华大智造

美国与中国共产党战略竞争众议院特别委员会主席迈克加拉格尔（R-WI）和高级成员拉贾克里希纳莫蒂（D-IL）今天提出了一项法案，以确保外国生物技术公司无法获得美国纳税人的资金。一旦颁布，该立法将限制联邦资助的医疗服务提供者使用外国对手生物技术公司，包括华大基因集团及其子公司华大智造和Complete Genomics，以及另一家中国-公司药明康德。罗姆尼参议员表示： “中国的生物技术公司正在通过医疗诊断测试收集世界各地数百万人的基因和敏感健康数据，以使中国占据上风。” “我们的两党立法禁止与中国有联系的公司签订联邦合同和融资机制，这有助于确保美国纳税人的钱不能被用来补贴威胁我们国家安全的生物技术公司。”“每天，美国人都会抽血或接受其他医学检查以保护他们的健康。但是，很少有人确切知道谁有权访问这些样本中包含的 DNA 信息，或者他们会如何使用这些信息。从 DNA 检测试剂盒到医疗诊断，随着生物技术领域在日常生活中变得越来越重要，外国对手控制的生物技术公司构成的威胁持续增长。”?“这项法案将保护美国人的个人健康和遗传信息免受外国对手的侵害，这些对手有能力和动机利用这些信息来破坏我们的国家安全。美国Complete Genomics (CG) 公司成立于2005年，是全球首家提供人类基因组测序服务的生命科学公司。CG公司独有DNA纳米球(DNA nanoball，DNB) 芯片及组合探针错定连接 (combinatorialprobe anchor ligetion，cPAL) 这两种测序相关技术,2013年被华大基因收购，并成立华大智造公司单独发展基因测序仪，依托于相关技术，华大智造目前已经是国际主流基因测序仪供应商之一。[来源：仪器信息网] 未经授权不得转载[align=right][/align]

4月11日，在第89届中国国际医疗器械博览会（CMEF）上，华大智造重磅推出MGISEQ-2000RS FluoXpert多组学分析仪。这是中国首款具有自主知识产权、集成了病理染拍功能和测序功能的基因测序仪，一台能够做病理组织切片空间蛋白组学的测序仪，该设备将帮助用户解锁测序仪全新功能，更高效、更低成本地拥抱多组学浪潮。MGISEQ-2000RS FluoXpert将为用户提供在“测序模式”及“免疫荧光染色模式”两种模式中轻松切换的愉悦体验。针对不同批次的样本，用户可以在同一套设备平台上分别获得不同维度的研究所需的工具支撑；针对同一批次的样本，用户既可以根据基因测序获得初筛后的大量靶标数据，进行蛋白层面的检测和空间位置分析；又可以通过蛋白水平的分析结果，自行判断是否需要展开进一步的基因水平的研究。[align=center][img=640.jpg,500,333]https://img1.17img.cn/17img/images/202404/uepic/09a8fcb7-58f8-4c68-b34a-cc4237be4e8b.jpg[/img][/align][align=center]MGISEQ-2000RS FluoXpert[/align]DNBSEQ测序原理：当前，MGISEQ-2000系列测序仪主要应用领域多达20个以上，包括了WGS、空间组学、单细胞测序、肿瘤检测、病原快检、分子育种、肠道微生物等不同应用场景。它获得了90多个国家和地区的准入资质，在业界享有广泛赞誉，用户众多。截至目前，MGISEQ-2000已支持用户发表文章数量累计超过2500篇，10分以上文章超过200篇，总影响因子10,000+。[align=center][img=640 (1).jpg,500,333]https://img1.17img.cn/17img/images/202404/uepic/988aabb1-659b-46ed-a9d2-9fc7ab567db0.jpg[/img][/align][align=center]MGISEQ-2000RS FluoXpert的双载片平台[/align][b]MGISEQ-2000RS FluoXpert具备哪些优势特点[/b]从技术角度来说，全自动染拍一体的设计，极大地提高了操作效率；高效染色的生化试剂，进一步降低检测抗体用量；温和的洗脱过程使组织在经历多轮染色后仍可保留完整；先进的图像拼接算法，实现全片的无痕拼接。对于用户而言，MGISEQ-2000RS FluoXpert具备极高的易用性和灵活性。它采用了智能化的操作系统和友好的用户界面，研究人员能够轻松上手并快速完成实验操作。基于染拍一体化、系统化和模块化的设计理念，MGISEQ-2000RS FluoXpert通过操作软件实现对荧光成像技术和高分辨率扫描系统的模块化控制整合，从而实现对组织或细胞中蛋白质的高通量、高灵敏度检测。同时，它还具有极高的空间分辨率和定位精度，能够准确描绘出蛋白质在组织或细胞中的分布和变化。这样，研究人员能够更加深入地了解蛋白质在疾病发生和发展过程中的作用机制，为疾病研究提供更加精准的依据。FluoXpert可支持多种样本类型，能够满足不同研究项目的需求，兼容现有病理切片预处理流程，无需特殊样本预处理，手动操作步骤大幅减少，真正实现“样本进、图片出”的便捷体验。此外，该多组学分析的多重免疫荧光试剂盒为半开放式，兼容市售抗体，用户可根据项目需求自由组合抗体Panel即可开展蛋白组学分析；同时我们也支持定制化项目，充分满足不同研究领域的特殊需求。在数据结果产出上，MGISEQ-2000RS FluoXpert稳定可靠，其检测结果可对标金标准IHC染色结果，为科研工作者提供值得信赖的数据支持。多领域应用：加速推进精准医学发展MGISEQ-2000RS FluoXpert在基因组学领域以其卓越的性能和广泛的应用场景被冠以“全能王”称号。与常规的蛋白染拍一体机相比，MGISEQ-2000RS FluoXpert测序数据可以为染拍结果提供一步到位的分子检测数据作为补充或参考；与常规的基因测序仪相比，其测序性能优越，支持多种测序读长，通量灵活（55Gb-1440Gb），支持不同规格的测序载片独立运行，能全面满足广泛的测序需求，是国内外测序实验室的首选机型之一。通过对蛋白组学的拓展，MGISEQ-2000RS FluoXpert实现了基于同一套设备即可同时获得蛋白组学分析结果和基因测序下机数据，无需额外购买或操作多套不同设备，无需外送/等待时间，也无需复杂的样本前处理，支持全流程自动化。在肿瘤研究领域，多重免疫荧光能够与基因测序配合为疾病进行更精准地进行肿瘤分型、预后评估，为转化医学和肿瘤微环境研究提供有力支持。同时，MGISEQ-2000RS FluoXpert还能在病理研究中对切片进行高效、准确的分析，为病理学家提供更为详尽的细胞结构和组织信息。在药物发现和病人分组方面，FluoXpert同样能够发挥重要的工具支撑作用。它能够高效赋能研究人员揭示疾病的发病机制，为药物研发提供关键线索，并为病人实验分组提供科学依据，助力精准药物研发。此外，与传统免疫荧光组化相比，FluoXpert在临床研究方面也将具有一定优势。通过自动化、标准化的检测流程，它能够快速、准确地提供疾病相关的辅助信息，节约珍稀样本，为精准医学提供参考。MGISEQ-2000RS FluoXpert的推出，是华大智造在测序仪领域纵深布局的体现，在引领测序与免疫荧光技术的双重革新的同时，展现了模块化研发和多元化产品组合的无限可能。[来源：仪器信息网] 未经授权不得转载[align=right][/align]

