分析计划

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p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 500px HEIGHT: 300px" title=" 20159795562860.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201509/noimg/6c6ac7b1-a85f-479c-a0ae-1a351b7f6b30.jpg" width=" 500" height=" 300" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 英国计划到2017年对10万人进行基因组测序（ /strong 图片来源：Sergey Nivens） /p p 　　美国加州一对龙凤胎出生后，他们的父母非常忧虑：两个婴儿不仅发育缓慢，而且肌肉松软无力。大脑扫描结果显示，男婴或存在大脑性麻痹 然而医生对造成女婴震颤和癫痫的原因却不清楚。一连串的检测均未能确诊两名婴儿的病因，当两名孩子5岁时，开始服用左旋多巴(用于治疗帕金森氏症的一种药物)进行治疗，然而该药物疗效有限。 /p p 　　直到2010年，这对双胞胎14岁后，全基因测序才结束了他们的病因诊断之旅。测序结果发现，参与墨蝶呤还原酶(这种酶参与生成神经递质多巴胺和5-羟色胺)基因编码的一个基因产生了一对突变。医生在临床治疗中加入了5-羟色胺之后，男孩的运动能力增强了，女孩也不再受到突然的、让人喘不过气的痉挛的折磨了。 /p p 　　 strong 国家基因工程 /strong /p p 　　类似的病例激发了科学家进一步探索基因疗法的雄心。实际上，由于基因测序可以探查到与特定疾病相关的基因，该疗法正在成为一种日益受欢迎的诊断方法。但这种测序通常很难给出诊断结果，因为它们往往聚焦于部分基因组序列的已知基因。诸如上述双胞胎案例，研究人员和临床医生需要进一步对一个人的全基因组序列进行检测，才能发现致病基因。当前，全基因组测序仅用于个别案例，但是许多大规模计划正考虑把全基因组分析纳入常规医疗保健体系。 /p p 　　英国就是其一。通过10万人基因组计划(该项计划于2012年发起，并得到首相戴维· 卡梅伦的支持)，该国已经在基因医学方面迈出了一大步。 /p p 　　作为3亿英镑计划的一部分，10万人基因组计划到2017年将对被纳入英国国家医疗服务系统(NHS)的10万名癌症患者、罕见病患者以及传染病患者进行全基因组测序。该计划的目标是通过把疾病和精确的基因特征相关联，从而根据患者的个体需求提供精准治疗，最终刺激英国基因组学产业的发展。 /p p 　　由国家资助的、一体化的英国医疗卫生系统对于开展如此大规模的基因医学研究非常理想，牛津大学医学研究专家John Bell说，他也是基因组学英格兰公司的理事之一，该公司是NHS下属的一家旨在管理和运行10万人基因组计划的公司。NHS已经拥有大量个人临床信息，把这些信息和详细的基因组数据结合，将更有利于在医学和基因之间的联系上获得重要发现。现在，证明全基因组分析有助于诊断疾病的证据已经越来越多，长远来看，这项计划的目标是让全基因组成为NHS常规记录的一部分，Bell说。 /p p 　　然而，在实现这一愿景之前，10万人基因测序计划仍须跨越一些障碍。除了提取和测序大量个人基因的烦琐任务外，还存在辨别哪些基因突变会导致疾病、哪些突变是有害的等诸多问题，回答这些问题将需要处理海量数据，且耗时漫长，因此也需要专业公司设计出更先进的软件。 /p p 　　 strong 发展势头强劲 /strong /p p 　　冰岛是首个对其公民实施大规模基因分析计划的国家。很多国家随后也开展了同样有着明确目标的计划：把公民健康和基因组测序相联系。在美国，“精准医学计划”打算对100万名志愿者进行基因测序，而正在酝酿的“百万老兵计划”目标也是在美国退伍军人之间开展类似的计划。