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基因检测: “朱莉经验”非四海皆准
省部重点实验室
2013/08/06
私聊
生命科学仪器综合讨论
今年5月美国影星安吉丽娜·朱莉依据特定基因检测结果,接受乳腺切除手术,以防乳腺癌变。这一“朱莉效应”如今远播海外,基因检测的热度在国内逐渐升温,以致某地出现根据基因检测评估酒量、烟瘾,甚至是幼童的天赋和未来优势。如此向基因“问卜”与“朱莉经验”挨得上吗?查基因真能助我们料事如神吗?
基因是DNA分子上的一个功能片断,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病死,是健康、靓丽、长寿之因,是生命的操纵者和调控者。因此,哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,预知身体患疾病的风险,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。
遗传学专业人士游识猷表示,说起基因检测就不能不谈及10年前美国、中国等6国科研人员共同绘制的人类基因组序列图。该图使科研人员对人类基因概况、基因指导合成蛋白质的特点、基因变化与疾病的相关因素,有了“跨越式”了解。但迄今专家能够掌握的基因与疾病的关联、基因变异探知方法,与预测实实在在的绝大多数疾病之间还有漫长距离,遑论品评后天性甚强的个性差异。
有人把基因组图谱比喻成地图,好像拿着它就能随时知道我们脚下的路通往哪里。其实基因彼此间会相互调控,多种罕见的基因突变会“殊途同归”地引起某种看起来相同的病,某些基因功能会出现后天性可逆转、可遗传的改变,一个基因在不同发育时期或不同环境压力中的表现也会时好时坏。因此,基因的种种实际表达及其对人体的影响,远比形形色色的检测结果复杂得多。
但朱莉所防范的乳腺癌是个特例,它是与基因突变直接相关的疾病。“朱莉的选择是理智的”,游识猷说,但若要评论这种抉择是否可以复制,就要权衡如此行事的付出与收益。朱莉体内的单个BRCA1基因突变有可能大幅提升患癌几率,只有在发现因果关联与此类同的突变后,才能考虑“防患于未然”的治疗手段。
游识猷认为,虽然美国的“我与23对染色体”公司等商业机构已售卖了好几年的个人基因检测报告,但那些结论基本上“仅供娱乐”。它们要么是老生常谈的健康常识,要么模棱两可到只能让被检测者去猜。说到底,知道基因突变容易,了解为何突变及其影响就难了。
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