精准医学研究

中国科学院的重点部署项目“中国人群精准医学研究计划”已于近日正式启动。据披露，该计划将在未来4年内完成4000名志愿者DNA样本和多种表现型数据的采集，并对其中2000人进行深入的精准医学研究，包括全基因组序列分析，建立基因组健康档案和针对一些重要慢性病的遗传信号开展疾病风险和药物反应的预警和干预研究。　　这一计划由中科院北京基因组所牵头，中科院多个院所参加的交叉学科团队具体执行。该团队称，复杂疾病是当前医学面临的重大问题，尤其是经济发展和生活方式的变化，使我国疾病谱发生明显改变，被称为“慢性病”的复杂性疾病如肿瘤、代谢性和心脑血管性疾病等成为威胁健康的最大杀手。这类疾病机制复杂、个体差异极大，使得同一疾患不同病人的病理和疗效有很大差异，导致全球范围存在着治疗低效甚至无效，以及过度治疗等严重问题。　　精准医学——这一针对个体的基因组和表型特点进行疾病防治的多学科研究的出现，使得医学工作者基于个体基因组信息和疾病分子机制进行准确预警和治疗，以及解决治疗低效和降低医疗成本成为可能。2015年初，美国就宣布启动了美国百万人精准医学研究。　　2014年，中科院批准了北京基因组所的中科院精准基因组医学重点实验室，成为我国第一个深入进行这方面研究的重点实验室，2015年8月，该实验室首次提出中国人群精准医学研究计划，经过反复修改提炼和专家评审，项目获批实施。　　该实验室主任曾长青是中国人群精准医学研究计划的首席科学家，据她介绍，精准医学研究需要在大规模人群的多组数据基础上，针对大量临床表型进行长期动态检测和分析确定相关主要因素，才能使得精准医疗最终实现。考虑到职业人群稳定性强和良好的参与交流条件，中科院这一计划将以该院职业人群为队列研究基础，日前，第一批志愿者的样本和基线数据采集工作已在北京基因组所员工中全面展开。　　另根据中科院披露的消息，该院的精准医学项目还将率先对4000名志愿者建立包括基因组信息的电子健康档案，为今后的全民普惠精准医疗奠定基础。