其他正在进行类似项目的国家还包括加拿大、澳大利亚、日本、韩国、新华坡、泰国、科威特、卡塔尔、以色列、比利时、卢森堡和爱沙尼亚。 /p p 　　但英国的10万人基因工程发展势头最为强劲，该工程已经注册了3500名罕见病患者、2000名癌症患者，该工程共计划招募约7.5万人。最终招募的罕见病患者与其亲属将包括5万人，由于80%的罕见病会遗传，所以该项目将会对罕见病遗传者(通常是孩子)和与血缘关系最近的亲属进行基因组测序。其他的2.5万人将包括癌症患者，他们的基因组序列将会进行两次检测(肿瘤DNA将会被用于和该患者的正常细胞作对比)，从而让测序总量达到10万人次。 /p p 　　该项目的目标是，希望可以让参试者受益于临床分析，而且他们的基因组数据还会对全社会的患者贡献价值。比如，医生通过把一名患者的前列腺癌症基因和英国基因数据库中的数据作对比，可能揭示出该病背后的具体基因模式。医生可能会找出具有同样基因模型的其他患者，然后了解哪些药物和程序对患者有益。 /p p 　　 strong 寻找合作伙伴 /strong /p p 　　现在，基因组学英格兰公司正在为基因检测过程中的各个步骤——从提取DNA样本到分析基因组——寻找行业合伙人，总部位于加州圣迭戈的测序设备生产商Illumina公司就是合作者之一，该公司正在进行基因测序以及区分基因变异(即识别变体)等工作。该公司目前仍在位于英国小切斯特福德的分公司从事这项工作，但随着该项目规模日益扩大，未来数月，相关测序仪器将会被运往欣克斯顿威康信托基金会基因组校园。 /p p 　　Illumina正在利用高通量测序处理提取的DNA样本，以获得As、Ts、 Cs和Gs等DNA构建模块短片段的字符串。这些片段会通过运算被组合成一个一个连续的序列，然后科学家会通过生物信息学把这些生成的全基因组和人类参照基因组(由国际基因组参照序列合作体持续更新的一个人类基因组的典型范例)进行对比。其目的是发现和这个范例不同的每一处偏离：即每个基因变异。 /p p 　　为了识别这些变异，Illumina团队将使用该公司的艾萨克工作流—— 一种计算基因序列和识别变体工具的开放源代码——辨别每个基因组潜在的成千上万个变异中哪种变异与个体疾病相关联。基因组学英格兰公司将会对位于科舍姆安全数据中心的全部10万份基因组样本的序列和变异进行收集与分析。但是这家NHS下属的公司还要决定在这一过程中采用哪些软件：在选择最终用于该计划的软件之前，该公司将和Illumina等科研机构合作，以验证、测试以及提高现存的许多变体识别算术公式。 /p p 　　当前，Illumima公司已经对10万人基因工程中的3000多个基因组进行了测序，现在每天仍在进行更多的测序工作。“对于各种分析结果，公司将会收集和报告在DNA具体部位发现的不同种类的胚胎和体细胞变异。”该公司人口测序计划执行经理Peter Fromen说。这些变异可能包括插入或删除部分核苷酸，或是用一种核苷酸替代另一种核苷酸。此外还包括结构变异，比如一个基因复制数量的变化。 /p p 　　 strong 亟待软件创新 /strong /p p 　　在此项工程中，每个变异都会被拿来和现有变异数据库中的数据进行对比，这些数据库包括诸如核苷酸多态性数据库(dbSNP) 美国国立卫生研究院下属的一个短基因变异数据库 编纂了全球人类基因变异目录的国际研究计划 外显子组聚集联盟(ExAC)数据库 外显子组测序数据集等。由于该工程工作量极大，参与考量的10家最顶尖的公司将负责为该项目的首批8000名患者提供评注以及解释类的服务工作。目前基因组学英格兰公司已经把中标公司缩减到了其中的4家，并要求这些公司通过相关测试阶段，并达成一项协议。 /p p 　　据悉，剑桥的Congenica和加州的Omicia公司将分析罕见病基因 加州的Nanthealth公司将分析癌症基因 马萨诸塞州坎布里奇市的WuXi NextCODE公司将分析癌症和罕见病两者。