[align=center][b][font=宋体]利用[/font][font='Times New Roman']MGI[/font][font=宋体]平台对大豆进行全基因组重测序分析[/font][/b][/align][b][font=宋体]摘要[/font][/b][font=宋体][font=宋体]：本研究建立了[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台全基因重测序的方法。[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台对大豆的全基因进行重测序结果显示，测序数据质量良好，且与参考基因组比对率较高，符合后续分析要求，对其进行[/font][font=Times New Roman]SNP[/font][font=宋体]和[/font][font=Times New Roman]Indel[/font][font=宋体]的变异检测和注释，此结果说明今后可利用[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台对其它样品进行全基因重测序分析。[/font][/font][b][font=宋体]关键词[/font][/b][font=宋体][font=宋体]：[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台；全基因重测序[/font][/font][align=center][font='Times New Roman']Whole genome resequencing analysis of soybeans using the MGI platform[/font][/align][b][font='Times New Roman']Abstract:[/font][font=宋体] [/font][/b][font=宋体][font=Times New Roman]In this study, a method for whole gene resequencing on the MGI platform was established. The results of resequencing the whole genes of soybean by MGI platform showed that the sequencing data was of good quality and had a high comparison rate with the reference genome, which met the requirements of subsequent analysis, and the variation detection and annotation of SNP and Indel were carried out, which indicated that the MGI platform could be used to perform whole gene resequencing analysis on other samples in the future.[/font][/font][b][font='Times New Roman']Keywords:[/font][font=宋体] [/font][/b][font=宋体][font=Times New Roman]MGI platform Whole gene resequencing[/font][/font][font='Times New Roman'] [/font][b][font='Times New Roman']1 [font=宋体]研究背景[/font][/font][/b][font='Times New Roman'][font=宋体]大豆是重要的粮食作物和油料作物，也是人类最主要的植物蛋白来源[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman][1][/font][/font][font=宋体][font=宋体]。我国是野生大豆的发源地，有着极其丰富的大豆种质资源基础，但是育种和产量较其他大豆主产国显得略有不足，究其原因是我国对大豆的研究和发掘力度存在不足，因此，对大豆育成品种的改良势在必行。自[/font][font=Times New Roman]2010[/font][font=宋体]年起，大豆群体水平的重测序也全面开展，在大豆的全基因组变异图谱上也得到了一定的研究进展[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman][2][/font][/font][font=宋体][font=宋体]。本研究利用[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台对大豆全基因组进行重测序分析，挖掘全基因组水平上的突变。[/font][/font][b][font=宋体][font=Times New Roman]2 [/font][font=宋体]实验仪器[/font][/font][/b][font=宋体]主要实验仪器：[/font][font=宋体][font=Times New Roman]MGISP-960[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]MGIDL-T7[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]DNBSEQ-T7[/font][/font][b][font=宋体][font=Times New Roman]3 [/font][font=宋体]实验结果[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]3.1 [/font][font=宋体]测序数据质量[/font][/font][/b][font=宋体][font=宋体]根据[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台的测序特点，使用双端测序的数据，要求[/font][font=Times New Roman]Q30[/font][font=宋体]平均比例在[/font][font=Times New Roman]85%[/font][font=宋体]以上，可以看出大豆重测序数据[/font][font=Times New Roman]Q30[/font][font=宋体]平均比例在[/font][font=Times New Roman]94.72%[/font][font=宋体]以上，说明大豆测序数据质量良好，满足分析要求。[/font][/font][font='Times New Roman'] [/font][font='Times New Roman'] [/font][b][font=黑体][font=黑体]表[/font][font=Times New Roman]1 [/font][font=黑体]测序数据统计表[/font][/font][/b][table][tr][td][align=center][font='Times New Roman']Samples[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']ID[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']Clean reads[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']Clean bases[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']GC Content[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']%[/font][font=等线]≥[/font][font='Times