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科学家首次测序癌症患者基因组美国科学家近日首次成功测序了一个癌症患者的基因组,这一开创性工作为利用新方法揭开癌症的遗传学基础创造了条件。相关论文发表在11月6日的《自然》(Nature)杂志上。测序的基因组来自于一位女性,50多岁死于急性骨髓性白血病(AML)。美国华盛顿大学的研究人员利用来自皮肤样本的遗传材料,测序了她2套染色体的DNA,同时根据骨髓样本检测了其肿瘤细胞中的遗传突变。所有样本均采自患者接受癌症治疗前,以防DNA受到进一步损伤。随后,研究人员将患者的肿瘤基因组与其正常基因组进行了比较,以期发现遗传差异。在患者肿瘤基因组中接近270万个单核苷变异中,将近98%同样也在患者皮肤样本的DNA中检测到,这就大大缩小了进一步筛选的范围。研究人员最终在患者的肿瘤DNA中仅发现了10个可能与AML有关的遗传突变,其中8个很罕见,它们所处基因之前从未被认为与AML有关。研究人员还显示,肿瘤样本中的每个细胞拥有9个突变,而且较少发生的那个突变可能是最后形成的。研究人员怀疑,所有这些突变对于患者的癌症都很重要。美国国立人类基因组研究所前任主管Francis Collins说:“首次确定人类癌症基因组的完全DNA序列,并与同一个体的正常组织相比较,这在癌症研究中是一个真正的里程碑。”美国俄勒冈健康与科学大学癌症研究所的Brian Druker说:“虽然这一研究尚不能告诉我们怎样治疗癌症患者,但它是这条路上关键的第一步。它为大规模癌症基因组测序和揭示癌症秘密打下了基础。”目前,研究小组正在测序其他AML患者的基因组,同时他们还计划将这种全基因组方法扩展到乳腺癌和肺癌。
来源:中国科技网-科技日报 作者:王怡 2013年10月31日 原标题:我自主研发基因测序技术将实现产业化 科技日报讯(记者王怡)2013年国际基因组学大会10月29日在青岛举行。在开幕现场,中国科学院北京基因组研究所与吉林紫鑫药业股份有限公司就合作开发第二代高通量测序系统项目签订投资意向协议,这标志着由中科院自主研发的第二代测序仪项目即将进入市场转化和产业转化阶段。 基因测序技术,自人类基因组计划实施以来长期占据着国际生命科学技术研究的制高点,随着第二代基因测序技术的发展日趋成熟和成本急剧降低,该项技术被越来越多的科研和实践领域所应用,形成庞大市场。目前我国市场上所有高通量测序设备和试剂均来源于进口,据估计仅2013年我国在仪器和试剂上的投入就超过20亿元。 “我们的基因组学研究一直处于世界前列,源于我们最早参与人类基因组测序的工程,但是我们使用的设备一直都依靠国外的进口设备,中国科学院作为国立科研机构,我们有义务自主研制开发基因测序仪打破国外垄断。”中科院北京基因组研究所党委书记杨卫平说。 在中科院资助下,历时两年半时间完成第二代测序仪研发项目,于2011年实现原理样机和性能验收,部分性能指标超越同类进口产品。其后中科院北京基因组研究所自主投入完成该项目的工程化和产品化开发,并形成其自主知识产权群,目前已有9个专利获得授权。 “第二代高通量测序仪的产业化发展是我们的第一步,后面我们希望能有更多的进展,比如在试剂、数据库和后台都能实现国产化。”杨卫平说。
MinION试用计划于本周一(11月25日)启动,将延续到2014年初,具体截止日期未定。根据这项试用计划,参与者须支付1,000美元的押金以及运费,而后将收到一台MinION测序仪,包括测序USB装置、流动槽和软件。在上个月的美国人类遗传学协会年会上,英国Oxford Nanopore Technologies公司宣布将启动MinION测序仪的试用计划。这次,它果然没有食言。MinION试用计划于本周一(11月25日)启动,将延续到2014年初,具体截止日期未定。根据这项试用计划,参与者须支付1,000美元的押金以及运费,而后将收到一台MinION测序仪,包括测序USB装置、流动槽和软件。除了MinION测序仪,Oxford Nanopore还在开发GridION测序仪。之前,该公司一直没有公布这两款测序仪的具体性能参数,但鉴于许多客户有意了解,它最近在网站上回答了一些常见问题。GridION和MinION系统的通量如何?据介绍,GridION系统是可以扩展的。它既可以单独作为一台仪器工作,又可以多台连接,带来更快的结果。至于仪器的通量,它会受到各种因素的影响,包括DNA的处理速度以及芯片上同时开展的实验数量。第一代商业化的仪器每天可产生几十Gb。目前的cartridge每次可开展2000个纳米孔实验,而更高配置(每次开展8000个实验)正在开发中。MinION系统是个一次性的设备,每次可开展数百个纳米孔实验,运行时间为数小时。运行时间如何?Oxford Nanopore表示没有固定的运行时间,这要取决于实验需求。由于全长的读取数据是实时流出的,故也能实时分析。初步分析可在每台仪器(节点)上本地开展,而二次分析可在用户的网络上并行开展。因此,MinION和GridION节点可持续运行,直到收集了足够的数据来回答实验问题。系统的读长是多少?据介绍,纳米孔测序仪是处理提交给它的DNA,而不是“产生”读长。它能够处理非常长的读长,大约几十kb。GridION和MinION系统的费用如何?相信这也是大家最关心的问题。Oxford Nanopore表示,GridION技术的定价不同于传统的系统。它是一个套餐,包括节点和cartridge耗材。这些套餐可满足不同需求及不同预算的客户。例如,有些客户可能有比较多的经费,而另一些则在耗材花费上更为自由;定价将让这两种类型的客户都能使用。此外,GridION系统的定价将比目前市场上的其他系统都要低。此系统是模块化的,用户可不断添加。无需服务器,因为每个节点都包含了所需的计算硬件。而且,定价透明,可在线下单。大的套餐也会有透明的折扣。对于MinION系统,零售价预计在900美元以下。不过,目前还未开始接受订单。