加州圣迭戈的Cypher Genomics公司和与其合作的马里兰州的Lockheed Martin公司将成为保留的候选公司。这些公司此前均有相关领域的工作经验。 /p p 　　这些公司都将使用高性能计算机解释基因数据，并将在基因组学英格兰公司的安全数据中心工作，对数据进行分析。它们的宗旨是提供自动化服务，因为当前解释下一代测序数据在很大程度上仍要采取手动程序，这一过程须耗费大量时间。因此，每个公司都会带来其自有的、不同的专业知识和经验，以处理这些棘手的解读问题。 /p p 　　NHS并不擅长技术创新，Bell说，但基因组学英格兰公司在这一方面具备改革能力。对该公司来说，整个10万人基因组计划的目的是为临床医学提供答案。但是在诊断资料解析抵达医生和患者之前，科学家团队和临床医师需要分析这些数据。目前，10万人基因组工程已经进行了一系列活动，这对全基因组学领域的发展可能是有力的促进因素。它将会带来许多商业和学术机遇，可能会让基因医学最终实现其众望所归的前景，为受疾病折磨的患者带来益处。 /p

各培训机构和分析检测人员： 　　2008年，经科技部和国家认监委等部门共同推动成立了“全国分析检测人员能力培训委员会”(以下简称“NTC”)，负责对分析检测人员技术能力的培训与考核工作，其宗旨是为提高我国分析检测人员整体的检测能力和水平，促进分析检测结果的准确性和可靠性，为国家科技进步、公共安全、经济社会又好又快发展服务。 　　根据NTC章程和相关规则要求，每年NTC将定期开展对分析检测人员的考核工作。NTC考核合格证明、证书由全国分析检测人员能力培训委员会统一颁发，该证明/证书可作为实验室资质认定、实验室认可及大型仪器共用共享中分析检测人员的技术能力证明，也为录用和考核分析检测人员提供一个统一、客观和公正的标准。 　　现将2010 年全国分析检测人员技术能力考核计划及相关要求公告如下： 　　一、2010年NTC考核技术 　　NTC秘书处于2010年1月1日向社会发布的首批NTC技术考核与培训大纲所涉及的14项NTC技术，其中包含9项化学专业技术和5项力学专业技术。具体内容详见附件1。 　　二、考生需具备的条件 　　1、年龄满18周岁以上。 　　2、身体健康，并满足所从事分析检测工作对身体的特殊要求。 　　3、具有中专以上国家承认的学历或者相关再教育经历。 　　三、报名方式 　　NTC秘书处统一受理NTC考核报名，考生可通过以下方式报名： 　　1 、通过中国分析检测培训网站报名： 　　http://www.analysis-training.org.cn中：首页-考核平台-考试报名 　　2、 电子邮件报名 　　Email：ntc@analysis.org.cn ntc@ccai.cc 　　3、 信函报名 　　4、通过“全国分析检测人员能力培训委员会培训机构”报名 　　5、各企事业单位、科研院所、检测机构可统一组织本单位分析检测人员报名参加NTC考核。 　　四、报名信息 　　考生的报名信息(身份证号、单位所在地、照片)必须由考生本人核实并签名确认，确保信息采集的准确、完整，同时提交两张1寸浅底彩色照片。报名表及照片均应同时提供纸版及电子版。 　　NTC考核报名首批截止时间为2010年7月30日，每项技术报名截止期见报名表。报名时应按附件2说明认真填写日常分析样品、领域和所使用的仪器的信息。 　　五、考核内容及方式 　　1、 考核命题与组织： 　　NTC考核全国统一命题，NTC秘书处负责考核的命题组织工作与考核实施。 　　2、 考核内容： 　　每项技术的考核内容可参阅《NTC技术的考核与培训大纲》。 　　3、 考核方式： 　　每项NTC技术的考核包含笔试、实际操作和样品考核三个部分，分析检测人员可按相应分析检测技术，自行选择参加。 　　样品考核可以参加NTC组织的考核，若考生参加了权威组织授权的能力验证提供者组织的能力验证计划及测量审核其结果满意。考生提供相关证明，可免去该项技术的样品考核。 　　4、 证书： 　　每项技术分别通过笔试、实际操作和样品考核成绩合格者，将分别核发成绩单，每项技术笔试、实际操作和样品均通过者，可以获得NTC技术能力合格证书，成绩单及证书有效期为3年。 　　