New Roman']Q20[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']%[/font][font=等线]≥[/font][font='Times New Roman']Q30[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P117[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P117[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']169494922[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']25424238300[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']36.18%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.49%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']95.27%[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P118[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P118[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']166483906[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']24972585900[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']36.47%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.61%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']95.70%[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P119[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P119[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']186127112[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']27919066800[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']35.89%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.57%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']95.61%[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P120[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P120[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']192397276[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']28859591400[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']36.46%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.22%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']94.72%[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P198[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P198[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']141636468[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']21245470200[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']37.11%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.67%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']95.84%[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P199[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P199[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']169468714[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']25420307100[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']36.55%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.60%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']95.66%[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P200[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']P200[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']155078286[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']23261742900[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']37.90%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.77%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']96.14%[/font][/align][/td][/tr][/table][font=Calibri] [/font][font=宋体][font=宋体]样品原始数据碱基质量值可由图[/font][font=Times New Roman]1[/font][font=宋体]看出不存在异常碱基，[/font][font=Times New Roman]6[/font][font=宋体]个大豆碱基测序错误率分布均如图[/font][font=Times New Roman]1[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps1.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font] [font=Times New Roman]1 [/font][font=黑体]碱基测序错误率分布图[/font][/font][/b][/align][font=宋体][font=宋体]碱基类型分布检查可用于检测有无[/font][font=Times New Roman]AT[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]GC[/font][font=宋体]分离现象，若有碱基分离现象可能是测序或建库所带来的，并会影响后续分析。高通量所测序为基因组随即打断后的[/font][font=Times New Roman]DNA[/font][font=宋体]片段，由于位点在基因组上的分布是近似均匀的，同时，[/font][font=Times New Roman]G/C[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]A/T[/font][font=宋体]含量也是近似均匀的。因此，根据大数定理，在每个测序循环上，[/font][font=Times New Roman]GC[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]AT[/font][font=宋体]含量应当分别相等，且等于基因组的[/font][font=Times New Roman]GC[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]AT[/font][font=宋体]含量。同样因为重叠等的关系会导致样品前几个碱基[/font][font=Times New Roman]AT[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]GC[/font][font=宋体]不等波动较大，高于其他测序区段，而其它区段的[/font][font=Times New Roman]GC[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]AT[/font][font=宋体]含量相等，且分布均匀无分离现象，如图[/font][font=Times New Roman]2[/font][font=宋体]所示。[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps2.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]2 ATGC[/font][font=黑体]含量分布图[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]3.2 [/font][font=宋体]与参考基因组的序列比对[/font][/font][font='Times New Roman']3.2.1 [font=宋体]比对结果[/font][/font][/b][font=宋体][font=宋体]将测序得到的大豆样品与参考基因进行序列比对，[/font][font=Times New Roman]bwa[/font][font=宋体]软件主要用于二代高通量测序得到的短序列与参考基因组进行比对，比对结果见表[/font][font=Times New Roman]2[/font][font=宋体]，根据比对结果可评估测序数据是否满足后续分析。[/font][/font][align=center][b][font=黑体][font=黑体]表[/font][font=Times New Roman]2 [/font][font=黑体]比对效率统计表[/font][/font][/b][/align][table][tr][td][align=center][font='Times New Roman']Sample_ID[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']Mapped(%)[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']Properly_mapped(%)[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']Averge_depth[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P117[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.99%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.53%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']25.44[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P118[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.99%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.55%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']24.9[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P119[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.99%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.63%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']27.75[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P120[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.98%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.28%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']28.58[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P198[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.99%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.58%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']21.26[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P199[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.98%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.50%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']25[/font][/align][/td][/tr][tr][td][align=center][font='Times