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Y染色体数据分析研究取得进展
省部重点实验室
2013/12/19
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生命科学仪器综合讨论
中科院昆明动物所在张亚平院士带领下,该所彭旻晟、贺军栋、樊隆等人开发出针对DNA芯片数据中Y染色体单核苷酸多态性位点的分析策略。相关研究11月27日在线发表于《欧洲人类遗传学》。
随着全基因组关联分析广泛应用于人类遗传学工作之中,相关的DNA芯片(微阵列)也不断得到发展。许多Y染色体单核苷酸多态性位点(Y-SNPs)已被整合在DNA芯片中。然而,这些Y-SNPs数据在全基因组关联分析中都被弃之不顾,没有进行任何评估分析。
为此,研究人员运用开发的分析策略对来自114个缅甸人和3个尼日利亚人共117份男性样本DNA芯片数据中的2041个Y-SNPs进行了评估分析。基于数据过滤后提取出的369个Y-SNPs,研究人员构建了Y染色体单倍型类群树,解析出缅甸人群的父系遗传结构。
该结果得到基因分型实验和Y染色体重测序数据的支持,表明该策略切实可行。研究人员对分析中的数据格式转换、过滤和注释处理后发现,DNA芯片对Y-SNPs的检测灵敏度和准确性依旧有待提高,例如:芯片厂商可依据Y染色体重测序数据重新选择合适的Y-SNPs并设计相关探针。
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