六、 考核费用 　　每项技术收取考核成本费500元(含考核样品费)。 　　七、考核时间 　　每项技术的考核时间安排详见附件1。 　　八、考核地点 　　根据报名人员地域情况，由秘书处统一安排考点： 　　1、NTC秘书处所在地：北京 　　2、全国分析检测人员能力培训委员会培训机构所在地 　　3、经NTC秘书处与有关机构商定地点 　　九、NTC秘书处联系方式： 　　(1)联系人：NTC秘书处一(中国分析测试协会培训部)程群 　　电话：010-62185309,010-62188310，010-62183362 　　 传真：010-62181163 　　 E-mail: ntc@analysis.org.cn 　　 地址：北京海淀区学院南路76号14信箱 　　邮编：100081 　　(2)联系人：NTC秘书处二(国家认监委认证认可技术研究所)郑小云 　　电话：010-65994387，010-65993916，010-65993928 　　传真：010-65993920 　　E-mail：ntc@ccai.cc 　　地址：北京市朝阳区朝外大街甲10号 中认大厦16层1601 　　邮编： 100020 　　特此公告。 　　附件1：2010年度NTC考核计划 　　附件2：2010年度NTC考核报名表 　　全国分析检测人员能力培训委员会秘书处 　　2010年 5月20日 　　附件1：2010年度NTC考核计划 序号 考核技术名称 报名 截止日期 考核时间 1 ATC 001 电感耦合等离子体原子发射光谱分析技术 7月30日 8月6-7日 2 ATC 001.1金属材料拉伸试验技术 3 ATC 002 火花源/电弧原子发射光谱分析技术 7月30日 8月13-14日 4 ATC 013 固体无机材料中碳硫分析技术 8月10日 8月20-21日 5 ATM 005.1 金属硬度试验技术 6 ATC 014 固体无机材料中气体成分（O、N、H）分析技术 8月10日 8月27-28日 7 ATC 011 液相色谱分析技术 9月10日 9月24-25日 8 ATM 013.1金属材料高温持久、蠕变、松弛试验技术 9 ATC 006 原子吸收光谱分析技术 9月30日 10月15-16日 10 ATM 007.1金属材料冲击试验技术 11 ATC 005 原子荧光光谱分析技术 10月10日 10月22-23日 12 ATC 003 X射线荧光光谱分析技术 10月10日 10月29-30日 13 ATC 010 气相色谱分析技术 10月20日 11月5-6日 14 ATM 0012.1金属落锤、撕裂试验技术 　　附件2：2010年度NTC考核报名表姓名 性别 照片 身份证号码 工作单位 通讯地址 /邮 编 手机号码 固定电话 选项 编号 技术名称 日常分析样品及领域 所使用的仪器 （请注明厂商及仪器型号） 1. ATC001电感耦合等离子体原子发射光谱分析技术 2. ATC002火花源/电弧原子发射光谱分析技术 3. ATC003X射线荧光光谱分析技术 4. ATC005原子荧光光谱分析技术 5. ATC006原子吸收光谱分析技术 6. ATC010气相色谱分析技术 7. ATC011液相色谱分析技术 8. ATC013固体无机材料中碳硫分析技术 9. ATC014固体无机材料中气体成分（O、N、H）分析技术 10. ATM001.1金属材料拉伸试验技术 11. ATM005.1金属材料硬度试验技术 12. ATM007.1金属材料冲击试验技术 13. ATM012.1金属材料落锤、撕裂试验技术 14. ATM013.1金属材料高温持久、蠕变、松驰试验技术 说明: 此报名表内的个人信息为申请NTC考核所用，请如实填写，我们将对以上信息严格保密。 申请人需根据自身条件来选择参加一项或多项技术的考核，并请在编号前打勾，同时注明日常分析样品、领域和所使用的仪器（请注明厂商及仪器型号） 。