New Roman']P200[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']99.99%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']98.13%[/font][/align][/td][td][align=center][font='Times New Roman']23.13[/font][/align][/td][/tr][/table][font=宋体][font=宋体]将比对到不同染色体的[/font][font=Times New Roman]Reads[/font][font=宋体]进行位置分布统计，绘制[/font][font=Times New Roman]Mapped Reads[/font][font=宋体]在参考基因组上的覆盖深度分布图，见图[/font][font=Times New Roman]3[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps3.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]3 Mapped Reads[/font][font=黑体]在参考基因组上的位置及覆盖深度分布图[/font][/font][/b][/align][font=宋体][font=宋体]统计[/font][font=Times New Roman]Mapped Reads[/font][font=宋体]在指定的参考基因组不同区域的数目，绘制基因组不同区域样品[/font][font=Times New Roman]Mapped Reads[/font][font=宋体]的分布图，见图[/font][font=Times New Roman]4[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps4.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]4 [/font][font=黑体]基因组不同区域[/font][font=Times New Roman]Reads[/font][font=黑体]分布图[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]3.2.2 [/font][font=宋体]插入片段长度检验[/font][/font][/b][font=宋体][font=宋体]通过检测双端序列在参考基因组上的起止位置，可以得到样品[/font][font=Times New Roman]DNA[/font][font=宋体]打断后得到的测序片段的实际大小，即插入片段大小（[/font][font=Times New Roman]Insert Size[/font][font=宋体]），它是信息分析时的一个重要参数。插入片段大小的分布一般符合正态分布，且只有一个单峰，[/font][font=Times New Roman]Insert Size[/font][font=宋体]分布图可以展示各个样品的插入片段的长度分布情况。各样品的插入片段长度模拟分布图见图[/font][font=Times New Roman]5[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps5.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]5 [/font][font=黑体]插入片段长度模拟图[/font][/font][/b][/align][b][font=宋体][font=Times New Roman]3.2.3[/font][/font][font='Times New Roman'][font=宋体]深度分布统计图[/font][/font][/b][font='Times New Roman']Reads[font=宋体]定位到参考基因组后，可以统计参考基因组上碱基的覆盖情况。参考基因组上被[/font][font=Times New Roman]reads[/font][font=宋体]覆盖到的碱基数占基因组的百分比称为基因组覆盖度；碱基上覆盖的[/font][font=Times New Roman]reads[/font][font=宋体]数为覆盖深度。基因组覆盖度可以反映参考基因组上变异检测的完整性，覆盖到的区域越多，可以检测到的变异位点也越多。[/font][/font][font='Times New Roman'][font=宋体]覆盖度主要受测序深度以及样品与参考基因组亲缘关系远近的影响。基因组的覆盖深度会影响变异检测的准确性，在覆盖深度较高的区域（非重复序列区），变异检测的准确性也越高。[/font][/font][font='Times New Roman'][font=宋体]另外，若基因组上碱基的覆盖深度分布较均匀，也说明测序随机性较好。样品的碱基覆盖深度分布曲线和覆盖度分布曲线见图[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]6[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps6.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font] [font=Times New Roman]6 [/font][font=黑体]深度分布统计图[/font][/font][/b][/align][b][font=宋体][font=Times New Roman]3.3 [/font][font=宋体]变异检测[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]3.3.1 SNP[/font][font=宋体]检测与注释[/font][/font][/b][font='Times New Roman'][font=宋体]根据变异位点在参考基因组上的位置以及参考基因组上的基因位置信息，可以得到变异位点在基因组发生的区域（基因间区、基因区或[/font]CDS[font=宋体]区等），以及变异产生的影响（同义非同义突变等）。软件可以使用[/font][font=Times New Roman]vcf[/font][font=宋体]格式文件作为输入和输[/font][/font][font=宋体][font=宋体]出，见图[/font][font=Times New Roman]7[/font][font=宋体]和图[/font][font=Times New Roman]8[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,321,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps7.