随着精准医疗战略规划，纳入十三五重大科技专项，其将改变中国现有的诊断、治疗模式，为医学发展带来一场变革。据悉，近日，国家科技局颁布将精准医学研究列为2016年优先启动的重点专项之一，并正式进入实施阶段。　　精准医疗所使用的工具包括大数据获得技术、大数据平台搭建与分析、分子诊断、分子影像，以及围绕数据分析所采用的个性、准时、准确的治疗方案。本次专项围绕这些总计提出4大任务，预计中央财政拨款10亿元。　　精准医学重点研究专项五大目的　　总结起来本次精准医学重点专项简单的来说有五大目的：　　1. 构建百万人以上的自然人群国家大型健康队列和重大疾病专病队列 　　2. 建立生物医学大数据共享平台 　　3. 建立生物医学大数据分析技术 　　4. 建立疾病预警、诊断、治疗与疗效评价 　　5. 建立临床应用导向的：重大疾病的风险评估、预测预警、早期筛查、分型分类、个体化治疗、疗效和安全性预测及监控等精准防诊治方案和临床决策系统。　　精准医学重点研究专项经费配套　　指南中指出“中国大陆境内注册1年以上的科研院所、高等学校和企业”为主要申请单位。除此之外科研单位联合企业共同申请很有可能作为主要形式 　　具体经费指南中并未提及，但配套比例为1：1到1：1.5 　　根据国家往年的重大专项金额，本次中央财政预估投入10亿元。据报导，精准医疗将列入十三五发展规划，到2030年中央预计投入金额600亿元，其中中央财政拨款200亿，地方财政拨款400亿元。　　精准医学重点研究专项四大任务　　指南颁布了今年现阶段的主要任务，一共包含4大任务，涉及12个项目，30个子项目。　　任务一：新一代临床用生命组学技术的研发　　该任务的核心是搭建信息获取的综合技术平台，包括：　　1. 面向未来精准医学应用的其他组学技术研发　　1.1. 临床用单细胞组学技术研发研究内容　　1.2. 临床用表观基因组技术研发与应用　　此任务重点是要提升单细胞捕获富集技术，并借此建立基因组/蛋白质组测序技术，以及单个细胞高通量测序技术。难点和热点很有可能在蛋白质组学，因为目前相对于基因组学快速发展，蛋白组学分析鉴定技术相对落后。精准医疗对信息的综合获取能力提出了很高的要求，蛋白组学分析鉴定技术将成为明显的短板。　　任务二：大规模人群队列研究　　该任务是为了获得数据，将从三个大方向出发：　　1. 建立百万量级的健康人群队列，主要涉及：京津冀人群，以及华中人群。　　2. 围绕重大疾病专病进行队列研究，主要包括：心血管疾病、脑血管疾病、呼吸系统疾病、代谢性疾病、乳腺癌专病、食管癌专病。　　3. 围绕罕见病进行队列研究，预计将建成50中疾病以上，5万人样本量的综合信息数据库。　　任务三：精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设　　精准医疗大数据平台，是一个以基因组学为基础，以应用为根本目的的生物医学数据分享平台。　　建立此平台是数据能广泛流通，并能走向应用的关键举措。目前，国内外很多企业已经有了阶段性成果。据专家的一些公开言论，此项任务将很有可能和目前较强实力的IT企业合作。　　任务四：疾病防诊治方案的精准化研究　　在前三个任务基础上，该任务的主要工作将形成风险评估、预测预警、早期筛查、分型分类、个体化治疗、疗效和安全性预测及监控的临床监控、诊断和决策系统。此任务投入占据本次重点专项投入的一半。　　主要涉及6各项目：　　1. 基于组学特征谱的疾病分子分型研究　　2. 基于医学分子影像技术的疾病精准诊疗方案研究　　3. 药物个性化应用评价与临床应用研究　　4. 罕见病精准诊疗技术研究　　5. 疾病诊疗规范及应用方案的精准化研究　　6. 个体化治疗靶标发现与新技术研发　　以及15个子项目

p 　　根据《国务院关于改进加强中央财政科研项目和资金管理的若干意见》(国发〔2014〕11号)、《国务院关于深化中央财政科技计划(专项、基金等)管理改革方案的通知》(国发〔2014〕64号)、《科技部、财政部关于改革过渡期国家重点研发计划组织管理有关事项的通知》(国科发资〔2015〕423号)等文件要求，现对“精准医学研究”和“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项的2017年度拟立项项目信息进行公示(详见附件)。 /p p 　　公示时间为2017年6月2日至2017年6月8日。对于公示内容有异议者，请于公示期内以传真、电子邮件等方式提交书面材料，逾期不予受理。个人提交的材料请署明真实姓名和联系方式，单位提交的材料请加盖所在单位公章。联系人和联系方式如下： /p p 　　 strong “精准医学研究”重点专项 /strong /p p 　　联系人：赵凯利 /p p 　　联系电话：010-52325621 /p p 　　传 真：010-52325607 /p p 　　电子邮件：jzyxdcmst@vip.163.com /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 0, 0) " strong 国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项拟立项的2017年度项目公示清单 /strong /span /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/87662299-25f6-4d2e-bc82-e21cb29975e5.jpg" style=" " title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/567b8f32-4b53-441e-9b00-af5fe623c8ca.jpg" style=" " title=" 2.jpg" / /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/0b03369a-a167-4f3c-b876-5027cb85c33a.jpg" style=" " title=" 3.jpg" / /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/4d7e9a74-11e1-4888-a28e-8f43579fe631.jpg" style=" " title=" 4.jpg" / /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/fda2efc4-031e-42a2-aa77-d4cc97927f13.jpg" style=" " title=" 5.jpg" / /p p 　　附件： span style=" line-height: 16px color: rgb(0, 176, 240) text-decoration: underline " a href=" http://img1.17img.cn/17img/files/201706/ueattachment/e9e7901a-4301-4202-b422-43c9cce34e1a.pdf" style=" line-height: 16px color: rgb(0, 176, 240) text-decoration: underline " 国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项拟立项的2017年度项目公示清单.pdf /a /span /p