问，请按以下方式联系。 1.采购人信息 名 称：北京肿瘤医院 地址：北京市海淀区阜成路52号 联系方式：古老师,010-88121122 2.采购代理机构信息 名 称：中信国际招标有限公司 地 址：北京市朝阳区新源南路6号京城大厦A座7层704室 联系方式：李思哲、和学娟，010-84865055-559、131 3.项目联系方式 项目联系人：李思哲、和学娟 电 话： 010-84865055-559、131