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]7 SNP[/font][font=黑体]突变类型分布图[/font][/font][/b][/align][align=center][img=,344,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps8.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]8 SNP[/font][font=黑体]注释分类图[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]3.3.2 Indel[/font][font=宋体]检测与注释[/font][/font][/b][font=宋体][font=宋体]根据所有样品在[/font][font=Times New Roman]CDS[/font][font=宋体]区和全基因范围的[/font][font=Times New Roman]Indel[/font][font=宋体]长度进行统计，其长度分布如图[/font][font=Times New Roman]9[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,355,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps9.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font][font=Times New Roman]9 [/font][font=黑体]全基因和编码区[/font][font=Times New Roman]Indel[/font][font=黑体]长度分布图[/font][/font][/b][/align][font='Times New Roman'][font=宋体]根据样品检测得到的[/font]Ind[/font][font=宋体][font=Times New Roman]el[/font][/font][font='Times New Roman'][font=宋体]位点在参考基因组上的位置信息，对比参考基因组的基因、[/font]CDS[font=宋体]位置等信息，可以注释[/font][font=Times New Roman]Indel[/font][font=宋体]位点是否发生在基因间区、基因区或[/font][font=Times New Roman]CDS[/font][font=宋体]区、是否为移码突变等。发生移码突变的[/font][font=Times New Roman]Indel[/font][font=宋体]可能会导致基因功能的改变，具体注释结果见[/font][/font][font=宋体][font=宋体]图[/font][font=Times New Roman]10[/font][font=宋体]。[/font][/font][align=center][img=,344,]file:///C:/Users/xuxu/AppData/Local/Temp/ksohtml9716/wps10.jpg[/img][font=Calibri] [/font][/align][align=center][b][font=黑体][font=黑体]图[/font] [font=Times New Roman]10 Indel [/font][font=黑体]注释分类图[/font][/font][/b][/align][b][font=宋体][font=Times New Roman]4 [/font][font=宋体]结论[/font][/font][/b][font=宋体][font=宋体]本文基于[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]对大豆进行重基因测序，实验结果可看出，大豆样品测序产出数据良好，与参考基因组序列比对率较高，符合后续分析，对其进行变异检测可得到[/font][font=Times New Roman]SNP[/font][font=宋体]和[/font][font=Times New Roman]Indel[/font][font=宋体]的结果。其它研究表明[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman]MGISEQ-2000[/font][font=宋体]全基因组重测序表现性能稳定、质量可靠，在实际应用上有明显的优势和应用价值[/font][font=Times New Roman][3][/font][font=宋体]。对[/font][/font][font=宋体][font=宋体]本次实验说明[/font][font=Times New Roman]MGI[/font][font=宋体]平台对样品进行重测序效果良好，后续可对其它植物进行重测序。[/font][/font][font=宋体] [/font][font=宋体] [/font][font=宋体]参考文献：[/font][font=宋体][font=Calibri][1] [/font][/font][font='Times New Roman'][font=宋体]张永芳[/font],[font=宋体]钱肖娜[/font][font=Times New Roman],[/font][font=宋体]王润梅[/font][/font][font=宋体][font=Times New Roman],[/font][font=宋体]等[/font][font=Times New Roman]. [/font][font=宋体]不同大豆材料的抗旱性鉴定及耐旱品种筛选[/font][font=Times New Roman][J].[/font][font=宋体]作物杂志[/font][font=Times New Roman],2019(5): 41-45.[/font][/font][font=宋体][font=Calibri][2] [/font][font=宋体]邬启帆[/font][font=Calibri]. [/font][font=宋体]基于基因组重测序黄淮海大豆育成品种遗传结构及重要家族遗传基础研究[/font][font=Calibri][D]. [/font][font=宋体]南昌[/font][/font][font=宋体][font=宋体]大学[/font][font=Times New Roman], 2023.[/font][/font][font=宋体][font=Calibri][3] [/font][/font][font=宋体][font=宋体]李伟宁[/font][font=Times New Roman],[/font][font=宋体]刘刚[/font][font=Times New Roman],[/font][font=宋体]周荣等[/font][font=Times New Roman]. MGISEQ-2000[/font][font=宋体]、[/font][font=Times New Roman]HiSeq 2000[/font][font=宋体]与[/font][font=Times New Roman]NovaSeq 6000[/font][font=宋体]平台全基因组重测序数据的比较分析[/font][font=Times New Roman][J]. [/font][font=宋体]中国畜牧杂志[/font][font=Times New Roman],2021,57(11):156-162.[/font][/font]